Nội dung chính
  • 1. Hội chứng Klinefelter là gì?
  • 2. Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter
Nội dung chính
  • 1. Hội chứng Klinefelter là gì?
  • 2. Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Hội chứng Klinefelter - Bệnh lý hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới

Nằm trong nhóm nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới do di truyền, hội chứng Klinefelter là một tình trạng bệnh hiếm gặp do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể gây ra, khiến một người đàn ông mang bộ mã di truyền nhiễm sắc thể bất thường, dẫn đến không có khả năng sinh con. Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1942 và cho đến nay, khoa học đã có nhiều nghiên cứu sáng tỏ về vấn đề này. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin cơ bản về bệnh lý đặc biệt này.
Nội dung chính
  • 1. Hội chứng Klinefelter là gì?
  • 2. Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter ở nam giới là gì ?

Nam giới trưởng thành có bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp, trong đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY (46, XY). Ở người mắc hội chứng Klinefelter, cặp nhiễm sắc thể giới tính bị dư thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến kiểu gen của họ trở thành 47, XXY.  Ước tính hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1 cho mỗi 500 đến 1000 trẻ (Hoa Kỳ). Kiểu gen 47, XXY chiếm đến khoảng 80 – 90% số trường hợp được chẩn đoán; khoảng 10% còn lại là thể khảm 46,XY/47,XXY. Hiếm gặp hơn, trên lâm sàng có thể gặp các kiểu hình có công thức nhiễm sắc thể sai biệt khác như 48,XXYY; 48XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY (vô cùng hiếm).

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter

Tìm hiểu thêm về: Sự ảnh hưởng của rượu đến sức khỏe sinh sản của nam giới tại đây

2. Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter chỉ được phát hiện tình cờ thông qua việc khám sức khỏe vì các nguyên nhân khác như thiểu năng sinh dục, vô sinh, vú to, rối loạn ngôn ngữ… Chẩn đoán thường được xác lập khi mà bệnh nhân bước vào tuổi trưởng thành.

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Dưới đây là các triệu chứng thường gặp có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Cần lưu ý rằng các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

a. Ở lứa tuổi thiếu nhi:

Trẻ có chiều cao, cân nặng và vòng đầu bình thường với khoảng ¼ xuất hiện tình trạng lệch ngón. Sự gia tăng chiều cao có thể vượt trội hơn trẻ cùng tuổi, tay và chân dài và không tuân theo tỉ lệ thông thường. Trẻ tuy có sự phát triển về chiều dài nhưng sức cơ yếu, chậm phát triển vận động và tinh thần, chậm nói, đôi khi có một số trường hợp có thể đi kèm bất thường cơ quan sinh dục (ví dụ tinh hoàn không xuống bìu).

b. Ở lứa tuổi vị thành niên:

  • Về phát triển thể chất: trẻ cao hơn tầm vóc trung bình của trẻ cùng trạng lứa, chân tay dài, hệ cơ xương yếu. Dấu hiệu răng bò (taurodontism) gặp ở 40% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.
  • Về phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát: Trẻ có dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ và chắc, thiếu các đặc điểm sinh dục thứ phát (ít mọc lông, cơ bắp kém phát triển, giọng cao). Vào giai đoạn trễ của tuổi dậy thì, khoảng 30-50% trẻ nam mắc hội chứng Klinefelter biểu hiện vú to thứ phát do tăng estradiol và tăng tỉ lệ estradiol/testosterone.
  • Về phát triển tâm – thần kinh: Trẻ thường có xu hướng nhút nhát, nhạy cảm và khó thể hiện suy nghĩ của bản thân. Các giao tiếp xã hội của bản thân cũng bị hạn chế, trẻ chậm trong các vấn đề phát âm, đọc, đánh vấn và tư duy logic. Tỉ lệ trẻ bị hội chứng Klinefelter có suy giảm năng lực phát triển tâm thần và giao tiếp xã hội là khoảng 70%, khiến trẻ khó khăn trong học tập, học ngôn ngữ, chậm nói, giảm trí nhớ ngắn hạn, đọc khó, rối loạn đọc (dyslexia), và khiếm khuyết khả năng chú ý. Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện rối loạn hành vi và tâm lý.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám nam học tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín hoặc Tải ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn! 

1900 3367

c. Ở lứa tuổi trưởng thành:

Chức năng sinh dục nam thường gặp nhất với tình trạng teo tinh hoàn và dương vật, suy giảm nồng độ testosterone, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, giảm ham muốn tình dục, mô vú nở rộng. Bệnh nhân vẫn mang những đặc điểm suy giảm khối cơ, tay chân dài, tăng mỡ bụng như các lứa tuổi trước. Các triệu chứng khác cũng có thể gặp là: sa van hai lá, dãn tĩnh mạch ở 20-40%, loét tĩnh, giảm mật độ xương chi dưới, dính xương quay trụ, và răng bò trên X quang.

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Cần lưu ý rằng, lý do mà bệnh nhân hay thường đi khám nam học nhất là do vô sinh và vú to. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp đi kiểm tra sức khỏe bởi các than phiền khác bao gồm yếu sinh lý (rối loạn cương dương), suy giảm ham muốn, loãng xương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, rối loạn hành vi…

Do các triệu chứng đa dạng và không quá đặc hiệu, việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter cần dựa trên xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể. Chi tiết về chẩn đoán và điều trị của hội chứng Klinefelter sẽ được IVIE - Bác sĩ ơi trình bày trong những bài viết tiếp theo.

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 21/07/2022 - Cập nhật 21/07/2022
5/5

BÀI TIN LIÊN QUAN

Xem tất cả

Thắt ống dẫn tinh có bị vô sinh không? Tháo ra có bị sao...

Thắt ống dẫn tinh có bị vô sinh không? Tháo ra có bị sao...

Thắt ống dẫn tinh là một phương pháp đình sản ở nam giới với hiệu quả cao và được coi là an toàn. Tuy nhiên, cách tránh thai này cũng đi kèm với những ưu và...

25/02/2024

43 Lượt xem

11 Phút đọc

Thắt ống dẫn tinh có đau không? Có tác dụng phụ gì?

Thắt ống dẫn tinh có đau không? Có tác dụng phụ gì?

Nhiều người rất quan tâm đến vấn đề thắt ống dẫn tinh có đau không? Thắt ống dẫn tinh xong có bị biến chứng hay gặp các tác dụng phụ nào khác không? Trong bài...

24/02/2024

56 Lượt xem

6 Phút đọc

5 Địa chỉ thắt ống dẫn tinh an toàn tại Hà Nội

5 Địa chỉ thắt ống dẫn tinh an toàn tại Hà Nội

Thắt ống dẫn tinh ở đâu Hà Nội để đảm bảo an toàn là vấn đề được nhiều người quan tâm, đặc biệt là nam giới. Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch...

24/02/2024

187 Lượt xem

6 Phút đọc

Lưu ý khi sử dụng thuốc điều trị rối loạn cương dương đường ...

Lưu ý khi sử dụng thuốc điều trị rối loạn cương dương đường ...

Rối loạn cương dương là một vấn đề tế nhị và khó nói, xong ảnh hưởng rất nhiều đến đời sống tình dục nói riêng và chất lượng cuộc sống nói chung của nam giới....

04/08/2022

845 Lượt xem

4 Phút đọc

CHUYÊN MỤC CẨM NANG