Những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sử dụng DNA tự do từ rau thai của con bạn trong mẫu máu của bạn để xác định xem bạn có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ có rối loạn di truyền hay không. Tuy nhiên, một xét nghiệm sàng lọc như NIPT không thể xác định chắc chắn 100% liệu con bạn có thực sự có bất thường nhiễm sắc thể hay không, NIPT chỉ có thể trả lời cho bạn là em bé của bạn có nguy cơ thấp hay nguy cơ cao có các bất thường nhiễm sắc thể.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Kết quả sàng lọc NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ quyết định các bước tiếp theo, bao gồm cả việc có nên thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như lấy sinh thiết gai rau (CVS) hay chọc ối (amniocentesis). Các xét nghiệm di truyền này phân tích vật chất di truyền của chính em bé, được thu thập từ nước ối hoặc rau thai, để biết chắc chắn 100% liệu em bé có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, sinh thiết gai rau và chọc ối có tính chất xâm lấn, có nghĩa là chúng làm tăng nguy cơ sảy thai.

2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Vì NIPT chỉ liên quan đến việc lấy máu nhanh bằng kim tiêm, nên nó an toàn cho bạn và con bạn. Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 7 – 10 ml máu của bạn và có thể thực hiện lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn. Kết quả NIPT thường có sau khoảng 7 ngày tuỳ vào cơ sở xét nghiệm.

Cách thức thực hiện  Xét nghiệm NIPT

Sau khi có kết quả NIPT, bác sĩ có thể sẽ kết hợp chúng với kết quả siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ của bạn để đưa ra những tư vấn về di truyền và sản khoa cho bạn.

1900 3367 - Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám sản phụ khoa, xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Sàng lọc NIPT để làm gì?

NIPT dùng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (căọ nhiễm sắc thể giới tính sẽ là XX ở nữ hoặc sẽ là XY ở nam). Số cặp nhiễm sắc thể được sàng lọc sẽ tuỳ thuộc vào gói xét nghiệm NIPT mà bạn chọn. Thông thường sẽ có 2 gói xét nghiệm NIPT là NIPT5 và NIPT24.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

NIPT5 sàng lọc bất thường trên 5 nhiễm sắc thể (số 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giói tính X, Y). Bất thường trên các nhiễm sắc thể này là những bất thường hay gặp mà thai nhi mang các dị tật nhưng vẫn có thể phát triển trong tử cung và được sinh ra.

NIPT24 sàng lọc bất thường trên tất cả 24 loại nhiễm sắc thể bao gồm 22 loại nhiễm sắc thể thường và 2 loại nhiễm sắc thể giới tính (X, Y).

Xem thêm các bài viết chuyên mục Sản phụ khoa

4. NIPT được thực hiện khi nào trong thai kỳ?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi - sớm hơn bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán hoặc sàng lọc trước sinh nào khác.

NIPT được thực hiện khi nào trong thai kỳ?

Trước đây, NIPT chỉ được khuyến nghị cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con có bất thường nhiễm sắc thể, như những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên, trước đây đã từng sinh con bị rối loạn di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh này. - hoặc nếu có lo lắng về kết quả của một xét nghiệm trước khi sinh khác.

Hiện nay, NIPT được khuyến cáo thực hiện ở tất cả phụ nữ mang thai. Quyết định 1807 của Bộ Y tế ngày 21/4/2020 - Khuyến cáo: Tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 trở lên nên thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp.

5. NIPT chính xác như thế nào?

Độ chính xác của NIPT theo nghiên cứu cho thấy NIPT có độ chính xác từ 97 đến 99% khi dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau. Đối với những bất thường này, NIPT tạo ra ít cảnh báo giả hơn so với xét nghiệm sử dụng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh của mẹ để sàng lọc.

Tỷ lệ dương tính giả của NIPT rất thấp (0,06%)

Đó là lý do tại sao nếu bạn nhận được kết quả nguy cơ cao từ NIPT, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của mình về việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh chắc chắn hơn, chẳng hạn như sinh thiét gai rau hoặc chọc ối, trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.

Bạn nên lựa chọn các Cơ sở y tế thực hiện Xét nghiệm NIPT uy tín để được thăm khám với bác sĩ giỏi, dày dạn kinh nghiệm, lấy mẫu nhẹ nhàng, kết quả nhanh chóng và chính xác. Mọi thắc mắc hoặc cần IVIE - Bác sĩ ơi hỗ trợ đặt khám bạn có thể gọi tới tổng đài.

1900 3367