Xét nghiệm NIPT là gì? Bảng giá và địa chỉ khám

1. Xét nghiệm NIPT là gì

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là một kỹ thuật xem xét DNA (từ nhau thai trong máu của người mẹ) để xác định nguy cơ dị tật, bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến thể chất và tinh thần của trẻ. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) là một kỹ thuật xác định nguy cơ dị tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi

2. Xét nghiệm NIPT để làm gì? Có nên xét nghiệm NIPT không

Có nên làm xét nghiệm NIPT không, câu trả lời là có; thậm chí là rất cần. Phương pháp này không chỉ phát hiện các dị tật bẩm sinh, mà còn giúp sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi, gồm:

a. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Theo Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), hội chứng Down là trẻ thừa một nhiễm sắc thể 21, có tỷ lệ mắc là 0,14% (cứ 700 trẻ có 1 trẻ mắc). Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down là trẻ dị dạng tai, đầu nhỏ, cổ ngắn, sa sút trí tuệ trầm trọng, mất thị giác,... 

b. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh CDC, hội chứng Edwards là rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể 18. Hội chứng này có tỷ lệ mắc là 0,03% (cứ 3300 trẻ có 1 trẻ mắc). 

Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với nhẹ cân, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, hở hàm ếch,... và cũng chỉ sống 1-2 tuần tuổi, rất hiếm trường hợp trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua 1 tuổi. 

c. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền do thừa bản sao nhiễm sắc thể 13. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh CDC, hội chứng này ít phổ biến. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau khoảng 0,013% (cứ 7400 có 1 trẻ mắc). Dấu hiệu của hội chứng Patau thường gặp bất thường về mắt (mắt nhỏ), hở hàm ếch, sứt môi, thừa ngón chân, ngón tay.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh, sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi

3. Những ai nên xét nghiệm NIPT? Thời điểm nào?

Thông tin chi tiết về những thai phụ nên ưu tiên xét nghiệm NIPT và thời điểm thích hợp lần lượt gồm:

a. Những đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT

Những phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm NIPT. Các xét nghiệm này cần được ưu tiên với những trường hợp gồm:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

- Có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền.

- Phụ nữ đang mang thai, có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, thai kỳ có những hội chứng bất thường. 

- Phụ nữ có môi trường làm việc, hoặc tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại.

- Thai phụ đã xét nghiệm sàng lọc Double Test hay Triple Test, và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao với các nhiễm sắc thể bất thường 21, 18, 13. 

Những thai phụ trên 35 tuổi nên đi xét nghiệm NIPT để sàng lọc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh của thai nhi

b. Nên xét nghiệm NIPT khi nào

Theo các chuyên gia Sản phụ, xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ. Độ chính xác từ NIPT đến 99,9% dựa trên công nghệ giải trình gen thế hệ mới. Từ những kết quả có được, các bác sĩ sẽ có thuận tiện hơn đưa ra những can thiệp, hoặc hướng điều trị kịp thời. 

4. Bảng giá xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền là câu hỏi được nhiều người quan tâm. Hiện nay giá của phương pháp này dao động từ 2,700,000 - 18,000,000đ. Mức giá phụ thuộc vào gói xét nghiệm của từng cơ sở y tế, trang thiết bị, và đội ngũ bác sĩ. 

1900 3367

Lưu ý: Xét nghiệm NIPT là dịch vụ không nằm trong danh mục được chi trả bảo hiểm y tế, nên bạn cần chi trả toàn bộ. 

Xét nghiệm NIPT có giá dao động từ 2,700,000 - 18,000,000đ, tùy thuộc vào các bệnh viện, cơ sở y tế

5. Xét nghiệm NIPT ở đâu

Địa chỉ xét nghiệm NIPT ở đâu cũng là băn khoăn của rất nhiều người. Dưới đây là một số cơ sở y tế xét nghiệm NIPT uy tín hàng đầu tại Hà Nội, gồm:

1900 3367

6. Một số câu hỏi liên quan đến xét nghiệm NIPT

a. Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể xác định được giới tính thai nhi là nam hay nữ. Bởi, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiễm sắc thể bất thường. Trong quá trình này bác sĩ sẽ phát hiện sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y), nhiễm sắc thế nữ (X) trong máu người mẹ. 

b. Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy

Theo chia sẻ của bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Làm xét nghiệm NIPT lần 1 (lúc 9 tuần đầu) sẽ bao gồm các danh mục: siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm máu của mẹ, và đo độ mờ da gáy (từ tuần 12 đến tuần 13). 

Tuy nhiên, sau khi xét nghiệm NIPT này, thì thai phụ vẫn cần siêu âm hình thái sinh học và siêu âm độ mờ da gáy. Bởi, đo độ da gáy đảm bảo thai nhi khỏe mạnh, phát triển bình thường ở các mốc 22-32 tuần. 

c. Xét nghiệm NIPT có chính xác không

Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối 99,9%. Kết quả này đã được chứng minh tại nhiều trường hợp và dựa trên hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại. Vì vậy, các thai phụ nên ưu tiên đến các cơ sở y tế, bệnh viện lớn, phòng khám chuyên khoa để có được chất lượng và dịch vụ tốt nhất. 

Xét nghiệm NIPT cho độ chính xác đến 99,9%

d. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả là câu hỏi được rất nhiều thai phụ quan tâm. Phương pháp này cả thời gian lấy mẫu và có kết quả từ 5-7 ngày. 

Trên đây là chia sẻ của IVIE - Bác sĩ ơi về “Xét nghiệm NIPT và tất cả những điều cần biết”. Mong rằng những thông tin này giải đáp được thắc mắc của bạn. Nếu có câu hỏi, hay cần tư vấn, đặt lịch xét nghiệm NIPT ở các bệnh viện, cơ sở y tế uy tín hàng đầu, bạn liên hệ ngay tổng đài đặt khám: 1900.638.367 để được hỗ trợ chi tiết. 

IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng đặt lịch khám bệnh, khám online hỗ trợ người bệnh, gia đình đặt khám ưu tiên tại các bệnh viện lớn, phòng khám, chuyên khoa hàng đầu cả nước. 

1900 3367