NIPT23 (Khảo sát 27 bất thường lệch bội NST)

CHI TIẾT DỊCH VỤ

Những điều cần biết về sàng lọc NIPT ⁉️
Xét nghiệm NIPT (có tên tiếng Anh là Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.
💢 Sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. 
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp hạn chế số lượng thai phụ không cần thiết phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%. Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
💢 Một số trường hợp bắt buộc làm NIPT xét nghiệm
– Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
– Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
– Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
– Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
– Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
⛔ Đặc biệt thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT vẫn cần khám chuyên khoa sản đầy đủ
🛑 Các chuyên gia khuyến cáo thai phụ nên xét nghiệm NIPT ở thời điểm sớm của thai kỳ, từ tuần thứ 9 trở đi để phát hiện các bất thường nhằm có hướng can thiệp kịp thời và quản lý thai kỳ hiệu quả.
🛑 Đặc biệt với những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền thì càng cần thực hiện những phương pháp này. Nếu chi phí sàng lọc NIPT không phải vấn đề lớn, thì phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc này để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
⏩ Các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay:
💠 Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể
+ Hội chứng lệch bội NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY;
+ Hội chứng DiGeorge,  Hội chứng Angelman /Prader- Willi,  Hội chứng Wolf,  Hirschhorn, Hội chứng Cri-du-chat, Hội chứng Mất đoạn 1p36;
 + Hội chứng Down (Trisomy 21) , Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13); 
+ Ngoài ra thai nhi còn có thể mắc bệnh dị tật do bất thường về số lượng trên các nhiễm sắc thể còn lại.
💠 Xét nghiệm NIPT TRisure
Trong các loại xét nghiệm NIPT TRisure phổ biến hiện nay, gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là cơ bản nhất. Loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn này được thực hiện dựa trên phân tích 3 cặp nhiễm sắc thể là 18, 13 và 21.
Việc phát hiện các dấu hiệu thừa - thiếu 1 bàn sao nhiễm sắc thể có thể cho thấy 99,9% nguy cơ thai nhi mắc bệnh dị tật bẩm sinh: 
+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Khi phát hiện thừa 1 nhiễm sắc thể 18
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13), trường hợp thừa nhiễm sắc thể 13 trong thai nhi
+ Hội chứng Down (Trisomy 21), trường hợp thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể 21
+ Hội chứng Turner;
+ Hội chứng Klinefelter (XXY);
💠 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Trisure 9.5
Gói xét nghiệm NIPT 9.5 một trong các loại sàng lọc trước sinh đặc biệt được một số phòng khám cung cấp giúp phát hiện các bệnh dị tật bẩm sinh do các NST 18, 13, 21, XO và thêm 4 bệnh di truyền đơn Gene. Cụ thể:
+ Hội chứng lệch bội NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY;
+ Hội chứng DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, Wolf, Hirschhorn, Cri-du-chat, mất đoạn 1p36;
+ Các hội chứng khác như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)
💠Phương pháp xét nghiệm NIPT 5 NST
Phương pháp xét nghiệm NIPT 5 NST la một trong các loại xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ thai nhi bị các bệnh dị tật bẩm sinh thông qua các NST 21, 18, 13 và sự lệch bộ trên các NST giới tính.. 
Gói sàng lọc trước sinh NIPT 5 NST, mẹ bầu được chẩn đoán được khoảng 7 loại bệnh di tập bẩm sinh. Cụ thể:
+ Hội chứng Down (Trisomy 21);
+ Hội chứng bệnh Edwards (Trisomy 18);
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13); 
+ Nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể giới tính bao gồm: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY..