Hội chứng Klinefelter - Bệnh lý hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter ở nam giới là gì ?

Nam giới trưởng thành có bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp, trong đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY (46, XY). Ở người mắc hội chứng Klinefelter, cặp nhiễm sắc thể giới tính bị dư thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến kiểu gen của họ trở thành 47, XXY.  Ước tính hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1 cho mỗi 500 đến 1000 trẻ (Hoa Kỳ). Kiểu gen 47, XXY chiếm đến khoảng 80 – 90% số trường hợp được chẩn đoán; khoảng 10% còn lại là thể khảm 46,XY/47,XXY. Hiếm gặp hơn, trên lâm sàng có thể gặp các kiểu hình có công thức nhiễm sắc thể sai biệt khác như 48,XXYY; 48XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY (vô cùng hiếm).

Hội chứng Klinefelter

Tìm hiểu thêm về: Sự ảnh hưởng của rượu đến sức khỏe sinh sản của nam giới tại đây

2. Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter chỉ được phát hiện tình cờ thông qua việc khám sức khỏe vì các nguyên nhân khác như thiểu năng sinh dục, vô sinh, vú to, rối loạn ngôn ngữ… Chẩn đoán thường được xác lập khi mà bệnh nhân bước vào tuổi trưởng thành.

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Dưới đây là các triệu chứng thường gặp có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Cần lưu ý rằng các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

a. Ở lứa tuổi thiếu nhi:

Trẻ có chiều cao, cân nặng và vòng đầu bình thường với khoảng ¼ xuất hiện tình trạng lệch ngón. Sự gia tăng chiều cao có thể vượt trội hơn trẻ cùng tuổi, tay và chân dài và không tuân theo tỉ lệ thông thường. Trẻ tuy có sự phát triển về chiều dài nhưng sức cơ yếu, chậm phát triển vận động và tinh thần, chậm nói, đôi khi có một số trường hợp có thể đi kèm bất thường cơ quan sinh dục (ví dụ tinh hoàn không xuống bìu).

b. Ở lứa tuổi vị thành niên:

• Về phát triển thể chất: trẻ cao hơn tầm vóc trung bình của trẻ cùng trạng lứa, chân tay dài, hệ cơ xương yếu. Dấu hiệu răng bò (taurodontism) gặp ở 40% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.
• Về phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát: Trẻ có dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ và chắc, thiếu các đặc điểm sinh dục thứ phát (ít mọc lông, cơ bắp kém phát triển, giọng cao). Vào giai đoạn trễ của tuổi dậy thì, khoảng 30-50% trẻ nam mắc hội chứng Klinefelter biểu hiện vú to thứ phát do tăng estradiol và tăng tỉ lệ estradiol/testosterone.
• Về phát triển tâm – thần kinh: Trẻ thường có xu hướng nhút nhát, nhạy cảm và khó thể hiện suy nghĩ của bản thân. Các giao tiếp xã hội của bản thân cũng bị hạn chế, trẻ chậm trong các vấn đề phát âm, đọc, đánh vấn và tư duy logic. Tỉ lệ trẻ bị hội chứng Klinefelter có suy giảm năng lực phát triển tâm thần và giao tiếp xã hội là khoảng 70%, khiến trẻ khó khăn trong học tập, học ngôn ngữ, chậm nói, giảm trí nhớ ngắn hạn, đọc khó, rối loạn đọc (dyslexia), và khiếm khuyết khả năng chú ý. Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện rối loạn hành vi và tâm lý.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám nam học tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín hoặc Tải ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn! 

1900 3367

c. Ở lứa tuổi trưởng thành:

Chức năng sinh dục nam thường gặp nhất với tình trạng teo tinh hoàn và dương vật, suy giảm nồng độ testosterone, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, giảm ham muốn tình dục, mô vú nở rộng. Bệnh nhân vẫn mang những đặc điểm suy giảm khối cơ, tay chân dài, tăng mỡ bụng như các lứa tuổi trước. Các triệu chứng khác cũng có thể gặp là: sa van hai lá, dãn tĩnh mạch ở 20-40%, loét tĩnh, giảm mật độ xương chi dưới, dính xương quay trụ, và răng bò trên X quang.

Đặc điểm của bệnh nhân có hội chứng Klinefelter

Cần lưu ý rằng, lý do mà bệnh nhân hay thường đi khám nam học nhất là do vô sinh và vú to. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp đi kiểm tra sức khỏe bởi các than phiền khác bao gồm yếu sinh lý (rối loạn cương dương), suy giảm ham muốn, loãng xương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, rối loạn hành vi…

Do các triệu chứng đa dạng và không quá đặc hiệu, việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter cần dựa trên xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể. Chi tiết về chẩn đoán và điều trị của hội chứng Klinefelter sẽ được IVIE - Bác sĩ ơi trình bày trong những bài viết tiếp theo.

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.