NIPT nguy cơ cao cần làm gì? Khi nào cần khám?

1. NIPT nguy cơ cao có phải thai bị bệnh không?

Khi nhận kết quả nguy cơ cao, thắc mắc lớn nhất của hầu hết phụ huynh là NIPT nguy cơ cao có phải thai bị bệnh hay không. Để có góc nhìn đúng đắn, mẹ cần hiểu rõ về đặc tính y khoa của phương pháp này.

Bản chất của xét nghiệm NIPT: Sàng lọc hay Chẩn đoán?

NIPT là xét nghiệm phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Đây bản chất là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá xác suất thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau...).

Kết quả "nguy cơ cao" chỉ phản ánh em bé có xác suất mắc bệnh cao hơn so với mặt bằng chung, KHÔNG đồng nghĩa 100% thai nhi bị dị tật hay mắc bệnh.

Độ chính xác của NIPT và nguyên nhân có thể gây "Dương tính giả"

Mặc dù NIPT đối với hội chứng Down (Trisomy 21) có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao (trên 99%), giá trị dự đoán dương tính vẫn không đạt tuyệt đối 100%. Có nhiều nguyên nhân sinh học có thể dẫn đến kết quả "dương tính giả" (NIPT báo nguy cơ cao nhưng thực tế thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh):

• Khảm nhau thai (Confined Placental Mosaicism): Bất thường nhiễm sắc thể chỉ xuất hiện ở tế bào bánh nhau chứ không có trong tế bào của thai nhi.
• Song thai tiêu biến (Vanishing Twin): Một thai đã ngừng phát triển sớm trong thai kỳ nhưng DNA của thai đó vẫn tồn tại trong máu mẹ và ảnh hưởng đến kết quả phân tích.
• Bất thường nhiễm sắc thể từ mẹ: Mẹ bầu có biến đổi nhiễm sắc thể dạng khảm hoặc mang bất thường nhẹ mà chính bản thân không hay biết.
• Một số bệnh lý nền hoặc yếu tố sức khỏe hiếm gặp ở mẹ.

Trường hợp kết quả NIPT không xác định là gì?

Ngoài nguy cơ cao, một số mẹ bầu gặp tình trạng kết quả NIPT không xác định (không ra kết quả hoặc mẫu không đạt chất lượng phân tích). Nguyên nhân thường do:

• Tỷ lệ DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ quá thấp (Fraction DNA < 4%).
• Mẹ bầu thực hiện xét nghiệm quá sớm (khi thai chưa đủ tuần tuổi).
• Chỉ số khối cơ thể (BMI) của mẹ cao khiến nồng độ DNA thai nhi bị pha loãng.
• Lỗi kỹ thuật trong quá trình thu thập hoặc bảo quản mẫu.

Khi gặp trường hợp này, mẹ không nên quá lo lắng mà cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn thu mẫu lại vào thời điểm thích hợp hoặc chuyển sang phương án theo dõi khác.

Mẹ bầu cần giữ tâm lý bình tĩnh khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải kết luận chẩn đoán

2. NIPT nguy cơ cao cần làm gì? 4 bước xử trí mẹ bầu nên biết

Khi nhận được kết quả sàng lọc không như mong đợi, câu hỏi đặt ra là NIPT nguy cơ cao cần làm gì để đảm bảo an toàn cho thai nhi? Dưới đây là quy trình 4 bước được các bác sĩ sản phụ khoa khuyến cáo:

1. Đến cơ sở y tế chuyên khoa để được bác sĩ tư vấn

Việc đầu tiên mẹ bầu cần làm là mang toàn bộ hồ sơ khám thai và phiếu kết quả NIPT đến gặp bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa hoặc chuyên gia Di truyền học. Bác sĩ sẽ đọc kết quả, đánh giá tổng thể dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, sức khỏe người mẹ và tư vấn lộ trình tiếp theo. Mẹ tuyệt đối không tự ý diễn giải kết quả hoặc nghe theo các nguồn tin không chính thống.

2. Thực hiện siêu âm thai chuyên sâu

Siêu âm hình thái thai nhi giúp đánh giá sự phát triển tổng thể, đo độ mờ da gà (nếu ở tuần thai thích hợp) và tìm kiếm các dấu hiệu bất thường về cấu trúc hoặc chỉ báo di truyền. Siêu âm là bước đệm quan trọng cung cấp thêm dữ liệu lâm sàng giúp bác sĩ cân nhắc chỉ định can thiệp tiếp theo.

3. Thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định

Giữa NIPT và xét nghiệm chẩn đoán có sự khác biệt rõ rệt về mặt pháp lý và y khoa: NIPT chỉ định hướng nguy cơ, còn xét nghiệm chẩn đoán mới đưa ra kết luận chính xác tuyệt đối. Tùy thuộc vào tuổi thai, bác sĩ sẽ chỉ định:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Thường thực hiện khi thai được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
• Chọc ối: Giải đáp cho thắc mắc "NIPT nguy cơ cao có cần chọc ối không?" — Bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối nếu đây là phương pháp phù hợp nhất để khẳng định kết quả. Chọc ối thường được tiến hành từ tuần thai thứ 15 đến 20.

Mẫu tế bào từ gai nhau hoặc dịch ối sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật di truyền hiện đại như Karyotype, QF-PCR, FISH hoặc Chromosomal Microarray (CMA) để đưa ra kết luận chính xác 100%.

4. Theo dõi và quản lý thai kỳ theo hướng dẫn y khoa

Sau khi có kết quả từ xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về tình trạng của bé, tư vấn tiên lượng phát triển cũng như lập kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp nhất với điều kiện sức khỏe của mẹ và nguyện vọng gia đình.

Quy trình 4 bước xử trí chuẩn y khoa khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao giúp mẹ bầu chủ động bảo vệ sức khỏe thai kỳ

3. Những lưu ý quan trọng khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao

Bên cạnh việc tuân thủ các bước thăm khám, mẹ bầu cần ghi nhớ những lưu ý sau để giữ tâm lý vững vàng:

• Bình tĩnh, không tự dán nhãn thai nhi mắc bệnh: Hãy luôn nhớ rằng nguy cơ cao mới dừng lại ở mức cảnh báo xác suất.
• Không đưa ra quyết định vội vàng: Cần kiên nhẫn chờ đợi kết quả xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối/sinh thiết gai nhau); tuyệt đối không tự ý đình chỉ thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT đơn thuần.
• Sử dụng nguồn thông tin uy tín: Tránh tham khảo các mẹo dân gian hoặc lời khuyên chưa kiểm chứng trên mạng xã hội gây lo âu không đáng có.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Chú trọng dinh dưỡng đầy đủ, nghỉ ngơi hợp lý và giữ tinh thần thoải mái trong thời gian chờ đợi.
• Chia sẻ và tìm kiếm sự hỗ trợ: Bày tỏ cảm xúc với người thân hoặc nhân viên y tế để giảm bớt áp lực tâm lý.

Mẹ bầu cần bình tĩnh, trao đổi với bác sĩ và không vội kết luận khi NIPT báo nguy cơ cao

4. Gợi ý các cơ sở y tế thăm khám và chẩn đoán uy tín

Để quá trình kiểm tra diễn ra nhanh chóng, chính xác và an toàn, mẹ bầu có thể tham khảo các địa chỉ chuyên khoa sản phụ khoa uy tín dưới đây:

1. Phòng khám Phụ Sản 1

• Địa chỉ hệ thống:
  • Cơ sở 1: 329 Bạch Mai, phường Bạch Mai, Hà Nội
  • Cơ sở 2: 34 Nguyễn Hoàng, phường Từ Liêm, Hà Nội
  • Cơ sở 3: 31 Trần Phú, phường Thanh Liệt, Hà Nội (Hà Đông cũ)
  • Cơ sở 4: 780 La Thành, phường Giảng Võ, Hà Nội
• Thời gian làm việc: 7h30 - 20h00 (Từ thứ 2 - Chủ nhật)
• Hotline đặt khám: 1900 3367.

1900 3367

2. Phòng khám Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

• Địa chỉ: Số 43 Nguyễn Khang, Phường Yên Hòa, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.
• Thời gian làm việc: 7h30 - 19h30 (Tất cả các ngày trong tuần).
• Hotline đặt khám: 1900 3367.

1900 3367

3. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc

• Địa chỉ: Số 286 Thụy Khuê, quận Tây Hồ, Hà Nội.
• Thời gian thăm khám: Từ 7h00 đến 17h00 hàng ngày.
• Hotline đặt khám: 1900 3367.

1900 3367

4. Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

• Địa chỉ: Số 52 Nguyễn Chí Thanh, quận Đống Đa, Hà Nội.
• Thời gian thăm khám: Từ 7h30 đến 16h30 tất cả các ngày trong tuần.
• Hotline đặt khám: 1900 3367.

1900 3367

5. Phòng khám Đa khoa MEDIPLUS

• Địa chỉ: Tầng 2, TTTM Mandarin Garden 2, 99 phố Tân Mai, Hoàng Mai, Hà Nội.
• Thời gian làm việc: 7h30 - 19h00 (Tất cả các ngày trong tuần).
• Hotline đặt lịch khám ưu tiên: 1900 3367.

1900 3367

5. Giải đáp các câu hỏi thường gặp (FAQ)

NIPT nguy cơ cao có nên bỏ thai không?

Tuyệt đối KHÔNG. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán xác định và không phải là căn cứ y khoa hay pháp lý để đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ. Mẹ bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) và lắng nghe tư vấn chuyên sâu từ bác sĩ chuyên khoa trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.

NIPT nguy cơ cao có nên làm lại xét nghiệm NIPT khác không?

Các chuyên gia y tế không khuyến cáo làm lại xét nghiệm NIPT khi đã có kết quả nguy cơ cao. Việc làm lại không giải quyết được bản chất vấn đề, gây tốn kém chi phí, lãng phí "thời gian vàng" và vẫn không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

Bao lâu sau khi có kết quả NIPT nguy cơ cao thì nên chọc ối?

Thời điểm thực hiện chọc ối không phụ thuộc vào thời gian nhận kết quả NIPT nhanh hay chậm, mà phụ thuộc hoàn toàn vào tuổi thai. Chọc ối an toàn nhất khi thai đạt từ tuần thứ 15 trở đi. Nếu thai dưới 14 tuần, bác sĩ có thể xem xét chỉ định sinh thiết gai nhau nếu đáp ứng đủ điều kiện chuyên môn.

Kết luận

Tóm lại, câu trả lời cho thắc mắc NIPT nguy cơ cao cần làm gì chính là: Giữ bình tĩnh, không tự kết luận thai bị bệnh và nhanh chóng đến cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. NIPT chỉ là một công cụ sàng lọc mang tính dự đoán, không thể thay thế cho kết luận của các phương pháp chẩn đoán can thiệp như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.