Tìm hiểu Sàng lọc ung thư và bệnh lý di truyền tại Genlab

1. Xét nghiệm bệnh lý Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Sàng lọc ung thư và bệnh lý di truyền tại Genlab giúp phát hiện ra bệnh tan máu bẩm sinh.

a. Thalassemia là gì?

Bệnh lý Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu)

Bệnh lý Thalassemia gây ra những hậu quả Biến chứng tim mạch; biến dạng trên xương: mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; ảnh hưởng lâu dài đến giống nòi…

Hình ảnh các bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh

b. Triệu chứng của bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)?

Một số dấu hiệu của bệnh lý Thalassemia:

• Hoa mắt chóng mặt; Khó thở; Người mệt mỏi…
• Da nhợt nhạt, xanh xao; vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu có màu vàng sẫm
• Trẻ chậm lớn
• Có thể gây ra các má, trán, hàm có thể phát triển quá mức

Ngoài ra, những đối tượng thuộc 1 trong 4 nhóm dưới đây nên cân nhắc làm xét nghiệm ADN sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia: Vợ và chồng trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con; Điện di huyết sắc tố hoặc có các chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường; Tiền sử gia đình bệnh thiếu máu; Trẻ em ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

c. Ưu điểm của xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia tại Genlab

Có nhiều xét nghiệm có thể chẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia như: điện di huyết sắc tố, Xét nghiệm huyết đồ, xét nghiệm sinh hóa kết hợp đánh giá các chỉ số bilirubin, ferritin… Đặc điểm chung của các xét nghiệm này là khả năng kết luận không cao, do bị ảnh hưởng bởi yếu tố giới tính, dân tộc, tuổi tác, các tình trạng sinh lý khác.

Genlab sử dụng phương pháp phân tích sinh học phân tử, tức là xét nghiệm ADN di truyền, cho thấy nhiều ưu điểm, hỗ trợ đắc lực trong tư vấn, chẩn đoán, điều trị di truyền cho bệnh nhân mắc phải bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh tại Genlab có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu, móng tay, chân tóc, dịch trong khoang miệng… Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy một người có thể bị Thalassemia, bác sĩ tư vấn xét nghiệm thêm để xác định chi tiết loại Thalassemia. 

Viện công nghệ Genlab sử dụng kỹ thuật PCR, giải trình tự để tăng cường độ đặc hiệu của xét nghiệm. Kết quả phát hiện toàn bộ các đột biến trên vùng đó (theo công bố, có hơn 200 đột biến, bao gồm cả 22 đột biến người ở Châu Á). Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì độ chính xác cao.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh sớm tại Genlab

2. Hội chứng rối loạn đông máu (Thrombophilia)

Sàng lọc ung thư và bệnh lý di truyền tại Genlab giúp phát hiện ra bệnh lý Thrombophilia.

Bệnh Thrombophilia chỉ tình trạng tăng khả năng đông máu, dễ hình thành các cục máu đông.

a. Đối tượng thực hiện xét nghiệm hội chứng Thromphophilia di truyền

Nên thực hiện xét nghiệm Thrombophila ở 2 nhóm người sau đây:

Đối tượng 1: Bệnh nhân có các hiểu hiện triệu chứng của bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu

• Phụ nữ bị sảy thai sớm tự phát ≥3 lần hoặc sảy thai muộn không rõ nguyên nhân.
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch trước 40 tuổi nhưng không rõ nguyên nhân.
• Bệnh nhân gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch, huyết khối ở các vị trí bất thường không rõ nguyên nhân.
• Người có dấu hiệu hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
• Trẻ sơ sinh, trẻ em xuất hiện ban xuất huyết bạo phát.

Đối tượng 2: Người thân trực hệ không có triệu chứng bệnh Thromphophilia

Xét nghiệm sàng lọc Thromphophilia cũng nên cân nhắc dành cho người thân ở độ tuổi trưởng thành (cha mẹ, anh chị em ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, ngay cả khi những người này chưa có triệu chứng bệnh.

Ban xuất huyết bạo phát được chẩn đoán là do thiếu hụt protein S

b. Ưu điểm khi xét nghiệm Thromphophilia di truyền tại Genlab

• Genlab áp dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới cho phép xác định trình tự từng vùng hệ gen, giúp xác định được cụ thể đột biến, xác định chính xác nguyên nhân, nguồn gốc bệnh, từ đó hạn chế chi phí xét nghiệm không cần thiết. Xét nghiệm sinh hóa có thể không chỉ ra được nguyên nhân gây tăng đông máu (ví dụ trong trường hợp mang thai). 
• Xét nghiệm bệnh lý di truyền Thrombophilia có khả năng chỉ ra trên hơn 200 đột biến ít gặp khác, giảm thiểu sự sai lệch và tăng hướng điều trị của người bệnh.

Cơ chế bệnh lý Thrombophilia

c. Tầm soát ung thư sớm tại Genlab

Ung thư là một trong những bệnh bắt nguồn từ các gen trong của mỗi người. Những biến đổi biểu sinh trong phát sinh ung thư thu hút mối quan tâm của các nhà khoa học; những biến đổi này mang tiềm năng trở thành những dấu chuẩn để sàng lọc, tiên lượng và chẩn đoán bệnh ung thư. 

Đột phá trong xét nghiệm ung thư sớm tại Genlab mang lại ưu điểm sau:

Viện công nghệ Genlab là đơn vị đi đầu trong chẩn đoán ung thư Đại trực tràng, ung thư phổi sớm bằng phương pháp xét nghiệm Mythyl hóa DNA đã được công nhận là phương pháp chẩn đoán sớm ung thư tốt nhất, mang tới kết quả chính xác, trong thời gian ngắn nhất…

• Viện Genlab sử dụng Kit EarlyTect Colon Cancer của Hàn Quốc, Bộ kit Epi proLung của Đức…
• Để chẩn đoán sớm ung thư đại trực tràng Genlab xét nghiệm bằng phương pháp real-time PCR đo mức độ methyl hóa gen syndecan-2 (SDC2). Xét nghiệm này đã được chứng minh chẩn đoán ung thư đại trực tràng, ung thư phổi với độ đặc hiệu 90%, độ nhạy 90% và đặc biệt độ nhạy 89% đối với các giai đoạn (0-II).
• Xét nghiệm và phát hiện ung thư từ rất sớm ngay cả khi chưa hình thành khối u và rất đặc hiệu đối với các khối u rắn.

Genlab thực hiện sàng lọc ung thư sớm chính xác, hiệu quả

• Xét nghiệm đạt sự ổn định cao.
• Lấy mẫu bằng huyết tương đơn giản không gây đau đớn. 
• Tại Genlab khách hàng có thể xét nghiệm định kỳ.

Trên đây, IVIE vừa chia sẻ sàng lọc ung thư và bệnh lý di truyền tại Genlab, để được tư vấn và đặt lịch xét nghiệm tại trung tâm, khách hàng liên hệ hotline 1900 3367

1900 3367

IVIE - Bác sĩ ơi là ứng dụng đặt lịch khám online sở hữu giao diện thân thiện, dễ sử dụng với hầu hết mọi khách hàng. IVIE kết nối bệnh nhân và bác sĩ có thể tư vấn, khám bệnh qua trên điện thoại di động. IVIE giúp bệnh nhân lựa chọn bệnh viện, phòng khám, bác sĩ khám chữa bệnh, giờ khám, ngày khám phù hợp với nhu cầu của khách hàng.