Nội dung chính
  • 1. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ - xét nghiệm DOUBLE TEST
  • 2. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ - xét nghiệm TRIPLE TEST
  • 3. Phối hợp sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ (test lồng ghép)
  • 4. Trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Nội dung chính
  • 1. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ - xét nghiệm DOUBLE TEST
  • 2. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ - xét nghiệm TRIPLE TEST
  • 3. Phối hợp sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ (test lồng ghép)
  • 4. Trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần thiết phải làm cho tất cả phụ nữ mang thai?

Một em bé khỏe mạnh chào đời là niềm mong muốn của bất cứ người cha, người mẹ nào. Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà trẻ có nguy cơ mắc phải sẽ giúp can thiệp sớm, tăng hiệu quả điều trị, giảm hậu quả và gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Nội dung chính
  • 1. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ - xét nghiệm DOUBLE TEST
  • 2. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ - xét nghiệm TRIPLE TEST
  • 3. Phối hợp sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ (test lồng ghép)
  • 4. Trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các biện pháp phát hiện sớm hiện nay đang sử dụng chủ yếu là sàng lọc trước sinh, ngay từ khi người mẹ đang mang thai. Dưới đây chúng tôi sẽ tập trung đề cập đến các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thời điểm thực hiện và ý nghĩa của các xét nghiệm này.  

1. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ - xét nghiệm DOUBLE TEST

Ở 3 tháng đầu của thai kỳ, test bộ 2 được sử dụng bao gồm fβ-hCG và PAPP-A kết hợp với siêu âm thai để đo khoảng sáng sau gáy (NT). Từ đó giúp phát hiện nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trisomy 18 (thể 3 nhiễm 18), trisomy 13 (thể 3 nhiễm 13).

- Thời điểm thực hiện: thường được làm từ tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày.

- Xét nghiệm máu mẹ (định lượng 2 sản phẩm có trong huyết thanh mẹ, do đó còn gọi là Double test).

fβ-hCG (free beta – human chorionic gonadotropin): hCG là một glucoprotein do tế bào lá nuôi của rau thai bài tiết. Chất này có thể định lượng trong huyết thanh của mẹ, được tiết ra nhiều, tăng nhanh đạt tối đa vào khoảng tuần 8 - 9, sau đó giảm dần đến tuần 12 và duy trì như vậy cho đến khi gần đẻ. Trong hội chứng Down, nồng độ β-hCG trong huyết thanh mẹ tăng cao. 

PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A): là một glucoprotein được sản xuất bởi rau thai. Định lượng PAPP-A sử dụng ở thời kỳ 3 tháng đầu và có ý nghĩa trong phát hiện hội chứng Down.

phát hiện hội chứng Down.

Siêu âm thai: Siêu âm thai 3 tháng đầu ngoài mục đích xác định tuổi thai qua đo chiều dài đầu mông, xác định số lượng thai thì còn cho biết một chỉ số rất quan trọng với sàng lọc trước sinh là khoảng sáng sau gáy với ngưỡng sàng lọc ≥ 3mm được coi là thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13.

2. Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ - xét nghiệm TRIPLE TEST

Ở 3 tháng giữa của thai kỳ, test bộ 3 được sử dụng bao gồm αFP, hCG và uE3 để phát hiện nguy cơ cao hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, trisomy 13, trisomy 18.

- Thời điểm thực hiện: tuần thai 15 - 18 tuần.

- Xét nghiệm máu mẹ (định lượng 3 sản phẩm có trong huyết thanh mẹ, do đó còn gọi là Triple test)

 Sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ - xét nghiệm TRIPLE TEST

αFP (alpha feto protein): Được sản xuất bởi túi noãn hoàng và gan của bào thai. αFP khuếch tán từ huyết thanh của thai, từ dịch ối, qua bánh rau vào máu mẹ. Nồng độ αFP có liên quan với nguy cơ thai nhi bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Down, trisomy 18 và cũng có mối liên quan với dị tật ống thần kinh. 

hCG: Đã nêu ở phần double test

uE3 (unconjugated estriol: Estriol không liên hợp) do hoàng thể bài tiết, từ tháng thứ 4 có thêm rau thai bài tiết. Nồng độ uE3 giảm cho thấy nguy cơ hội chứng Down và trisomy 18. 

3. Phối hợp sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ (test lồng ghép)

Test lồng ghép là kết hợp các test của 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sử dụng test lồng ghép giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện dị tật bẩm sinh cao hơn khi chỉ làm riêng rẽ từng test. 

Để được tiếp đón ưu tiên, giảm thời gian chờ đợi hay xếp hàng, bạn nên đặt khám trước qua ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi hoặc gọi tới tổng đài 19003367 để được hỗ trợ nhanh nhất. 

4. Trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sau khi thai phụ đi khám, được bác sĩ tư vấn, khai thác các yếu tố nguy cơ về tuổi, tiền sử gia đình, tiền sử thai sản trước đây của thai phụ, kết hợp với kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và siêu âm thai (được tính toán trên phần mềm) thì sẽ nhận được kết quả (chúng tôi lấy ví dụ):

- Nguy cơ hội chứng Down là 1/22884 với ngưỡng 1/250: Nghĩa là trong 22884 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 người con bị Down, 22883 người con không bị Down. Kết luận: Nguy cơ thấp mắc hội chứng Down.

- Nguy cơ dị tật ống thần kinh là 1/41740: Nghĩa là trong 41740 thai phụ giống như bạn có thể có 1 người con bị dị tật ống thần kinh. Kết luận: nguy cơ thấp mắc dị tật ống thần kinh.

- Với kết quả trả lời nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn các xét nghiệm và thăm dò nâng cao để chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh. 

Trả lời xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Tóm lại, mục đích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra đứa con bị mắc một bệnh, tật di truyền nào đó. Kết quả sàng lọc không cho chẩn đoán xác định mà giúp phát hiện người có nguy cơ cao, từ đó định hướng thực hiện tiếp các xét nghiệm khác để xác định. 

Vì vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh được các bác sĩ khuyến cáo là rất cần thiết cho tất cả phụ nữ mang thai. Các thai phụ hãy thực hiện khám thai định kỳ và làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, có biện pháp can thiệp, điều trị sớm để chào đón những đứa trẻ khỏe mạnh ra đời. 

Cẩm nang IVIE - Bác sĩ ơi cung cấp cho bạn các bí quyết khám bệnh tại Hà Nội và Hướng dẫn khám bệnh tuyến trung ương với những thông tin đắt giá và chính xác nhất.

Chúc bạn và gia đình luôn khỏe mạnh!

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 04/06/2021 - Cập nhật 04/06/2021
5/5 - (1 đánh giá)

CHUYÊN MỤC CẨM NANG