Đa hình nhiễm sắc thể và sảy thai, thai lưu liên tiếp

1. Đa hình nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể chính là vật chất di truyền của cơ thể, chứa DNA và các gen mà từ đó hình thành nên tất cả đặc điểm bên ngoài lẫn bên trong của mỗi người như màu da, chiều cao, nhóm máu,… Mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể gồm 46 chiếc bao gồm 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính: X và Y, tồn tại thành từng cặp. Bằng kỹ thuật nhuộm băng, trên mỗi nhiễm sắc thể sẽ xuất hiện các dải băng và vùng tương ứng. Đa hình nhiễm sắc thể là sự thay đổi về mặt kích thước và hình dạng của các băng và các vùng này.

Đa hình nhiễm sắc thể

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Các loại đa hình nhiễm sắc thể

Các loại đa hình nhiễm sắc thể bao gồm:

- qh+: tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc

- qh-: giảm chiều dài vùng dị nhiễm sắc

- ps+: tăng chiều dài kích thước vệ tinh

- pstk+: tăng chiều dài kích thước cuống vệ tinh

- inv: đảo đoạn nhiễm sắc thể

- cenh+: tăng kích thước dị nhiễm sắc vùng tâm nhiễm sắc thể

Các loại đa hình nhiễm sắc thể

Nếu người bệnh có các đa hình này, kết quả sẽ được thể hiện trong xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể để đánh giá một cách tổng thể bộ nhiễm sắc thể.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Tại sao đa hình nhiễm sắc thể dẫn đến sảy thai, thai lưu

Trong quá trình tạo ra tinh trùng ở người nam hoặc trứng ở người nữ sẽ có quá trình mà các nhiễm sắc thể trong một cặp ghép đôi với nhau. Để làm được điểu này chúng phải tương đồng với nhau, hay có thể hiểu là tương đối giống nhau. Tuy nhiên nếu hai nhiễm sắc thể khác biệt nhau do hiện tượng đa hình, các nhiễm sắc thể không thể tìm được với nhau để ghép đôi hoặc bắt buộc phải biến đổi cấu trúc và hình dạng để tương xứng với nhau, dẫn đến hiện tượng đứt gãy, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể,…

Khi các nhiễm sắc thể đã bị biến đổi thì dẫn đến tinh trùng và trứng cũng bị bất thường, từ đó tạo ra các hợp tử hoặc thai bất thường. Các hợp tử bất thường thậm chí bị chết trước khi người phụ nữ biết mình có thai, dẫn đến vô sinh. Các thai bất thường sẽ dễ bị sảy thai hoặc thai lưu, có thể liên tiếp nhiều lần do trứng hoặc tinh trùng đều mang các nhiễm sắc thể đột biến.

4. Ảnh hưởng của đa hình nhiễm sắc thể đến tình trạng sảy thai, thai lưu

Nhiều nghiên cứu đã nhận thấy tỉ lệ sảy thai, thai lưu tăng ở các trường hợp xuất hiện đa hình nhiễm sắc thể. Ngược lại, trong số các ca có tiền sử sảy thai, thai lưu thì nguyên nhân do đa hình chiếm 9-10%. Đặc biệt tỷ lệ đa hình nhiễm sắc thể tăng lên theo số lần sảy thai và thai lưu và xuất hiện như nhau ở cả nam và nữ.

Ảnh hưởng của đa hình nhiễm sắc thể đến tình trạng sảy thai, thai lưu

Chị em phụ nữ khi có bất kỳ thắc mắc nào về vấn đề sức khỏe bản thân hoặc sức khỏe của mẹ và bé khi đang mang bầu, bạn cần thực hiện thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa để được tư vấn và thăm khám tốt nhất.

5. Làm thế nào để phát hiện các đa hình nhiễm sắc thể

Hiện nay, phương pháp phổ biến nhất để phát hiện các đa hình nhiễm sắc thể là thông qua xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc. Khi phát hiện các trường hợp đa hình, người bệnh rất cần được đến khám chuyên khoa di truyền để được nghe tư vấn, chẩn đoán, điều trị và dự phòng cho những lần mang thai sau.

Xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc

Vì vậy nếu bạn đang gặp phải các vấn đề trong sản khoa, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367