Đặc điểm và chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại

1. Nguyên nhân bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại gây ra do đột biến di truyền trội nhiễm sắc thể thường, thường gặp nhất đột biến sai nghĩa tại gen MYH7 (giảm tạo protein – tiên lượng nhẹ hơn) và vô nghĩa MYBPC3 (không tạo được protein – tiên lượng nặng hơn) với các nguyên nhân chung gồm:

• Đột biến gen mã hóa sợi tơ cơ tim chiếm 40-60%, 
• 25-30% người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại gia đình không rõ nguyên nhân.
• Một số trường hợp còn lại liên quan hội chứng chuyển hóa hoặc hội chứng dị tật (biểu hiện sớm trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ), liên quan thần kinh cơ (biểu hiện muộn ở tuổi thiếu niên).

Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

Đột biến sai nghĩa gen tạo protein là nguyên nhân bệnh cơ tim phì đại

Khi triệu chứng bệnh có dấu hiệu thay đổi ảnh hưởng đến cơ thể hoặc khám bệnh định kỳ, thì bạn nên thực hiện thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên khoa tim mạch có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.

2. Dấu hiệu của bệnh cơ tim phì đại

Dấu hiệu bệnh cơ tim phì đại có những dấu hiệu điển hình khi nhìn bằng mắt thường trên siêu âm tim hoặc khi giải phẫu là phì đại (dày lên bất thường ) khối cơ tâm thất trái. Vị trí phổ biến và hay gặp là ở vách liên thất, tuy nhiên cũng có nhiều dạng phì đại khác như phì đại toàn bộ các vùng cơ tim hoặc phì đại 1-2 vùng (vùng mỏm, vùng thành bên,…)

Mức độ dày lên của vùng cơ tim cũng rất đa dạng, có thể rất nặng (> 30 mm) hoặc rất nhẹ (13 - 15 mm). Tùy thuộc mức độ phì đại này mà sẽ gây ra triệu chứng và ảnh hưởng tới chức năng tim cũng như tiên lượng của người bệnh khác nhau.

Các biến đổi sinh lý bệnh của trái tim trong bệnh cơ tim phì đại

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám tim mạch tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Triệu chứng bệnh cơ tim phì đại

Đa số người bệnh không có hoặc có ít triệu chứng, thường chỉ được phát hiện khi sàng lọc phả hệ hoặc khi khám sức khỏe hoặc làm điện tâm đồ thường quy. 

Triệu chứng bệnh cơ tim phì đại thường gặp là khó thở và đau ngực khi gắng sức hoặc ăn quá no.

Hồi hộp, thỉu, ngất thậm chí đột tử có thể xuất hiện do tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc khi có các cơn rối loạn nhịp có thể đe dọa tính mạng người bệnh.

Ngất là triệu chứng báo hiệu tiên lượng xấu trong bệnh cơ tim phì đại

4. Các thăm dò chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại

a. Điện tâm đồ

Trên điện tâm đồ có thể thấy dấu hiệu dày thất trái và các rối loạn nhịp như rung nhĩ, block nhĩ thất, nhịp nhanh trên thất, nhịp nhanh thất. Ngoài ra có thể thấy một số đặc điểm do các vùng cơ tim bị phì đại như: sóng Q hoại tử, sóng T âm sâu,…

b. Siêu âm tim

Siêu âm tim là tiêu chuẩn vàng do mức độ sẵn có, tiện dụng cũng như đánh giá được chi tiết nhiều vấn đề cơ tim và chức năng tim trong bệnh cơ tim phì đại. Các dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm tim bao gồm:

Phì đại khu trú một số vùng cơ tim, hay gặp ở vùng vách liên thất (> 15mm), tuy nhiên tùy theo thể bệnh, các vùng cơ tim khác đều có thể gặp.

Buồng thất trái nhỏ.

Dấu hiệu SAM (Systolic Anterior Motion): Sự di chuyển ra trước của van hai lá trong thì tâm thu.

Đóng van ĐM chủ giữa tâm thu và rung cánh van ĐM chủ.

Dấu hiệu tắc nghẽn đường ra thất trái có ý nghĩa được xác định khi chênh áp tối đa qua đường ra thất trái ≥ 30mmHg (trên siêu âm Doppler) hoặc ≥ 50mmHg (trên thông tim thăm dò huyết động). Đây là dấu hiệu quan trọng, có giá trị tiên lượng sống còn và cũng góp phần vào định hướng điều trị cho người bệnh.

Rối loạn chức năng tâm trương thất trái.

Giãn nhĩ trái: Kích thước nhĩ trái là thông số có giá trị tiên lượng quan trọng.

Vách liên thất (mũi tên trắng) phì đại lớn làm hẹp đường ra thất trái đáng kể trên siêu âm tim

Một số trường hợp, khi hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực mờ, có thể tiến hành siêu âm tim qua thực quản để quan sát rõ và chính xác hơn. Ngoài ra, siêu âm tim gắng sức cũng có thể cần thực hiện trong một số trường hợp kết quả siêu âm tim qua thành ngực không rõ ràng.

Ngoài ra, còn nhiều những yếu tố khác gây ảnh hưởng đến bệnh tim mạch mà chúng ta chưa để ý đến.

c. Chụp cộng hưởng từ tim

Chụp cộng hưởng từ tim giúp phát hiện chính xác sự phì đại các vùng cơ tim ít gặp trên lâm sàng như vùng mỏm, vùng thành bên. Ngoài ra còn giúp đánh giá tình trạng xơ hóa cơ tim.

Vùng mỏm (mũi tên đỏ) phì đại cả 2 thì tâm thu và tâm trương trên cộng hưởng từ.

d. Các thăm dò khác 

Holter điện tâm đồ: Máy giúp theo dõi mọi biến đổi dù là nhỏ nhất của nhịp tim trong 24h liên tục, qua đó xác định được các rối loạn nhịp có thể có của người bệnh, đặc biệt là các loại nguy hiểm như rung thất, nhịp nhanh thất không bền bỉ. Đây là một dấu hiệu đột tử của người bệnh.

Nghiệm pháp gắng sức : trong quá trình người bệnh thực hiện nghiệm pháp gắng sức với thảm, đạp xe hoặc với thuốc làm tăng sức co bóp cơ tim, nếu huyết áp tâm thu tăng < 25 mmHg từ lúc nghỉ cho tới đỉnh gắng sức hoặc có tụt huyết áp tâm thu thì đây cũng là một chỉ dấu của đột tử.

Nghiệm pháp gắng sức cho phép xác định biến đổi huyết áp, từ đó đánh giá nguy cơ đột tử của người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367