Hội chứng Cri du chat: Nguyên nhân và biểu hiện

1. Hội chứng Cri du chat là gì? 

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Đôi khi, có thể có mất đoạn trên ​​một nhiễm sắc thể khác kèm theo. Cứ khoảng 50.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này. Các tên khác của hội chứng này là hội chứng tiếng mèo kêu và hội chứng Le Jeune.

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp

Ở một đứa trẻ mắc hội chứng Cri du chat, một số gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5 bị mất, thường không rõ lý do. Tác động của việc này có thể khác nhau từ trẻ này sang trẻ khác, nhưng hầu hết sẽ bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Không có phương pháp chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị hỗ trợ (bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động) có thể giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Các biểu hiện về hình thái của hội chứng Cri du chat

Biểu hiện của hội chứng Cri du chat thường được chẩn đoán khi mới sinh. Các bất thường về hình thái ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Tiếng khóc the thé, khóc như tiếng mèo kêu hoặc khóc yếu
• Cân nặng khi sinh thấp
• Đầu nhỏ
• Mặt tròn
• Sống mũi rộng và phẳng

Cân nặng khi sinh thấp

• Hai mắt cách xa nhau
• Nếp gấp da trên mí mắt
• Bất thường của vòm miệng, như là vòm miệng hẹp và cao bất thường
• Cằm nhỏ và thụt vào
• Dị tật ở tai.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Triệu chứng ở trẻ em mắc hội chứng Cri du chat

Triệu chứng ở trẻ em mắc hội chứng Cri du chat thường gặp bao gồm:

• Khó bú và nuốt
• Trào ngược dạ dày
• Táo bón
• Nguy cơ nhiễm trùng cao, như là nhiễm trùng tai và đường hô hấp trên
• Giảm trương lực cơ 
• Các vấn đề về mắt, như là lác mắt .

Trào ngược dạ dày

Một số triệu chứng ít xảy ra hơn, bao gồm:

• Mất thính lực
• Biến dạng khung xương, như là cong vẹo cột sống 
• Thoát vị
• Các vấn đề về tim và thận.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Cri du chat rất khác nhau giữa các cá thể. Một số trẻ chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và vẫn đạt đến một số mốc phát triển, chẳng hạn như biết đi và biết nói, ở độ tuổi bình thường. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể cần liệu pháp trị liệu ngôn ngữ. Những đứa trẻ khác có thể có biểu hiện nặng hơn như thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, không thể đi lại hoặc nói chuyện, có các vấn đề sức khỏe liên quan và tuổi thọ thường giảm.

Đa số trẻ em sinh ra mắc hội chứng Cri du chat nằm giữa hai thái cực này. Trẻ bị thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình, với các mức độ chậm nói khác nhau và có một số vấn đề về sức khỏe, nhưng hầu hết trẻ đều đi lại được trước sáu tuổi. Không thể dự đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri du chat sẽ bị ảnh hưởng ở mức độ nhẹ, trung bình hay nặng. Điều này sẽ chỉ trở nên rõ ràng khi trẻ lớn hơn.

4. Nguyên nhân của hội chứng Cri du chat

Nguyên nhân của hội chứng Cri du chat hiện nay vẫn chưa được biết rõ, nó gây ra hiện tượng mất một số gen trên nhiễm sắc thể số 5. Trong một số ít trường hợp, bố hoặc mẹ có bất thường trên nhiễm sắc thể số 5. Nhưng hầu hết các trường hợp, sự bất thường xảy ra một cách ngẫu nhiên và không có tiền sử gia đình. Nguy cơ của một cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, đã có một con mắc hội chứng Cri du chat sinh đứa con tiếp thep cũng mắc hội chứng Cri du chat là khoảng 1%. 

Tư vấn di truyền cho những cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Cri du chat

Tư vấn di truyền cho những cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Cri du chat là rất quan trọng, vì những đứa con sau của họ cũng có thể mắc hội chứng Cri du chat. Các phương pháp chẩn đpán trước sinh như chọc ối, có thể xác định xem thai nhi có mắc hội chứng Cri du chat hay không. Chọc ối thường được thực hiện sau 16 tuần.

5. Hội chứng Cri du chat được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng Cri du chat thường được chẩn đoán tại bệnh viện khi trẻ mới được sinh ra. Các bác sỹ có thể lưu ý các triệu chứng lâm sàng liên quan đến tình trạng này. Tiếng khóc như mèo kêu là đặc điểm lâm sàng đặc trưng nhất ở trẻ sơ sinh và thường được dùng để chẩn đoán cho hội chứng Cri du chat.

Ngoài ra, phân tích nhiễm sắc thể của trẻ cũng có thể được thực hiện. Phần bị thiếu (mất đoạn) của nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 có thể được nhìn thấy trên kết quả phân tích nhiễm sắc thể đồ. Ngoài ra, có thể thực hiện một loại xét nghiệm di truyền chi tiết hơn được gọi là FISH để phát hiện ra sự mất đoạn.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367