Hội chứng Down có di truyền không?

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là hội chứng di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng Down có những đặc điểm đặc trưng như: 

• Đầu nhỏ và ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, mắt xếch và xa nhau, khoang miệng nhỏ nhưng lưỡi to, tai nhỏ và thấp, cổ ngắn.
• Ngón tay ngắn, có thể dính ngón, tay có nếp ngang đơn độc
• Chậm phát triển thể chất, tinh thần, chậm nói, chậm đi, chỉ số IQ thấp
• Nhiều rối loạn ở các cơ quan khác phối hợp

Nếp nang đơn độc ở bàn tay trẻ mắc hội chứng Down

2. Nguyên nhân gây hội chứng Down

Nguyên nhân gây hội chứng Down có thể do?

Một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường được đánh số từ 1 đến 22 và 01 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY). Bất thường về số lượng nghĩa là thêm hoặc bớt 1 hoặc nhiều chiếc nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là hội chứng thuộc nhóm bất thường này, nguyên nhân là do thêm 01 nhiễm sắc thế số 21.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Hội chứng Down có di truyền không?

Hội chứng Down được phân ra những loại nào?

Dựa trên kiểu bất thường về số lượng, hội chứng Down được chia thành 3 loại:

a. Hội chứng Down thuần

Đây là loại phổ biến nhất, chiếm 95% trường hợp. Bố mẹ của bệnh nhân mắc hội chứng Down thuần có bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn bình thường. 

Một người khoẻ mạnh sẽ nhận 01 chiếc nhiễm sắc thể số 21 từ bố và 01 chiếc từ mẹ. Bệnh nhân mắc hội chứng Down thuần nhận 02 chiếc từ một người, thường là từ trứng của mẹ và 01 chiếc từ người còn lại. Điều này là do lần tạo trứng/tinh trùng này xảy ra đột biến. Tuy nhiên, lần tạo trứng/tinh trùng sau không liên quan đến lần tạo trứng/tinh trùng trước. Do vậy, nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Down thuần thì cũng không liên quan đến các đứa con sau.

Bệnh nhân hội chứng Down thuần có 03 chiếc NST số 21

b. Hội chứng Down chuyển đoạn

Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm 3-4% trường hợp. Ở hội chứng Down chuyển đoạn, bố/mẹ là người mang đột biến nhưng không bị dư thừa nên hình dáng hoàn toàn bình thường.

Bố/mẹ mang đột biến chuyển đoạn nhưng không bị dư thừa nên biểu hiện hoàn toàn bình thường.

Trường hợp mẹ mang chuyển đoạn, một chiếc nhiễm sắc thể số 21 của mẹ bị đột biến, một đoạn của nó dính vào nhiễm sắc thể khác (thường gặp nhiễm sắc thể số 14). Do vậy, trứng của mẹ có thể mang 01 chiếc nhiễm sắc thể số 21 bình thường và thêm một đoạn nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Khi trứng này kết hợp với tinh trùng bình thường, đứa trẻ sẽ có tổng 2 chiếc nhiễm sắc thể số 21 bình thường và thêm một đoạn gắn lên nhiễm sắc thể khác. Tương tự với trường hợp bố mang chuyển đoạn. 

Bệnh nhân Hội chứng Down chuyển đoạn có 2 chiếc NST số 21 bình thường và thêm 1 đoạn gắn lên NST số 14

Do vậy, khác với hội chứng Down thuần có bố mẹ bình thường, trong loại này, bố/mẹ là người mang đột biến. Nếu không được phát hiện thì trẻ có nguy cơ rất cao mắc hội chứng Down chuyển đoạn.

c. Hội chứng Down khảm

Hội chứng Down khảm chiếm 2-3% trường hợp. Trong cơ thể tồn tại cả 2 loại tế bào bình thường và đột biến. Nguyên nhân là do rối loạn xảy ra sau khi trứng và tinh trùng gặp nhau. Loại này đột biến cũng thường xảy ra độc lập, nên lần sinh con sau không liên quan đến lần sinh con trước.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

7. Cần làm gì khi đã có con mắc hội chứng Down?

Xét nghiệm cần thực hiện khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng chứng Down thuần và Down chuyển đoạn có biểu hiện gần như giống nhau, tuy nhiên về mặt di truyền có sự khác biệt lớn. Trong hội chứng Down thuần, bản chất đột biến là mới xuất hiện ở lần tạo trứng/tinh trùng đó, không ảnh hưởng đến các lần tiếp theo. Còn trong hội chứng Down chuyển đoạn, đột biến có sẵn ở bố mẹ, và cho ngẫu nhiên đến con nên khả năng tiếp tục sinh ra trẻ mắc hội chứng Down là rất cao. 

Vậy nên, nếu em bé đầu tiên của bạn được chẩn đoán hội chứng Down, rất cần thiết làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định thể bệnh của trẻ, đồng thời cần làm cho cả bố mẹ để khẳng định chắn chắn. Từ đó, có phương pháp sàng lọc hoặc can thiệp thích hợp cho những lần mang thai sau. 

Để được tư vấn chính xác và thực hiện xác xét nghiệm cần thiết, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367