Hội chứng siêu nữ (Hội chứng 3X): Chẩn đoán và điều trị

1. Hội chứng 3X được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi hội chứng 3X được chẩn đoán bằng các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khi đứa trẻ chưa ra đời. Ngay cả trong những trường hợp này, các xét nghiệm di truyền sau khi đứa trẻ được sinh ra vẫn cần được thực hiện để xác định chẩn đoán hội chứng 3X. Sự chậm phát triển ở trẻ sơ sinh nữ hoặc trẻ em gái có thể là dấu hiệu gọi ý của hội chứng này. Các đặc điểm hình thái trên khuôn mặt cũng có thể gọi ý hội chứng 3X.

Hội chứng 3X

Bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ di truyền có thể chỉ định xét nghiệm di truyền bao gồm:

• Nhiễm sắc thể đồ: Được sử dụng để phát hiện sự thừa một nhiễm sắc thể X và để xác định mức độ khảm (nếu có).
• Xét nghiệm di truyền sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh: Những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng 3X (những thai phụ lớn tuổi hoặc bản thân thai phụ mắc hội chứng 3X) có thể được tư vấn làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh, như xét nghiệm sàng lọc trước sinh  không xâm lấn (NIPT), chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS).

Tình trạng các trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X nhưng không được chẩn đoán là khá phổ biến, đặc biệt nếu họ không có các các vấn đề về sức khoẻ hoặc phát triển. Một số trường hợp, phụ nữ khó mang thai sau đó đi khám và phát hiện ra họ mắc hội chứng 3X. Một số phụ nữ cũng có thể bị suy buồng trứng sớm, dẫn đến mãn kinh sớm.

Xét nghiệm di truyền sàng lọc

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Điều trị hội chứng 3X như thế nào?

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu hội chứng 3X. Điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể trên từng bệnh nhân. Có thể chỉ định thêm các xét nghiệm sàng lọc với một số tình trạng nhất định thường có liên quan với hội chứng 3X:

• Siêu âm thận để đánh giá các cấu trúc thận.
• Điện tâm đồ / siêu âm tim để đánh giá tim.
• Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, trị liệu ngôn ngữ.
• Giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa sản để được tư vấn về vấn đề mang thai và điều trị các vấn đề liên quan đến suy buồng trứng sớm.
• Phụ nữ mắc hội chứng 3X đang cố gắng mang thai cũng nên gặp  bác sỹ di truyền để được tư vấn.
• Phụ nữ bị suy buồng trứng sớm sẽ phải điều trị bằng estrogen.

Vật lý trị liệu

Bác sĩ nhi khoa nên theo dõi các bé gái mắc chứng rối loạn này để đánh giá sự phát triển và tăng trưởng của trẻ. Nếu gia đình trẻ có lo lắng về chiều cao quá cao, nên giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa để được đánh giá thêm. Bác sĩ nội tiết cũng là bác sĩ sẽ kê đơn estrogen nếu cần. Điều trị bằng estrogen sớm nhất là từ 10 đến 12 tuổi. Không phải tất cả bệnh nhân mắc hội chứng 3X đều cần điều trị bằng estrogen.

Chẩn đoán và can thiệp sớm có thể cải thiện tình trạng chậm phát triển, như chậm phát triển vận động và ngôn ngữ ở các bé gái. Tư vấn tâm lý cho trẻ gái và gia đình có thể giúp giảm bớt các vấn đề về tâm lý - xã hội và căng thẳng..

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín và đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà nhanh chóng và chủ động hơn!

1900 3367

3. Tiên lượng của trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X là gì?

Các trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có thể có cuộc sống bình thường. Trong nhiều trường hợp, người mắc hội chừng 3X không có vấn đề gì về phát triển tình dục hoặc khả năng sinh sản.

Nhìn chung, chẩn đoán và can thiệp sớm có thể giúp giảm thiểu tình trạng chậm phát triển. Các bé gái mắc hội chứng 3X nên đi khám sức khỏe định kỳ và cần được theo dõi sự phát triển. Tư vấn tâm lý có thể có lợi trong việc giảm bớt trầm cảm và lo lắng, hoặc các vấn đề khác về tâm lý. Vì các triệu chứng có thể thay đổi nhiều, mỗi bệnh nhân cần được đánh giá toàn diện để xác định phương pháp điều trị cụ thể.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367