Những điều cần biết về hội chứng Patau

1. Hội chứng Patau là gì? 

Hội chứng Patau (trisomy 13) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp do có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang các gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Những em bé mắc hội chứng Patau có 3 nhiễm sắc thể số 13, thay vì 2. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Hội chứng Patau không phổ biến

Thai mắc hội chứng Patau sẽ chậm phát triển trong tử cung và có thể đi kèm với một số bất thường nghiêm trọng khác.

Hội chứng Patau không phổ biến. Tỷ lệ hiện mắc ở trẻ sơ sinh là 1: 5.000; 90% trẻ sơ sinh mắc hội chứng này chết trước khi sinh.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng lên theo tuổi của người mẹ.

Hơn 9 trong số 10 trẻ em sinh ra với hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên của cuộc đời. Khoảng 1/10 trẻ sơ sinh mắc các dạng ít nghiêm trọng hơn của hội chứng Patau, như trisomy 13 một phần hoặc thể khảm, có thể sống hơn một năm.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Các biểu hiện của hội chứng Patau

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường có những bất thường về thể chất hoặc các vấn đề về trí tuệ. Nhiều trẻ sơ sinh không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Thừa ngón tay hoặc ngón chân (nhiều ngón)
• Bàn chân bị biến dạng
• Các vấn đề về thần kinh như đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), não không phân chia thành hai nửa trong thời kỳ mang thai (không phân chia não trước), thiếu năng tâm thần nghiêm trọng

Thừa ngón tay hoặc ngón chân

• Các biến đổi trên khuôn mặt như mắt nhỏ (mắt híp), không có hoặc dị dạng mũi, sứt môi và / hoặc hở hàm ếch
• Dị tật tim (80%)
• Dị tật thận
• Thoát vị như thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn
• Bất thường về xương ở các chi

Khi có bất kỳ thắc mắc nào về vấn đề sức khỏe bản thân hoặc khi sức khỏe của mẹ và bé khi đang mang bầu, bạn cần thực hiện thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa để được tư vấn và thăm khám tốt nhất.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau

Nguyên nhân hội chứng Patau có thể do di truyền hoặc có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Thừa một nhiễm sắc thể số 13 có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tạo giao tử của trứng hoặc tinh trùng  khi có sự thụ tinh xảy ra giữa một giao tử bình thường và một giao tử bất thường (có chứa 2 nhiễm sắc thể 13) sẽ tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể 13.. Cha mẹ không thể làm gì để tránh sự phát triển bất thường này. Theo thống kê, phụ nữ càng lớn tuổi vào thời điểm thụ thai, thai nhi càng tăng nguy cơ có các vấn đề về di truyền. Đây là lý do tại sao phụ nữ được khuyên nên sinh con trước tuổi 35. 

Bàn chân bị biến dạng

4. Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau

Chẩn đoán Hội chứng Patau có thể bằng cách sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ và siêu âm thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ có thể là 

• Double test (thực hiện lúc thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày),
• NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn): có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10,
• Triple test: thực hiện lúc thai 15 tuần – 18 tuần,

Nếu thai nhi được phát hiện có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau trên các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ hoặc có các dấu hiệu bất thương gợi ý trên siêu âm thai, sản phụ nên thực hiện chẩn đoán  trước sinh (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối) để chẩn đoán xác định thai có mắc hội chứng Patau hay không.. Những sản phụ có tiền sử gia đình có hội chứng Patau cũng nên thực hiện chẩn đoán  trước sinh cho thai.

Chẩn đoán Hội chứng Patau có thể bằng cách sàng lọc trước sinh

Nếu không được phát hiện trong khi mang thai và em bé được sinh ra, các triệu chứng của hội chứng Patau rất rõ ràng ngay khi sinh ra và thường được chẩn đoán ngay trong giai đoạn sơ sinh. Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards, vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.

5. Điều trị hội chứng Patau như thế nào?

Điều trị hội chứng Patau đến nay vẫn chưa có phương pháp nào. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng sẽ gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo trẻ có thể bú được.

Đối với một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót qua vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.

Phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa các dị tật tim hoặc sứt môi và hở hàm ếch.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367