Phương pháp xác định gây vô sinh nam: Xét nghiệm mất đoạn AZF

1. Vùng AZF và sự liên quan đến khả năng sinh sản

Xét nghiệm mất đoạn AZF là phân tích về mặt di truyền của các gen nằm trong vùng AZF, vùng chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh, tức là sản xuất các tế bào tinh trùng. Sự mất hoặc đột biến của một trong những gen này là nguyên nhân gây ra rối loạn sinh tinh, biểu hiện ở việc giảm số lượng tinh trùng hoặc không có tinh trùng

Xét nghiệm mất đoạn AZF là phân tích về mặt di truyền của các gen nằm trong vùng AZF

Theo một số nghiên cứu, khoảng 25% nam giới hiếm muộn có vi mất đoạn ở vùng AZF. Vùng AZF được chia thành ba vùng nhỏ: AZFa, AZFb, AZFc.

Tần suất mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc: lần lượt là 0,5-4%, 1-5% và 80%. Những thay đổi di truyền trong vùng AZF có thể di truyền cho con trai.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y là gì?

Vùng AZF là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng. Mất đoạn gen AZF gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng (tuỳ đoạn gen AZF bị mất) gây vô sinh

Thông thường, mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y xảy ra tại vùng được gọi là Yếu tố vô tinh (Azoospermia Factor - AZF) a, b và c. Những vùng này chỉ đạo sản xuất các protein cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.

Vùng AZF là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng

Nhiễm sắc thể Y có hai nhánh trong là "nhánh ngắn" và "nhánh dài". Các vùng AZF đều nằm trong nhánh dài của nhiễm sắc thể Y. Những thay đổi trong vùng này AZF sẽ dẫn đến các tình trạng như không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Vùng AZF chia làm nhiều vùng nhỏ, mỗi vùng AZF có tầm quan trọng và ảnh hưởng riêng đối với sức khỏe sinh sản của nam giới.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các vùng nhỏ AZF và ảnh hưởng của chúng khi bị mất đến khả năng sinh tinh

- AZFa

AZFa là vùng gần có vai trò hỗ trợ quá trình sinh tinh. Khi có sự mất đoạn ở vùng AZFa này sẽ gây ra hội chứng Sertoli đơn thuần. Nam giới có hội chứng Sertoli đơn thuần sẽ không có khả năng sản xuất tinh trùng mà chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân như vậy là rất khó khăn.

- AZFb

Vùng AZFb là vùng trung tâm hỗ trợ sự phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những bệnh nhân bị mất đoạn ở vùng này thường có các tế bào sinh tinh trong tinh hoàn nhưng không thể tạo ra các tế bào tinh trùng trưởng thành. Khi xác định được tình trạng mất đoạn AZFb này, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn để xác định xem mất đoạn AZFb là một phần hay toàn bộ và cố gắng tiến hành sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự hiện diện của tinh trùng.

Xét nghiệm mất đoạn gen AZF được chỉ định cho bệnh nhân nam không có tinh trùng trong tinh dịch

- AZFc

AZFc là vùng xa của và mất đoạn AZF phần lớn xảy ra ở vùng này. Mất đoạn ở vùng này không ảnh hưởng nhiều đến việc sản xuất tinh trùng. Mất hoàn toàn đoạn AZFc có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít tinh trùng trong tinh dịch. Những bệnh nhân mắc tình trạng này có thể điều trị được vì bệnh nhân thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn nhưng không thể phóng tinh vào trong tinh dịch. Hơn một nửa số bệnh nhân bị bị mất đoạn AZFc có thể lấy được tinh trùng thành công khi sinh thiết tinh hoàn. Các tế bào tinh trùng thu được từ sinh thiết được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm bằng phương pháp ICSI hoặc đông lạnh để sử dụng sau này trong hỗ trợ sinh sản. 

4. Những ai cần làm xét nghiệm xác định mất đoạn gen AZF?

Xét nghiệm mất đoạn gen AZF được chỉ định cho bệnh nhân nam không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc có rất ít tinh trùng trong tinh dịch (< 5 triệu tinh trùng/ ml) mà không phải do nguyên nhân tắc nghẽn đường dẫn tinh. Những nam giới có tiền sử vô sinh cũng nên làm xét nghiệm này để xác định xem họ có bị mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không. Các bác sĩ chỉ định xét nghiệm này cho bệnh nhân, khi họ không có bất kỳ triệu chứng đặc hiệu nào và cũng đã trải qua quá trình khám sức khỏe và các xét nghiệm cận lâm sàng khác.

Các bác sĩ chỉ định xét nghiệm này cho bệnh nhân

5. Lợi ích của xét nghiệm xác định mất đoạn gen AZF?

Xét nghiệm xác định mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y giúp xác định một trong những nguyên nhân chính có thể gây vô sinh ở nam giới. Xét nghiệm này chủ yếu tập trung vào việc xác định mức độ mất đoạn ở vùng AZF a, b hoặc c của bệnh nhân và mức độ ảnh hưởng của nó đến khả năng sinh sản của bệnh nhân. Kết quả của xét nghiệm này sẽ giúp các bác sĩ xác định vấn đề và tập trung vào việc điều trị thích hợp cho vấn đề sinh sản của nam giới. 

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch tư vấn y tế từ xa hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.