Tại sao nam giới dễ bị thiếu men G6PD?

1. Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là một bất thường di truyền dẫn đến lượng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) trong máu không đủ. Đây là một loại enzyme) rất quan trọng, điều hòa các phản ứng sinh hóa khác nhau trong cơ thể và chịu trách nhiệm giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Nếu không có đủ G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá vỡ sớm. Sự phá hủy ban đầu của các tế bào hồng cầu này được gọi là tan máu, và cuối cùng nó có thể dẫn đến thiếu máu tan máu.

Thiếu máu tan máu xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức cơ thể có thể thay thế, dẫn đến giảm lưu lượng oxy đến các cơ quan và mô. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, khó thở.

Thiếu men G6PD khiến người bệnh không có biểu hiện triệu chứng khi chưa có yếu tố khởi phát

Hầu hết những người bị thiếu men G6PD thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số có thể xuất hiện các triệu chứng khi họ tiếp xúc với thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng gây ra sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu. Một khi các yếu tố khởi phát được điều trị hoặc giải quyết, các triệu chứng của thiếu men G6PD thường biến mất trong vòng vài tuần.

2. Tại sao nam giới dễ bị thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường. Sự thiếu hụt G6PD được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.     

Thiếu men G6PD ở nam giới có nhiều khả năng hơn vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X, điều này làm tăng tỷ lệ nam giới di truyền gen G6PD đột biến.

Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, điều này nghĩa là nữ giới chỉ bị bệnh khi họ mang cả 2 đột biến thiếu hụt G6PD trên nhiễm sắc thể X Nếu người nữ chỉ mang 1 đột biến trên 1 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X còn lại bình thường thì họ vẫn bình thường (người lành mang gen bệnh) .

Hầu hết nữ giới có thể mang gen đột biến và không bị thiếu men G6PD. Một số phụ nữ có thể bị ảnh hưởng nếu một hoặc cả hai bản sao của gen G6PD bị đột biến. Phụ nữ có một gen đột biến có thể có hoạt độ G6PD thấp hơn và ít nguy cơ phát triển các triệu chứng hơn.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Những xét nghiệm nào dùng để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD?

Xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD thường được sử dụng là:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (Complete blood count - CBC): CBC giúp xác định và chẩn đoán tình trạng thiếu máu.
• Nồng độ bilirubin máu.
• Số lượng hồng cầu lưới: hồng cầu lưới là các tế bào hồng cầu non, xét nghiệm số lượng hồng cầu lưới để xem liệu tủy xương của bạn có sản xuất đủ hồng cầu hay không.
• Xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD
• Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới để xác định đột biến trên gen tổng hợp G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD

4. Có thể sàng lọc sơ sinh với bệnh thiếu men G6PD không?

Có. Chương trình sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân có bao gồm bệnh thiếu men G6PD.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Tiên lượng đối với người bị thiếu men G6PD?

Tiên lượng khi thiếu men G6PD người bệnh sẽ như thế nào?

Nhiều người bị thiếu men G6PD không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào hoặc có thể khỏi hoàn toàn các triệu chứng sau khi được điều trị nguyên nhân khởi phát của bệnh này. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tìm hiểu cách bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh và ngăn ngừa các triệu chứng phát triển.

Cần thực hiện chăm sóc bản thân tốt như: hạn chế rượu bia, tập thể dục,...

6. Thiếu men G6PD có phải là một tình trạng đe dọa tính mạng không?

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Có thể, nhưng hầu hết những người bị thiếu men G6PD không bao giờ có triệu chứng.

Kiểm soát sự thiếu hụt G6PD bao gồm việc tránh các loại thực phẩm và thuốc có thể làm nặng bệnh này. Giảm căng thẳng cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để biết danh sách các loại thuốc và thực phẩm mà bạn nên tránh.

Thiếu men G6PD không thể chữa khỏi vì không thể điều trị nguyên nhân là đột biến gen tổng hợp G6PD, nhưng có thể kiểm soát được các triệu chứng của nó. Bạn có thể chăm sóc bản thân bằng cách biết những thực phẩm và thuốc cần tránh và tạo các thói quen lành mạnh như tránh uống rượu, nghỉ ngơi đầy đủ,  tập thể dục và tránh khói thuốc. Bạn có thể chăm sóc em bé sơ sinh của mình bằng cách theo dõi các triệu chứng vàng da - dấu hiệu của thiếu men G6PD. Yêu cầu bác sỹ của bạn cung cấp thông tin để giúp bạn kiểm soát tác động của tình trạng thiếu men G6PD đối với cuộc sống hàng ngày của bạn.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367