Tăng cholesterol máu gia đình: những điều người bệnh cần biết

1. Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng

Tăng cholesterol máu gia đình nguyên nhân do đâu?

- Tiền sử gia đình: Phần lớn người bệnh được chẩn đoán FH có tiền sử gia đình tăng cholesterol máu và/hoặc mắc bệnh mạch vành sớm.

- U vàng (xanthomas) rất đặc trưng với FH do cholesterol lắng đọng trong da, gân
Achilles hoặc dây chằng cân cơ. U vàng thường xuất hiện sớm ở người bệnh thể đồng hợp tử và là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán xác định bệnh FH. Hình dưới mô tả dấu hiệu u vàng ở một số người bệnh FH tại Việt Nam.

Tăng cholesterol máu gia đình gây tăng thành phần mỡ xấu: LDL

- Tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu: Thể dị hợp tử (HeFH) có mức cholesterol toàn phần khoảng 350 - 550 mg/dL (9 - 14 mmol/L), trong khi thể đồng hợp tử (HoFH) có mức cholesterol toàn phần 650 - 1000 mg/dL (17 - 26 mmol/L). 

- Xơ vữa mạch máu: Tình trạng xơ vữa mạch máu xuất hiện sớm và nặng. Một số tổn thương có thể phát hiện như: 

• Tăng bề dày nội - trung mạc động mạch cảnh và sự có mặt của mảng xơ vữa có thể thấy được trên siêu âm động mạch cảnh.
• Hình ảnh canxi hóa động mạch vành và tình trạng tắc nghẽn lòng động mạch có thể được phát hiện bởi chụp hình cắt lớp vi tính tim hay chụp động mạch vành chọn lọc qua da.
• Siêu âm tim phát hiện hẹp trên van động mạch chủ do xơ vữa.
• Xơ vữa mạch ngoại vi thường gặp ở người bệnh tăng cholesterol máu gia đình.

Xơ vữa động mạch do lắng đọng cholesterol vào thành mạch máu gây biến chứng tại các cơ quan

- Xét nghiệm đột biến gen: 95% có đột biến gen LDLR, 5% gen ApoB, < 1% gen PCSK9.

Khi triệu chứng bệnh có dấu hiệu thay đổi ảnh hưởng đến cơ thể hoặc khám bệnh định kỳ, thì bạn nên thực hiện thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên khoa tim mạch có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.

2. Chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu gia đình

Chẩn đoán bệnh bệnh tăng cholesterol máu gia đình dựa theo tiêu chuẩn nào?

Tiêu chuẩn DUTCH (Dutch Lipid Network Criteria) được sử dụng phổ biến để chẩn đoán FH. Các nghiên cứu gần đây ghi nhận tiêu chuẩn DUTCH là phù hợp để chẩn đoán FH ở Việt Nam.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám tim mạch tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám tim mạch tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình

Điều trị bệnh tăng cholesterol máu cho gia đình cần người bệnh tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ

a. Mục tiêu điều trị

- Người bệnh FH không có bệnh mạch máu do xơ vữa (bệnh mạch vành, đột quỵ, bệnh động mạch ngoại vi), không có yếu tố nguy cơ tim mạch nghiêm trọng, mức LDL-C cần giảm ≥ 50% so với giá trị ban đầu và đích LDL-C < 1,8 mmol/L.
- Người bệnh FH có bệnh mạch máu do xơ vữa (bệnh mạch vành, đột quỵ, bệnh động mạch ngoại vi) hoặc có yếu tố nguy cơ tim mạch nghiêm trọng, mức LDL-C cần giảm ≥ 50% so với giá trị ban đầu và đích LDL-C < 1,4 mmol/L.
- Người bệnh FH có bệnh mạch máu do xơ vữa (bệnh mạch vành, đột quỵ, bệnh động mạch ngoại vi) với biến cố tim mạch tái phát lần 2 trong vòng 2 năm gần đây mà đã dùng statin liều cao nhất có thể dung nạp được thì mức LDL-C cần điều trị giảm xuống < 1,0 mmol/L.

Ngoài ra, còn nhiều những yếu tố khác gây ảnh hưởng đến bệnh tim mạch mà chúng ta chưa để ý đến.

Tăng cholesterol máu cho gia đình gây bệnh lý tim mạch

b. Điều chỉnh lối sống, loại bỏ các yếu tố nguy cơ tim mạch

Thay đổi lối sống và kiểm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch cần được thực hiện ngay khi chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình, bao gồm:
- Bỏ thuốc lá.
- Chế độ ăn kiêng, giảm tiêu thụ lượng chất béo bão hòa, tăng khẩu phần hoa quả,
rau, hạt còn lớp áo vỏ, hạnh nhân, các chế phẩm sữa ít hoặc không chứa chất béo,
các loại đậu, cá.
- Tăng hoạt động thể lực: Trung bình duy trì 3,5 - 7 giờ hoạt động thể lực mỗi tuần hoặc 30 - 60 phút mỗi ngày.
- Kiểm soát cân nặng, vòng bụng: BMI duy trì 20 - 25 kg/m2, vòng bụng < 94 cm (nam) và < 80 cm (nữ).
- Kiểm soát chỉ số huyết áp < 140/90 mmHg.
- Kiểm soát chỉ số HbA1c < 7%.

Một chế độ ăn phù hợp giúp giảm cholesterol khoa học và an toàn.

c. Điều trị hạ LDL-C

- Statin mạnh: Cần được thực hiện sớm nhất và duy trì đều đặn ở người bệnh FH, ưu tiên lựa chọn statin mạnh như rosuvastatin, atorvastatin. Đa số người bệnh cần duy trì statin mạnh ở liều cao nhất mà có thể dung nạp.

- Ezetimibe: Có thể dùng phối hợp với statin để đạt LDL-C mục tiêu. Liều ezetimibe 10 mg/24 giờ phối hợp với statin giúp giảm thêm 10 - 20% mức LDL-C.

- Thuốc ức chế PCSK9: Nên được dùng cho người bệnh nếu không đạt được đích LDL-C sau khi điều trị bằng statin liều tối đa > 6 tháng hoặc không dung nạp với statin. Thuốc ức chế PCSK9 có thể làm giảm tới 50 - 70% mức LDL-C ở các người bệnh FH. Tuy nhiên hiện thuốc chưa có mặt tại Việt Nam.

- Lọc máu đặc hiệu, trao đổi huyết tương, tạo shunt tĩnh mạch cửa - tĩnh mạch chủ dưới, ghép gan: có thể xem xét trong một số trường hợp cụ thể tại các cơ sở y tế đáp ứng yêu cầu về chuyên môn và kỹ thuật.

d. Điều trị bệnh động mạch vành ở người bệnh FH

- Bệnh ĐMV do xơ vữa là biến chứng thường gặp và nguy hiểm nhất trong bệnh tăng cholesterol máu gia đình. Nhiều người bệnh FH cần được điều trị bằng can thiệp ĐMV qua da hoặc phẫu thuật bắc cầu nối chủ vành. Can thiệp ĐMV có thể là giải pháp hữu ích với trẻ em. 

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367