Thiếu men G6PD là bệnh gì? Triệu chứng và cách điều trị

1. Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng đến hoạt độ enzym G6PD. Sự thiếu hụt xảy ra khi gen tổng hợp enzym G6PD bị đột biến hoặc thay đổi dẫn đến việc không thể bảo vệ các tế bào hồng cầu. Một số loại thực phẩm và thuốc cũng có thể gây ra tình trạng thiếu men G6PD. G6PD được gọi là enzym giữ nhà vì nó giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và bảo vệ chúng khỏi các chất độc hại trong máu của bạn.

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Hầu hết những người bị thiếu men G6PD không xuất hiện các triệu chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thiếu men G6PD có thể gây ra các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng như thiếu máu tan máu ở người lớn và vàng da nặng ở trẻ sơ sinh. Đôi khi, các triệu chứng thiếu máu tiến triển rất nhanh, gây ra các hậu quả nặng nề và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Bạn nên lựa chọn thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên môn di truyền cao, trang thiết bị hiện đại, dịch vụ y tế tốt.

2. Ai bị ảnh hưởng bởi thiếu men G6PD?

Đối tượng bị ảnh hưởng bởi thiếu men G6PD có sự khác nhau về giới tính. Nữ giới ít có nguy cơ bị thiếu men G6PD hơn nam giới.

Thiếu men G6PD ảnh hưởng đến 400 đến 500 triệu người trên khắp thế giới. Sự thiếu hụt G6PD phổ biến hơn ở những người sống ở châu Phi cận Sahara, Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Cứ 10 người đàn ông da đen ở Hoa Kỳ thì có 1 người bị thiếu men G6PD. Nhìn chung, ước tính có khoảng 4% đến 7% người ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn di truyền này. Khoảng 30% trẻ sơ sinh bị vàng da nặng có thiếu G6PD. 

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Những yếu tố nào gây ra chứng tan máu và các tình trạng khác liên quan đến thiếu men G6PD?

Theo một số nghiên cứu, ăn đậu tằm là tác nhân phổ biến nhất.

Các tác nhân phổ biến khác là:

• Các bệnh nhiễm trùng như viêm gan A và viêm gan B, sốt thương hàn và viêm phổi.
• Một số loại thuốc điều trị bệnh sốt rét, bao gồm cả primaquine.
• Một số thuốc kháng sinh, bao gồm thuốc nitrofurantoin, dapsone và sulfa.
• Aspirin.
• Một số loại thực phẩm, bao gồm đậu nành, đậu phộng và đậu Hà Lan, và các loại thực phẩm có thuốc nhuộm thực phẩm nhân tạo.
• Căng thẳng.

Tác nhân gây thiếu men G6PD: các bệnh nhiễm trùng như viêm gan A và viêm gan B, sốt thương hàn và viêm phổi.

Điều quan trọng cần biết là thiếu men G6PD ảnh hưởng đến mỗi người bệnh theo từng mức độ khác nhau. Điều đó có nghĩa là không phải tất cả những người có tình trạng di truyền thiếu G6PD sẽ có phản ứng giống nhau. Nếu bạn đã được chẩn đoán là bị thiếu men G6PD, hãy hỏi bác sỹ của bạn về xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen G6PD cụ thể của bạn để bác sỹ có thể tư vấn những cách bạn có thể tránh các triệu chứng thiếu hụt G6PD nghiêm trọng.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các triệu chứng thiếu men G6PD là gì?

Triệu chứng thiếu men G6PD:

Một số người bị thiếu men G6PD có thể bị các đợt tan máu gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng sau:

• Thiếu máu. người bệnh có thể bị một dạng thiếu máu nặng được gọi là thiếu máu tan máu cấp tính.
• Vàng da. 
• Nước tiểu sẫm màu.
• Mệt mỏi.
• Xanh xao hơn bình thường.
• Nhịp tim nhanh.
• Cảm thấy khó thở.
• Lách to

Nhịp tim nhanh.

5. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thường gặp những triệu chứng nào?

Trẻ sơ sinh hiếm khi phát triển các triệu chứng thiếu men G6PD nghiêm trọng và rõ ràng. Triệu chứng phổ biến nhất là vàng da nặng xuất hiện trong vòng 24 giờ đầu sau sinh và / hoặc trẻ sơ sinh có mức bilirubin lớn hơn bách phân vị thứ 95. Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh bị vàng da nặng có thể bị tổn thương não (vàng da nhân).

Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm HPV là gì?

6. Điều trị các tình trạng liên quan đến thiếu men G6PD như thế nào?

Điều trị thiếu men G6PD bằng cách các bác sĩ sẽ sử dụng các phương pháp điều trị khác nhau dựa trên mức độ bệnh của bạn. Ví dụ: nếu bạn bị vàng da nhẹ và bác sĩ của bạn biết bạn bị thiếu men G6PD, họ sẽ điều trị các triệu chứng vàng da của bạn và cho bạn biết các thực phẩm hoặc tác nhân khác mà bạn cần tránh để hạn chế các đợt vàng da xuất hiện

Một số người lớn và trẻ sơ sinh có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Nếu bạn bị thiếu máu tan máu, bạn có thể cần truyền máu. Nếu em bé sơ sinh của bạn bị vàng da, các bác sỹ có thể chỉ định điều trị bằng phương pháp chiếu đèn (phương pháp điều trị bằng ánh sáng tự nhiên hoặc nhân tạo). Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, các bác sỹ có thể chỉ định điều trị bằng thay máu. Khi thay máu, các tế bào hồng cầu không khỏe mạnh của con bạn sẽ được thay thế bằng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong máu hiến tặng.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, Bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367