Thực hư chuyện xét nghiệm dị tật thai nhi? Mẹ bầu có nên làm?

1. Xét nghiệm dị tật thai nhi là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm dị tật thai nhi là các xét nghiệm giúp mẹ bầu phát hiện được tình trạng bất thường của thai nhi. Việc xét nghiệm này giúp các mẹ có thể can thiệp kịp thời đối với tình trạng thai nhi bị biến dạng, dị tật. 

Xét nghiệm dị tật thai nhi là xét nghiệm gì?

Mặc dù hầu hết trẻ được sinh ra khỏe mạnh, nhưng vẫn có một số ít trường hợp dị tật bẩm sinh. Có hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Theo thống kê của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, mỗi 13 phút lại có một trẻ chào đời với hội chứng di truyền. Mỗi năm, có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có các trường hợp như hội chứng Down, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng Edwards và nhiều bệnh di truyền khác.

Vì vậy xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là điều rất quan trọng mà tất cả mẹ bầu cần kiểm tra để đảm bảo tình trạng sức khỏe của thai nhi. 

2. Có cần thiết phải xét nghiệm dị tật thai nhi?

Dị tật thai nhi cần được phát hiện sớm để có thể can thiệp và điều trị kịp thời trong thai kỳ. Dị tật có thể xuất hiện dưới dạng các vấn đề về hình thái bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch, hoặc có thể là các dị tật nội tạng cần được xác định qua các xét nghiệm chuyên sâu.

Có cần thiết phải xét nghiệm dị tật thai nhi?

Chuyên gia khuyên rằng tất cả các phụ nữ mang thai, không kể có nguy cơ cao hay không, nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong quý I của thai kỳ. Việc sàng lọc sớm có khả năng phát hiện lên đến 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.

Không xét nghiệm dị tật thai nhi có thể dẫn đến việc không phát hiện sớm vấn đề, thiếu can thiệp kịp thời, ảnh hưởng tâm lý của cha mẹ, và làm mất đi cơ hội thảo luận về quyết định về thai sản.

3. Có phải mẹ bầu nào cũng cần xét nghiệm dị tật thai nhi

Có một số trường hợp nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai với độ tuổi trên 35 tuổi
• Kết hôn cận huyết thì các mẹ bầu nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi sớm
• Tiền sử gia đình của thai phụ có người bị dị tật bẩm sinh
• Thai phụ đã từng bị sảy thai, lưu thai thì cũng nên đi xét nghiệm sớm
• Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ từng bị nhiễm các bệnh: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...
• Thai phụ hoặc chồng đã làm việc trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất,...

Đối với những thai phụ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật vào các thời điểm thai kỳ 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, các trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ về bất thường cần tuân theo chỉ định của bác sĩ khám thai để thực hiện siêu âm tầm soát dị tật.

Có thể kết luận rằng, dù ở bất kỳ độ tuổi nào, tình trạng sức khỏe ra sao thì khi mang thai, các mẹ bầu đều nên xét nghiệm dị tật thai nhi trước khi sinh để có thể kịp thời xử lý các tình trạng thai nhi không khỏe mạnh, dị tật bẩm sinh. 

4. Thời điểm xét nghiệm dị tật thai nhi tốt

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là vấn đề mà nhiều bậc phụ huynh quan tâm. Việc này đảm bảo sức khỏe tinh thần và thể chất cho thai nhi. Nhờ tiến bộ khoa học, việc xét nghiệm hiện nay trở nên dễ dàng và có thể thực hiện ở nhiều giai đoạn khác nhau của thai kỳ.

Thời điểm xét nghiệm dị tật thai nhi tốt

Giai đoạn từ tuần thứ 12 - 14 của thai kỳ

Trong giai đoạn này, khi xét nghiệm dị tật thai nhi, có thể quan sát và phát hiện sớm các bất thường nghiêm trọng ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật thần kinh như thai không có sọ, không phân chia não trước, nứt đốt sống, thoát vị màng não. 

Đồng thời có thể phát hiện các dị tật ở tim và lồng ngực như đảo gốc động mạch,  thiểu sản thất trái, thoát vị ở lồng ngực, tứ chứng Fallot, bất thường ở hàm mặt như vòm miệng hở và hở môi hàm ếch, dị tật bụng như thoát vị rốn. 

Phát hiện được các bất thường ở xương và chi như khiếm khuyết về số lượng chi, loạn sản xương, thiểu sản xương, và bất sản sụn. Siêu âm giúp phát hiện những vấn đề này để có can thiệp và điều trị kịp thời.

Giai đoạn từ tuần 18 - 23 của thai kỳ

Khi thai phụ không biết nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì có thể thực hiện vào tuần thứ 18 - 23 của thai kỳ. Xét nghiệm ở giai đoạn này có thể phát hiện được các tình trạng sau:

• Có thể phát hiện các vấn đề như không có não, não úng thủy, giãn não thất, bất thường ống thần kinh, phình giãn tĩnh mạch galen.
• Các bất thường đã được phát hiện trong siêu âm 11-14 tuần sẽ được quan sát chi tiết hơn, đặc biệt là bất thường ở ổ mắt.
• Siêu âm cho phép quan sát cấu trúc tim chi tiết hơn, giúp chẩn đoán hầu hết các bất thường như thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebstein, tứ chứng Fallot, thất phải 2 đường ra, rối loạn nhịp tim.
• Phát hiện các vấn đề như gan to, lá lách to, tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn và nhiều bất thường khác.
• Phát hiện các vấn đề như không có thận, thận đa nang, đường tiểu tắc nghẽn, bàng quang và niệu đạo bất thường.
• Quan sát chi tiết hơn về các bất thường đã được phát hiện trong siêu âm 3 tháng đầu, cũng như kiểm tra các chi tiết như ngón tay, chân để phát hiện dị tật như nhiều ngón, tay chân vẹo.

Giai đoạn từ tuần 30 - 32 của thai kỳ

Siêu âm trong giai đoạn này được thực hiện để đánh giá chi tiết hơn về những bất thường đã phát hiện trước đó. Ngoài ra, nó cũng có khả năng phát hiện các dị tật tim muộn như u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ, và cấu trúc não bộ.

Tuy nhiên, tại cả ba giai đoạn xét nghiệm trên, độ chính xác của kết quả chỉ từ 85 - 90%, và nó phụ thuộc vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ cũng như thiết bị sử dụng.

5. Các gói xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến

Các gói xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay được thực hiện bằng các trang thiết bị máy móc hiện đại, cho ra kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao. Dưới đây là các gói xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến nhất.

Double Test

Double Test là một loại xét nghiệm dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách đo nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. 

Xét nghiệm Double Test

Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật thai nhi, nhưng nó thường kết hợp với siêu âm để chẩn đoán một số bất thường, bao gồm hội chứng tam nhiễm Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18), và Down (Trisomy 21).

Xét nghiệm Double Test có độ chính xác tương đối (khoảng 80 - 85%), và mặc dù độ chính xác không cao, nhưng phương pháp xét nghiệm vẫn được sử dụng rộng rãi để phát hiện sớm và chẩn đoán sơ bộ các dị tật thai nhi có thể xảy ra. Quá trình xét nghiệm này an toàn cho mẹ và thai nhi, chỉ cần lấy mẫu máu đường tĩnh mạch là có thể xét nghiệm.

• Ưu điểm của Double Test là không xâm lấn, ít ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi, dễ thực hiện.
• Nhược điểm của xét nghiệm này là độ chính xác không cao (khoảng 80 - 85%), và có thể dẫn đến kết quả dương tính giả trong một số trường hợp, gây sai lệch trong chẩn đoán.

Triple Test

Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test tương tự với Double Test, được thực hiện bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch của mẹ bầu để đo các chỉ số sinh hóa máu. Triple Test sử dụng nồng độ của 3 chỉ số là AFP, estriol và hCG để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn giữa thai kỳ (từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ).

Xét nghiệm Triple Test

Tuy nhiên, Triple Test không thể chẩn đoán tất cả các loại dị tật thai nhi và chỉ có độ chính xác tương đối (khoảng 80 - 85%). Giống như Double Test, xét nghiệm này an toàn vì sử dụng máu đường tĩnh mạch và không gây biến chứng sau khi thực hiện.

• Ưu điểm: Xét nghiệm Triple Test  khá An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản. 
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn xảy ra một số trường hợp dương tính giả.

NIPT

NIPT (Non-invasive prenatal testing)là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn, không cần can thiệp vào cơ thể mẹ bầu. NIPT giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do trong máu của mẹ. Bác sĩ hoặc chuyên gia sau đó sẽ đánh giá dữ liệu ADN để phát hiện bất thường. NIPT chỉ sử dụng máu từ đường tĩnh mạch của mẹ, nên là một phương pháp an toàn và không gây phản ứng không mong muốn. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT

• Ưu điểm của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là có độ chính xác rất cao (>99%), tỷ lệ dương tính giải thấp, có kết quả nhanh chỉ từ 5 - 7 ngày.
• Nhược điểm là giá thành cao so với các phương pháp xét nghiệm khác

6. Nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu? Bao nhiêu tiền

Dưới đây là các địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi uy tín, an toàn và có mức giá xét nghiệm hợp lý. Mẹ bầu muốn xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì có thể tham khảo các địa chỉ sau đây. 

Viện công nghệ Gen và Phân tích Di truyền GENLAB

• Địa chỉ: 
  • Cs1: Địa chỉ tọa lạc tại số 112 Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội. 
  • CS2: Tọa lạc tại số 183 Trường Chinh, Q. Đống Đa, Hà Nội
• Thời gian làm việc: 8h00 - 18h30 từ T2 - T6; Riêng T7 thì làm việc từ 8h30 - 17h30 
• Giá khám: 200.000đ - 350.000đ
• Tổng đài tư vấn và đặt lịch xét nghiệm dị tật thai nhi: 1900 3367

1900 3367

Ưu điểm khi xét nghiệm dị tật thai nhi tại viện công nghệ Gen và Phân tích Di truyền GENLAB

• GENLAB thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh một cách an toàn và tiện lợi. Họ không sử dụng phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch từ thai phụ bắt đầu từ tuần thai thứ 9. 
• GENLAB sử dụng phương pháp tách chiết độc quyền và công nghệ kỹ thuật cao để thực hiện xét nghiệm chính xác trước tuần thứ 9, giúp các bác sĩ và mẹ bầu có khả năng xử lý tốt hơn trong trường hợp không may xảy ra. 
• GENLAB sử dụng công nghệ độc quyền từ Mỹ để sàng lọc tới 307 đột biến di truyền, đảm bảo kết quả chính xác tới 99.93%. Viện công nghệ Gen và Phân tích Di truyền GENLAb cũng cung cấp chính sách bảo hành và gói bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng cho kết quả âm tính giả. 
• Ngoài ra, GENLAB cung cấp miễn phí xét nghiệm chọc ối và xét nghiệm mở rộng (QR-PCR) nếu kết quả dương tính. GENLAB cũng cung cấp dịch vụ thu lấy mẫu tại nhà và tư vấn 24/7 miễn phí bởi chuyên gia về di truyền.

Phòng khám Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

• Địa chỉ: Tọa lạc tại địa chỉ số 227 Đường số 9A, Khu dân cư Trung Sơn, Bình Chánh, TPHCM.
• Thời gian làm việc: 8h00 - 20h00 các ngày T2 - T7
• Giá khám: 250.000đ - 350.000đ
• Tổng đài đặt lịch khám bệnh, xét nghiệm dị tật thai nhi: 1900 3367.

1900 3367

Ưu điểm khi xét nghiệm dị tật thai nhi tại phòng khám Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

• Phòng khám Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang được trang bị cơ sở vật chất hiện đại và các thiết bị xét nghiệm tiên tiến như máy phân tích nước tiểu, máy đo tim thai, máy soi cổ tử cung và hệ thống giường bệnh, để đảm bảo sự thoải mái cho bà bầu khi thăm khám. Các thiết bị hiện đại bao gồm hệ thống máy Alinity M của hãng Abbott, máy Sysmex cs-1600 và Sysmex XN 1000.
• Phòng khám có đội ngũ bác sĩ chuyên gia có kinh nghiệm và tay nghề cao trong lĩnh vực xét nghiệm thai sản và sàng lọc trước sinh. 
  • Bác sĩ Đinh Hùng Vỹ và bác sĩ Nguyễn Thị Anh Thư là chuyên gia trong lĩnh vực thai sản và chẩn đoán hình ảnh với 20 năm kinh nghiệm. 
  • Bác sĩ Nguyễn Thị Phương Dung là chuyên gia Sản phụ khoa có 36 năm kinh nghiệm.  
• Các bác sĩ trong phòng khám này có nhiều năm kinh nghiệm làm việc tại các bệnh viện uy tín và chuyên về siêu âm thai và xét nghiệm dị tật thai nhi. Xét nghiệm dị tật thai nhi trước khi sinh là điều rất quan trọng, và mẹ bầu nên sắp xếp thời gian để thực hiện xét nghiệm này sớm để đảm bảo sức khỏe của bé yêu.

Trung tâm xét nghiệm y khoa LABHOUSE

• Địa chỉ: Nằm tại Tầng 2, tòa D - Vinaconex 2, Đại Kim, Hoàng Mai, Hà Nội
• Thời gian làm việc: 7h00 - 21h00 cả tuần
• Giá khám: 500.000đ
• Tổng đài tư vấn và đặt lịch xét nghiệm dị tật thai nhi: 1900 3367

1900 3367

Ưu điểm khi xét nghiệm dị tật thai nhi tại Trung tâm xét nghiệm y khoa LABHOUSE

• Trung tâm xét nghiệm y khoa LAB HOUSE là một trung tâm xét nghiệm y khoa đạt tiêu chuẩn quốc tế, sở hữu hệ thống máy móc và thiết bị hàng đầu với chất lượng cao, được nhập khẩu từ các thương hiệu uy tín trên thế giới như Siemen, Biorad, Nihon Kohden. 
• Quy trình hoạt động của trung tâm được đảm bảo qua nhiều bước kiểm tra kỹ thuật và ứng dụng phần mềm công nghệ độc quyền cho từng bộ phận, đảm bảo độ chính xác lên tới 100%. Bên cạnh đó thì trung tâm LABHOUSE cũng đã nhận được nhiều phản hồi tích cực từ khách hàng.

Đánh giá của khách hàng khi xét nghiệm tại LABHOUSE

Trên đây là các thông tin về việc xét nghiệm dị tật thai nhi, các gói xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến. Đồng thời, IVIE - Bác sĩ ơi cũng giới thiệu một số địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho mẹ bầu tham khảo. Để đặt lịch khám và xét nghiệm nhanh, các mẹ bầu liên hệ qua số tổng đài: 1900 3367 để được xếp lịch cụ thể.

1900 3367