Một số dị tật thai nhi hay gặp trong siêu âm thai

1. Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Phát hiện dị tật trong siêu âm thai thường được phát hiện dễ dàng hơn ở siêu âm quý I, II của thai kì. Dị tật hệ thần kinh ở thai nhi trở nên vô cùng phổ biến, chỉ đứng sau dị tật về tim thai, dị tật thần kinh là dị tật nặng nên có khả năng ảnh hưởng đến vận động và phát triển của thai. Một số dị tật hay gặp có thể dễ dàng phát hiện qua siêu âm thai, trường hợp dị tật nặng về thai được chỉ định đình chỉ thai kỳ.

Phát hiện dị tật trong Siêu âm thai

Các dị tật thai nhi phổ biến nhất gồm có:

• Khuyết tật bẩm tim bẩm sinh
• Sứt môi, vòm miệng, hở hàm ếch
• Hội chứng Down
• Tật nứt đốt sống
• Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục
• Rối loạn giới tính, không thể phát dục
• Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám chẩn đoán hình ảnh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

2. Dị tật hệ thần kinh

Dị tật hệ thần kinh nặng nhất và gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe thai nhi sau khi chào đời trong các dị tật thường gặp. Dị tật hệ thần kinh gồm: thai vô sọ, não úng thủy, thoát vị màng não, thiểu sản thể chai.

Dị tật thai vô sọ: Đây là khiếm khuyết của dị tật ống thần kinh hết sức nghiêm trọng. Não thai nhi hầu như không phát triển. Hầu hết thai nhi mắc dị tật này đều thai chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau sinh. Để phát hiện dị tật này, bà mẹ cần siêu âm sớm tức là khi mẹ mang thai ở tuần thứ 13-16 của thai kì, dễ dàng quan sát hình ảnh không thấy xương sọ trên siêu âm. Để phát hiện, mẹ bầu thực hiện sàng lọc các quý một cách đầy đủ, sau khi phát hiện dị tật trên sẽ được bác sỹ đình chỉ ngay thai nghén.

Dị tật thai nhi khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

• Dị tật thai vô sọ

Dị tật não úng thủy là một trong những dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh khi não bộ bé có chứa dịch lỏng dư thừa hay còn gọi là não úng thủy. Não úng thủy được phát hiện dễ dàng qua siêu âm,với đường kính não thất bên nghi ngờ trên 10mm, có nguy cơ bị não úng thủy.

Dị tật thoát vị màng não là dị tật bất thường trong đó một phần xương sọ bị mất gây gián đoạn hộp sọ. Từ vị trí hở xương, màng não, não hoặc cả hai sẽ thoát vị ra vào buồng ối vị trí chẩm, chỉ có một số ít nằm ở vùng trán, thái dương, mũi hầu.

Dị tật Down có thể phát hiện bằng siêu âm bằng cách nghi ngờ khi có độ mờ da gáy dày. Nếu độ mờ da gáy dày trên 2,5 mm thì có dấu hiệu nghi ngờ cần kết hợp thêm xét nghiệm khác và chọc ối để khẳng định.

• Dị tật hở ống sống

Spina bifida (dị tật hở ống sống) là một khuyết tật bẩm sinh, trong đó một vùng của cột sống không hình thành đúng cách, để lại một phần của tủy sống và các dây thần kinh cột sống lộ ra thông qua một lỗ ở phía sau. Kết quả đứa trẻ được sinh ra với một phần của tủy sống lộ ra trên lưng. Mặc dù các nhà khoa học tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng, 95% trẻ sơ sinh mắc bệnh hở đốt sống được sinh ra từ cha mẹ không có tiền sử gia đình. Và nếu hiện tượng này không xảy ra đúng thời điểm này thì ống thần kinh sẽ không được đóng gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh dẫn đến hậu quả khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau. Dị tật ống thần kinh là do chế độ dinh dưỡng của bà bầu, thai nhi không được cung cấp đủ axit folic, vitamin B12. Axit folic là nhân tố chính để ống thần kinh có thể khép kín hoàn toàn. Dị tật phát hiện được dễ dàng qua bằng siêu âm thai. Hình ảnh tùy thuộc vào các types và có phối hợp với tổn thương ở hộp sọ hay không. Chọc dò nước ối và xét nghiệm được bác sỹ chỉ định trong những trường hợp cần thiết. Ngoài ra, có thể chụp MRI. Kỹ thuật cho phép chẩn đoán chính xác với các triệu chứng ở cột sống, sọ não và các dị tật phối hợp khác.

Chẩn đoán sau sinh, đôi khi, bệnh hở đốt sống được chẩn đoán sau khi sinh vì thai phụ không đi khám hoặc có thể sai sót trong quá trình siêu âm chưa phát hiện tổn thương.

Cần thực hiện thăm khám sàng lọc sớm cho trẻ.

3. Dị tật về tim

Phát hiện dị tật về tim trong siêu âm thai ví dụ như:  Tim 2 buồng, tim ba buồng, thông liên thất, đảo chiều ra của thất trái, thiểu sản thất, tứ chứng Fallot…Dị tật ở tim là do bất thường về sự phân bào. Thông liên thất hay gặp nhất, có thể gặp đơn thuần hay kèm theo các dị tật khác của tim. Thông liên thất là dị tật của tim dễ được phát hiện nhất. Dấu hiệu thấy vách liên thất không liên tục. Thông liên nhĩ thì dấu hiệu vách liên nhĩ mất liên tục,

Bệnh lý tứ chứng Fallot bao gồm : Thông liên thất lớn, nhĩ, hẹp thất phải (động mạch phổi), phì đại thất phải. Dị thông liên nhĩ, thông liên thất, dị tật còn ống động mạch đây là những dị tật thường gặp về tim. Nếu phát hiện sớm trên siêu âm thai, có thể có biện pháp can thiệp sớm khi cháu chào đời.

Dị tật thông liên thất trên siêu âm tim.

Ngoài ra, bạn có thể tìm hiểu thêm về các vai trò của phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác, để có biện pháp phòng ngừa sớm, tránh biến chứng của bệnh.

4. Dị tật sứt môi, hở hàm ếch

Phát hiện dị tật sứt môi hở hàm ếch trong siêu âm thai ở trẻ rất dễ nhận biết bởi nó là phần thiếu khuyết ở môi, ở vòm miệng. Sự khiếm khuyết này xảy ra do sự phát triển không bình thường của mô cơ thể, các cơ và tế bào ở môi, ở vòm miệng nên không tạo được sự liên kết với nhau, tạo ra những khe hở trên môi, hàm. Sứt môi là dị tật mà ở đó các mô hình thành nên môi không liên kết, kết nối hoàn toàn được với nhau dẫn đến các khe hở ở môi trên của trẻ. Khe hở ở môi trên của trẻ có thể chỉ là một khe hở nhỏ hoặc cũng có thể là kẽ hở rộng, chạy dài từ môi trên đến mũi. Hở hàm ếch là dị tật xảy ra do mô cấu thành vòm miệng không liên kết hoàn toàn được với nhau trong thời kỳ mang thai. Trẻ bị hở hàm ếch có thể xuất hiện khe hở ở trước hoặc sau hoặc ở giữa vòm miệng, khe hở ở khoang mũi.

Phát hiện dị tật sứt môi hở hàm ếch trong siêu âm thai

Sứt môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 -14 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán chính xác khe hở môi có thể dễ dàng hơn. Hở vòm miệng xảy ra một mình khó nhìn hơn khi sử dụng siêu âm.

Nếu siêu âm trước sinh cho thấy có khe hở, bác sĩ có thể đưa ra quy trình lấy mẫu nước ối từ tử cung của bạn (chọc ối). Xét nghiệm nước ối có thể chỉ ra rằng thai nhi đã có một hội chứng di truyền có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó có thể có chỉ định đình chỉ thai nghén. Tỷ lệ phát hiện dị tật thai trên siêu âm là 80-90%. Tuy nhiên siêu âm một số dị tật khó phát hiện được trên siêu âm. Các dị tật về giới tính như chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển, dị tật giới tính khó phát hiện và khó tầm soát hơn. Xác định về bất thường giới tính cần làm thêm nhiễm sắc thể đồ. Siêu âm thai rất cơ bản, nhưng rất khó, ngày càng phát triển và chuẩn hóa.

Phát hiện dị tật trong siêu âm thai hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý. Hy vọng, bài viết trên IVIE - Bác sĩ ơi đã cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367