Phương pháp sàng lọc & chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down

1. Tại sao tất cả các sản phụ đều nên làm sàng lọc trước sinh hội chứng Down?

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc & chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down đã được sử dụng thành công để sàng lọc trước sinh, nhằm xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng Down.

Hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21) là một bất thường di truyền hay gặp nhất mà thai có thể còn sống đến khi ra đời. Trẻ mắc hội chứng Down thường có các bất thường về hình thái và dị tật ở các cơ quan, gây ảnh hưởng đến trí tuệ và khả năng sinh sản vì vậy việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down là rất cần thiết. Hầu hết các thai mắc hội chứng Down là đột biến mới phát sinh (bố mẹ và tiền sử gia đình hoàn toàn bình thường).

Hội chứng Down là một bất thường di truyền hay gặp nhất của thai nhi

• Tuổi sản phụ càng cao khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn
• Hội chứng Down gây ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ và khả năng sinh sản
• Các biện pháp sàng lọc và phát hiện hội chứng Down hiện đang rất phổ biến

2. Các phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down gồm có:

a. Siêu âm thai

- Siêu âm thai có khả năng phát hiện hội chứng Down trên siêu âm là khoảng 70 – 80%.

Hình ảnh siêu âm thai có tăng khoảng sáng sau gáy

Các dấu hiệu chỉ điểm hội chứng Down trong siêu âm bao gồm:

• Tăng khoảng sáng sau gáy (NT)
• Thiểu sản/ bất sản xương mũi
• Dị tật tim
• Tăng khoảng cách 2 hốc mắt
• Dị tật ống tiêu hóa

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám sản phụ khoa, xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

b. Sàng lọc bằng huyết thanh mẹ

- Double test: sàng lọc từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, định lượng PAPP-A, free β HCG. Double test kết hợp với siêu âm (test kết hợp) có khả năng phát hiện hội chứng Down là 90 – 95%.

Sàng lọc Hội chứng Down bằng huyết thanh mẹ

- Triple test: sàng lọc từ 15 tuần đến 20 tuần, định lượng free β HCG, uE3, AFP. Triple test có thể sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards (có 3 nhiễm sắc thể số 18) và dị tật ống thần kinh.

- NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) có thời gian trả kết quả trong vòng 3 - 7 ngày: Thời điểm thực hiện: từ tuần thai thứ 9 trở đi. Độ chính xác của NIPT: 

• 99,9% có khả năng phát hiện hội chứng Down
• 80 – 90% phát hiện các bất thường số lượng các cặp nhiễm sắc thể khác 
• Phát hiện được các mất đoạn nhỏ

3. So sánh các phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down

Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh: 

• Sàng lọc theo tuổi mẹ: 30%
• Sàng lọc theo tuổi mẹ + Triple test: 50 -70%
• Sàng lọc theo tuổi mẹ + Khoảng sáng sau gáy: 70-80%
• Sàng lọc theo tuổi mẹ + Khoảng sáng sau gáy và Double test: 85-90%
• Sàng lọc theo tuổi mẹ + Khoáng sáng sau gáy + xương mũi của thai: 90%
• Sàng lọc theo tuổi mẹ + Khoảng sáng sau gáy + xương mũi và Double test: 95%

4. Phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down

Hiện nay có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down thường được áp dụng là chọc ối và sinh thiết gai rau.

• Chọc ối là một thủ thuật được tiến hành để lấy dịch ối của thai bằng cách dùng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng vào buồng ối dưới hướng dẫn của siêu âm. Chọc ối thường tiến hành từ tuần thai thứ 16 trở đi.

Chọc ối - Phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down

• Sinh thiết gai rau là một thủ thuật được tiến hành để lấy tế bào gai rau dưới sự hướng dẫn của siêu âm, có thể tiến hành qua đường cổ tử cung hoặc đường bụng. Sinh thiết gai rau thường tiến hành ở tuần thai 10 – 13.

Xem thêm các bài viết Sản phụ khoa

5. Khi nào cần thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down?

Thời điểm thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down như sau:

• Khi các kết quả sàng lọc trước sinh với hội chứng Down cho kết quả nguy cơ cao hoặc dương tính thì các sản phụ cần được tư vấn di truyền và thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.
• Sau khi có kết quả di truyền chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, sản phụ sẽ được các bác sỹ sản khoa hoặc bác sĩ di truyền tư vấn về việc tiếp tục thai kỳ hay nên đình chỉ thai nghén.

Phương pháp sàng lọc & chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down đã được sử dụng phổ biến tại nhiều cơ sở y tế, Bạn nên lựa chọn các Cơ sở y tế thực hiện Xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín để được thăm khám với bác sĩ giỏi, dày dạn kinh nghiệm, lấy mẫu nhẹ nhàng, kết quả nhanh chóng và chính xác. Mọi thắc mắc hoặc cần IVIE - Bác sĩ ơi hỗ trợ đặt khám bạn có thể gọi tới tổng đài.

1900 3367