Bệnh Phenylketon niệu: Những điều cần biết

1. Phenylketon niệu là gì?

Phenylketon niệu (PKU) là bệnh lý di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự tích tụ acid amin phenylalanin trong cơ thể. Axit amin là thành phần tạo nên protein. Phenylalanin được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylketon niệu (PKU) là bệnh lý di truyền hiếm gặp

Phenylalanine hydroxylase là enzyme chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, để tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. PKU là do sai sót trong gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, gây ra sự tích tụ phenylalanin trong cơ thể.

Khi phát hiện mắc bệnh, bạn nên lựa chọn thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên môn di truyền cao, trang thiết bị hiện đại, dịch vụ y tế tốt.

2. Triệu chứng phenylketon niệu

Triệu chứng của phenylketon niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này được gọi là PKU cổ điển. Trẻ sơ sinh bị PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu không được điều trị PKU trong thời gian này, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng sau: co giật, tăng trương lực cơ, còi cọc, tăng động, vấn đề về da, ví dụ chàm eczema, hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc. Ở giai đoạn sau, có thể gây ra:

• Tổn thương não không phục hồi và chậm phát triển trí tuệ
• Các vấn đề về hành vi và co giật ở trẻ lớn

Dạng PKU nhẹ hơn được gọi là thể nhạy cảm với PKU hoặc tăng phenylalaninine máu nhẹ. Trẻ sơ sinh mắc rối loạn dạng này có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng cần tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa chậm phát triển trí tuệ.

Sau khi tuân theo chế độ ăn uống riêng và các phương pháp điều trị khác, các triệu chứng có thể giảm bớt. Những người bị PKU quản lý chế độ ăn uống đúng cách thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Nguyên nhân phenylketon niệu

Nguyên nhân phenylketon niệu do sai sót trong gen PAH, đây cũng là một tình trạng di truyền. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, loại enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Sự tích tụ phenylalanin nguy hiểm có thể xảy ra khi ai đó ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như trứng và thịt.

Triệu chứng của phenylketon niệu có thể từ nhẹ đến nặng

Đây là bệnh lý di truyền lặn, nghĩa là trẻ sẽ mắc bệnh khi nhận gen PAH lỗi từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền lại một gen lỗi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, và trở thành người lành mang gen bệnh.

4. Chẩn đoán phenylketon niệu

Tại Việt Nam, sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh bằng cách lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm PKU và các rối loạn di truyền khác. Xét nghiệm sàng lọc này được thực hiện khi trẻ được một đến hai ngày tuổi. 

Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng nghi ngờ PKU, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định nồng độ phenylalanin, tyrosin trong máu.

Khi có nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm gen tìm đột biến trên gen PAH gây ra PKU.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Điều trị phenylketon niệu

Bệnh nhân PKU có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách tuân theo chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc.

• Chế độ ăn hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin

Trẻ sơ sinh bị PKU có thể bú sữa mẹ hoặc sử dụng sữa công thức riêng, ví dụ như Lofenalac. Khi trẻ đã đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn thức ăn giàu đạm như phô mai, sữa, đậu, thịt gà, thịt bò… Trẻ cần dùng sữa công thức đặc biệt để đảm bảo vẫn nhận được lượng protein cần thiết. Loại sữa này chứa tất cả các axit amin mà cơ thể cần, ngoại trừ phenylalanin. 

Những người mắc bệnh PKU cần tuân chế độ ăn uống này và sử dụng sữa công thức PKU trong suốt cuộc đời để kiểm soát các triệu chứng.

• Thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gần đây đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị PKU. Sapropterin giúp giảm mức phenylalanin và phải sử dụng kết hợp với chế độ ăn PKU đặc biệt. Tuy nhiên, thuốc này hiệu quả nhất ở trẻ PKU nhẹ, và không phải đều có hiệu quả với tất cả bệnh nhân PKU.

Tìm hiểu thêm: Thiếu men G6PD là bệnh gì? Triệu chứng và cách điều trị

Có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách tuân theo chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc.

6. Tiên lượng phenylketon niệu

Tiên lượng PKU tốt nếu tuân thủ chế độ ăn PKU chặt chẽ trước 3 tháng tuổi và tốt nhất là ngay sau sinh. Khi chẩn đoán và điều trị muộn, tổn thương não có thể xảy ra dẫn đến chậm phát triển tâm thần và vận động trong năm đầu đời của trẻ. 

Phụ nữ mắc bệnh PKU có nguy cơ bị các biến chứng, bao gồm sẩy thai, nếu không tuân theo kế hoạch chế độ ăn PKU. Cũng có khả năng thai nhi sẽ tiếp xúc với lượng phenylalanin cao, dẫn đến một số vấn đề ở em bé, bao gồm: thiểu năng trí tuệ, dị tật tim. chậm phát triển, cân nặng khi sinh thấp, đầu nhỏ bất thường…

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, Bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367