Bệnh Phenylketo niệu là gì, triệu chứng và cách điều trị

1. Bệnh Phenylketo niệu (PKU) là gì?

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine – đây là chất mà cơ thể bạn cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Bệnh Phenylketo niệu (PKU) là gì?

Bệnh Phenylketo niệu là rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen này tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể bạn không thể chuyển hóa phenylalanin. Điều này gây ra tăng phenylalanin trong máu. Phenylalanin được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

2. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Phenylketo niệu

Các triệu chứng bệnh phenylketo niệu có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất của phenylketo niệu là dạng cổ điển. Trẻ sơ sinh bị phenylketo niệu cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu em bé không được điều trị phenylketo niệu trong thời gian này, chúng sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng sau:

• Co giật
• Run
• Chậm tăng trưởng
• Tăng động
• Biểu hiện ở da giống như chàm
• Hơi thở, mồ hôi hoặc nước tiểu có mùi mốc

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phenylketo niệu

Nếu bệnh phenylketo niệu không được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh và việc điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn này có thể gây ra tổn thương não không hồi phục và chậm phát triển trí tuệ.

Một dạng phenylketo niệu khác nhẹ hơn có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng chúng sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa chậm phát triển trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn kiêng cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết khác, các triệu chứng bắt đầu giảm dần. Những người bị phenylketo niệu tuân thủ đúng chế độ ăn uống thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám ưu tiên tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và hẹn lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

1900 3367

3. Điều trị Phenylketo niệu như thế nào?

Điều trị phenylketo niệu bao gồm việc tuân theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt ít phenylalanin. Trẻ sơ sinh bị phenylketo niệu cần được dùng sữa công thức đặc biệt càng sớm càng tốt.

Trẻ em và người lớn mắc phenylketo niệu nên ăn một chế độ ăn ít protein. Họ nên tránh các loại thực phẩm giàu protein, như sữa, bơ sữa, thịt, trứng, các loại hạt, đậu nành. Người bị phenylketo niệu cũng nên tránh chất ngọt nhân tạo aspartame, có chứa phenylalanin. Các khẩu phần ăn đặc biệt cần thiết ở mọi lứa tuổi để người bệnh có đủ lượng calo và chất dinh dưỡng cần thiết.

Điều trị phenylketo niệu

Chế độ ăn kiêng đặc biệt nên bắt đầu ngay khi phenylketo niệu được chẩn đoán và kéo dài suốt đời.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gần đây đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị phenylketo niệu. Sapropterin giúp giảm phenylalanin trong máu, tuy nhiên, hiện nay mới thấy hiệu quả của thuốc này ở trẻ em bị phenylketo niệu thể nhẹ.

4. Phụ nữ mắc Phenylketo niệu cần lưu ý điều gì khi mang thai?

Phụ nữ mắc phenylketon niệu có thể có nguy cơ có các biến chứng nếu họ không tuân thủ chế độ ăn kiêng, bao gồm sẩy thai,. Thai nhi có nguy cơ tiếp xúc với lượng phenylalanin cao, điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác nhau ở em bé, bao gồm:

• Thiểu năng trí tuệ
• Dị tật tim
• Chậm phát triển
• Cân nặng khi sinh thấp

Vì vậy phụ nữ cần tuyệt đối tuân thủ chế độ ăn kiêng ít phenylalanin trước, trong suốt thai kỳ.

Xem thêm các bài viết Di truyền

5. Bệnh Phenylketon niệu có thể dự phòng được không?

Bệnh Phenylketo niệu là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và hoàn toàn có thể dự phòng. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh phenylketon niệu có thể được thực hiện trong gói xét nghiệm khám tiền hôn nhân đối với những người có kế hoạch sinh con để có thể xác định xem có ai trong bố hoặc mẹ có mang gen.

Bệnh Phenylketo niệu là một bệnh lý di truyền

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh (kiểu hình không có biểu hiện triệu chứng giống bố mẹ) và 25% khả năng con bình thường (không mang gen bệnh). Nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến thì họ cần gặp bác sỹ di truyền để được tư vấn về kế hoạch sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho đứa con của họ.

Để biết thêm thông tin hoặc muốn được khám và tư vấn về Bệnh phenylketo niệu, bạn có thể liên hệ với tổng đài, tải ứng dụng Bác sĩ ơi - ISOHFCARE để khám bệnh trực tuyến cùng bác sĩ di truyền.

1900 3367