Xét nghiệm tan máu bẩm sinh: sàng lọc bệnh lý di truyền

1. Tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh lý gây giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin của hồng cầu. Đây là thành phần chính có vai trò vận chuyển oxy trong máu. Thiếu các chuỗi globin này, hồng cầu sinh ra bị lỗi, giảm khả năng vận chuyển oxy và dễ vỡ gây các triệu chứng thiếu máu và ứ sắt. Hậu quả là thai có thể chết lưu ngay từ trong bụng mẹ, bệnh nhân thể trung bình hoặc nặng phải truyền máu cả đời.

Bệnh nhân mắc Thalassemia có xương mặt biến dạng

Bệnh thalassemia là bệnh lý di truyền. Bạn sẽ mắc bệnh nếu nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Bên cạnh đó, Việt Nam lại là nước có tỉ lệ mang gen bệnh cao. Do vậy, tất cả mọi người, đặc biệt là những người trong gia đình đã có người thân mắc thalassemia, cần đến cơ sở y tế để được khám và thực hiện xét nghiệm để tầm soát sớm nguy cơ mắc thalassemia.

2. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh là bước sàng lọc nhằm thăm khám phát hiện bệnh thalassemia.

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh

a. Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh

Sàng lọc là sử dụng những phương pháp thăm khám, xét nghiệm đơn giản, rẻ tiền để phát hiện bệnh ở những người khoẻ mạnh. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 2008 đã chỉ ra Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và Điện di huyết sắc tố là hai xét nghiệm ban đầu tốt nhất để sàng lọc thalassemia.

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

b. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Bệnh nhân có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc với các chỉ số:

• Hb: Nam < 130 g/l, Nữ < 120 g/l, Phụ nữ có thai < 110 g/l, trẻ em < 110 g/l
• MCV < 80 fl
• MCH < 28 pg

Các chỉ số này có thể nhầm lẫn giữa thalassemia thể nhẹ với thiếu máu thiếu sắt nên bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm sắt, ferritine. Bệnh nhân thalassemia có kết quả sắt, ferritine bình thường hoặc tăng.

c. Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố thấy thay đổi tỷ lệ hemoglobin hoặc xuất hiện hemoglobin bất thường, có thể định hướng mắc alpha thalassemia hay beta thalassemia.

Tổng đài đặt lịch khám tại bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

1900 3367

3. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm gen là xét nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán và phân loại thể bệnh thalassemia. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm này khi có bất thường trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố.

Xét nghiệm gen là xét nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán và phân loại thalassemia.

Mỗi phòng xét nghiệm có những kĩ thuật với ưu nhược điểm khác nhau, nhưng mục đích đều tìm đột biến trên gen quy định tổng hợp chuỗi globin. Các đột biến phổ biến ở Việt Nam bao gồm: 

• Gen Alpha globin: SEA, THAI, 3.7, 4.2, HbCs, HbQs, C2delT; 
• Gen Beta globin: Cd17, Cd41/42, Cd26, Cd71/72, Cd95, IVS1-1, IVS1-5, IVS2.654, -28, -88, -90.

4. Chi phí xét nghiệm thalassemia

Chi phí xét nghiệm tan máu bẩm sinh bạn có thể tham khảo:

• Tổng phân tích máu ngoại vi: từ 80.000 – 100.000 đồng
• Điện di Hemoglobin: từ 600.000 – 1.000.000 đồng
• Xét nghiệm gen: từ 4.000.000 – 8.000.000 đồng tuỳ kĩ thuật xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin) rẻ tiền, dễ tiếp cận cho tất cả mọi người. Các xét nghiệm gen có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên không phải ai cũng cần làm. Để biết thêm thông tin hoặc muốn được khám và tư vấn về bệnh thalassemia, bạn có thể liên hệ với tổng đài hoặc đặt lịch ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi.

1900 3367