Hội chứng down có phải do di truyền từ cha mẹ?

1. Hội chứng Down là gì?

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 23 cặp, bao gồm 22 cặp NST thường, được đánh số từ 1 đến 22 và một cặp NST giới tính. Người mắc hội chứng Down là người có thêm một NST số 21 (Trisomy 21 - Ba nhiễm sắc thể số 21).

Hội chứng Down là gì?

2. Tỷ lệ mắc hội chứng Down có cao không?

Tỷ lệ mắc hội chứng Down khác nhau ở giới tính, độ tuổi, đây cũng là hội chứng di truyền hay gặp nhất.

• Tần số mắc: 1/1000 đến 1/700 trẻ sơ sinh.
• Tỉ lệ giới: nam nhiều hơn nữ, 3 nam: 2 nữ.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám sản phụ khoa, xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Hội chứng down có phải do di truyền từ cha mẹ?

Chỉ có khoảng 3-4% trẻ mắc hội chứng Down có nguyên nhân là do bất thường di truyền từ cha mẹ truyền sang cho con cái như hội chứng Down chuyển đoạn. Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, bố hay mẹ mang chuyển đoạn NST 21, có thể tạo ra giao tử và truyền cho con NST 21 năm trên một nhiễm sắc thể khác và không có NST nào được thêm vào.

Hội chứng down có phải do di truyền từ cha mẹ?

Ví dụ, người mẹ mang chuyển đoạn của NST 14 và NST 21 thì sẽ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down (Down chuyển đoạn) là 1/3. Vì những người mang chuyển đoạn NST 21 này có kiểu hình có thể hoàn toàn bình thường nên việc khám tiền hôn nhân rất có ý nghĩa để phát hiện ra người mang chuyển đoạn loại này và từ đó có những hướng tư vấn và dự phòng để đảm bảo họ có thể sinh ra những đứa con khoẻ mạnh.

Khoảng 95% trường hợp mắc hội chứng Down không phải là do bất thường di truyền từ cha mẹ truyền sang cho con cái

Khoảng 95% trường hợp mắc hội chứng Down không phải là do bất thường di truyền từ cha mẹ truyền sang cho con cái mà là do sự phân ly NST không đều trong quá trình tạo giao tử (bất thường mới phát sinh). Điều đó có nghĩa là người bố hoặc mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có khả năng sinh con mắc hội chứng Down, vì vậy việc sàng lọc trước sinh các bệnh lý di truyền (bao gồm hội chứng Down) rất quan trọng.

Xem thêm các bài viết Sản phụ khoa

4. Hội chứng Down biểu hiện như thế nào?

Biểu hiện ở người mắc Hội chứng Down về hình thái: Người mắc hội chứng Down có những biểu hiện hình thái bên ngoái khá đặc trưng và được gọi là “bộ mặt Down”

•  Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp,vòm cung cao, lưỡi to dày và hay thè ra.
• Tai nhỏ, có thể biến dạng, vị trí thấp.
•  Cổ ngắn, gáy phẳng rộng
•  Nếp ngang đơn độc lòng bàn tay

Biểu hiện ở người mắc Hội chứng Down

Dị tật các cơ quan khác:

• 75% trẻ Down có giảm chức năng nghe tùy mức độ.
•  60% trẻ Down gặp các vấn đề về mắt, dị tật khúc xạ.
•  50% mắc các dị tật về tim, nhiều dị tật yêu cầu phẫu thuật hoặc chăm sóc y tế lâu dài
•  12% gặp các dị tật đường tiêu hóa cần phẫu thuật sớm
•   4-10% mắc các bệnh tuyến giáp
•  1-10% mắc các bệnh về máu: thiếu máu, thiếu sắt, bạch cầu cấp…

5. Trẻ mắc hội chứng Down có phát triển trí tuệ bình thường không?

Không. Trẻ mắc hội chứng Down thường có giảm khả năng nhận thức, học tập tùy mức độ từ nhẹ đến nặng. Đa số trẻ Down cần hỗ trợ, chăm sóc và giáo dục chuyên biệt. Hiện nay ở các nước phát triển, có những chương trình chăm sóc hỗ trợ giúp phát huy tối đa khả năng/điểm mạnh của trẻ bị Down.

Trẻ mắc hội chứng Down có phát triển trí tuệ bình thường không?

6. Người mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản không?

15-50% người nữ mắc hội chứng Down có kinh nguyệt và có khả năng sinh con, tuy nhiên 30-50% con của họ cũng bị Down

Khả năng sinh con ở nam giới thấp hơn.

Tính đến năm 2006 tại Mỹ, ghi nhận 3 trường hợp nam mắc Down có con và 26 trường hợp nữ mắc Down sinh con, trong đó có 10 con bị Down. Do vậy, một số nơi đặt ra vấn đề tư vấn tránh thai cho những người bị Down.

7. Hội chứng Down có chữa khỏi được không?

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho trẻ Down.

Phẫu thuật các dị tật bẩm sinh, chăm sóc, hỗ trợ y tế được đặt ra tùy từng trường hợp

8. Người mắc hội chứng Down có thể sống đến bao nhiêu tuổi?

80% người mắc hội chứng Down sống lên đến 60 tuổi.

 Bạn nên lựa chọn các Cơ sở y tế thực hiện Xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín để được thăm khám với bác sĩ giỏi, dày dạn kinh nghiệm, lấy mẫu nhẹ nhàng, kết quả nhanh chóng và chính xác. Mọi thắc mắc hoặc cần IVIE - Bác sĩ ơi hỗ trợ đặt khám bạn có thể gọi tới tổng đài.

1900 3367