Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp: Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

1. Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) đặc trưng bởi các rối loạn nhịp thất có nguồn gốc từ thất phải, biểu hiện thường gặp là ngất hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp thất, nặng nhất có thể ngừng tim dẫn tới tử vong. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến một số gen mã hóa cho các protein hoặc khoảng gian bào và tham gia tạo khớp nối liên bào của tế bào cơ tim, từ đó dẫn tới sự thay thế các tế bào cơ tim thất phải bằng các tế bào xơ, sợi mỡ, từ đó gây giãn thất phải và suy thất phải. Đây là một bệnh lý quan trọng gây đột tử ở người trẻ, với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 0.02% tới 0.05%.

Sự thay thế cơ tim bằng tổ chức mỡ (mũi tên đen) là tổn thương đặc trưng trong bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

Khi triệu chứng bệnh có dấu hiệu thay đổi ảnh hưởng đến cơ thể hoặc khám bệnh định kỳ, thì bạn nên thực hiện thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên khoa tim mạch có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.

2. Nguyên nhân bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp và cơ chế bệnh sinh

a. Nguyên nhân bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp gây ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein thuộc khoảng gian bào và tham gia tạo khớp nối liên bào của tế bào cơ tim, từ đó dẫn tới sự thay thế các tế bào cơ tim thất phải bằng các tế bào xơ, sợi mỡ, từ đó gây giãn thất phải và suy thất phải. Quá trình này diễn ra trong một thời gian dài và không hồi phục, khó đảo ngược, nên thường khi người bệnh tới được với nhân viên y tế trong bệnh cảnh bị rối loạn nhịp thất, thậm chí đột tử hoặc có triệu chứng suy tim rõ trên lâm sàng.

Sơ đồ khoảng gian bào tế bào cơ tim với các protein tạo khớp nối liên bào

b. Cơ chế bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

Về mặt đại thể, có một số thay đổi rõ ràng và cũng để phân biệt bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp với các bệnh lý khác là: thất phải giãn, cơ thất phải mỏng và có các tổn thương thâm nhiễm mỡ. Thông thường sẽ chỉ có một số vị trí bị tổn thương ở thất phải đó là: mỏm thất phải, buồng nhận và phần đường ra, 3 cấu trúc này kết hợp lại và được gọi là vùng “tam giác loạn sản”. Các vùng còn lại như vách liên thất, thành tự do gần như không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu không điều trị đúng và sớm, bệnh dẫn đến giai đoạn muộn và một số vị trí khác thất phải có thể bị tổn thương như thành tự do hoặc thâm nhiễm sang bên thất trái. Khi đó nguy cơ xuất hiện các biến cố rối loạn nhịp thất và đột tử cũng cao hơn. 

Vùng tam giác loạn sản thất phải trên dựng hình 3D (1: đường ra thất phải. 2: vùng mỏm thất phải. 3: buồng nhận thất phải)

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám tim mạch tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Tổn thương trên vi thể điển hình của bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp là sự chết các tế bào cơ tim và thay thế bằng tổ chức xơ mỡ, xen kẽ đó là các tế bào cơ tim tập trung thành từng đảo. Các vị trí thâm nhiễm mô sợi - mỡ này là thành phần chính dẫn tới sự biến đổi về mặt dẫn truyền điện học, từ đó gây ra các rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Hình ảnh đặc trưng trên tim sau mổ giải phẫu là phình thất phải, tập trung tại vùng “tam giác loạn sản”.

Sự thay thế tế bào cơ tim bằng các tế bào xơ và mỡ trên soi kính hiển vi điện tử

Quá trình thâm nhiễm xảy ra từ mức độ vi thể tới đại thể, từ vùng thượng tâm mạc (màng ngoài tim) cho tới nội tâm mạc (mặt trong cơ tim), do đó người bệnh thường khi phát hiện bệnh đã ở giai đoạn muộn, có những biến đổi rõ rệt cả về chức năng, cấu trúc cũng như dẫn truyền điện học của cơ tim.

3. Các đột biến gen gây bệnh

Các đột biến gen được phát hiện liên quan đến bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp tính tới nay khoảng 16 gen. Khoảng 40 - 50% các trường hợp có tính chất gia đình với di truyền qua gen theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen khác nhau gây ra các tổn thương khác nhau trên người bệnh. Thường gặp nhất là đột biến gen PKP2.

Ngoài ra còn gặp một số gen gây các bệnh cơ tim khác. Đột biến gen DSP gây rối loạn chức năng thất trái và rối loạn nhịp thất. Đột biến gen JUP gây bệnh Naxos (bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi dày sừng lòng bàn chân, bàn tay, dày lớp thượng bì trên da lan tỏa và rối loạn nhịp thất – thường gặp là nhịp nhanh thất không bền bỉ).

Dấu hiệu trên da của bệnh Naxos

Ngoài ra, còn nhiều những yếu tố khác gây ảnh hưởng đến bệnh tim mạch mà chúng ta chưa để ý đến.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367