Bệnh Thalassemia là gì? Liệu bạn có đang mắc Thalassemia

1. Bệnh thalassemia là gì ?

Bệnh thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lí di truyền gen lặn rất phổ biến trên thế giới. Bệnh gây ra do sự đột biến của các gen quy định tổng hợp chuỗi globin, dẫn đến giảm khả năng tạo ra các chuỗi globin bình thường cho cơ thể. Các chuỗi globin này cấu tạo nên hồng cầu, vì vậy biểu hiện sớm nhất và dễ thấy nhất của bệnh thalassemia là tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

Bệnh thalassemia được chia làm 2 loại chính: alpha - thalassemia và beta – thalassemia.

Bệnh thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh

2. Bệnh thalassmia hay gặp ở đâu?

Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen, tập trung ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Phi và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Ở nước ta người mang gen phân bố khắp đất nước nhưng tập trung ở vùng núi và các dân tộc thiểu số như Tày, Mường, Thái,.. Người Kinh dù tỉ lệ mắc không quá cao nhưng do chiếm đa số nên số lượng người mắc cũng rất lớn.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Bệnh thalassmia hay gặp ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Phi và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam

3. Biểu hiện của bệnh thalassemia ?

Biểu hiện của bệnh thalassemia như thế nào? Bệnh thalassemia có rất nhiều thể khác nhau tùy thuộc vào số gen bị đột biến. Nhìn chung, càng nhiều gen bị đột biến thì bệnh biểu hiện càng nặng. Thể nặng nhất là thể phù thai do alpha- thalassemia khiến cho thai mắc bệnh sẽ chết ngay từ trong tử cung của mẹ hoặc chết sớm sau sinh. Còn lại đa số những bệnh nhân phải điều trị truyền máu thường xuyên thuộc thể trung bình - nặng với biểu hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, tan máu, lách to, da sạm, biến dạng khuôn mặt: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, lắng đọng sắt tại các cơ quan trong cơ thể dẫn đến suy các cơ quan. Những bệnh nhân này có thể phải truyền máu suốt đời, điều trị đồng thời các biến chứng của bệnh và biến chứng truyền máu.

Biểu hiện của bệnh thalassemia

4. Bệnh thalassemia nguy hiểm như thế nào ?

Bệnh thalassemia không chỉ đe doạ đến tính mạng, ảnh hưởng đến chất lượng sống mà chi phí điều trị tốn kém còn khiến bệnh nhân trở thành gánh nặng của gia đình và xã hội. Bên cạnh những người có biểu hiện bệnh rõ ràng, còn rất nhiều người khác mắc thể nhẹ và thể thầm lặng mà không hay biết vì các thể này gần như không có biểu hiện hoặc biểu hiện rất nhẹ. Chính điều này làm cho người bệnh tiếp tục sinh con như bình thường mà không hề có biện pháp dự phòng trước sinh nào. Những đứa con cũng có thể mang gen bệnh giống như họ hoặc mắc phải các thể nặng hơn đồng thời làm lan tràn gen bệnh trong xã hội loài người và gây suy thoái giống nòi.

Bệnh thalassemia không chỉ đe doạ đến tính mạng mà còn ảnh hưởng đến chất lượng sống

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Làm thế nào để biết bạn có mắc thalassemia hay không

Một người trông khỏe mạnh bình thường hoàn toàn có thể mang gen thalassemia. Hiện nay cách tốt nhất để biết mình có khả năng cao mang gen thalassemia hay không là dựa vào xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh hoặc điện di huyết sắc tố. Các xét nghiệm này là rất phổ biến ở các bệnh viện và được thực hiện tại nhiều chuyên khoa khác nhau. Khi nhận thấy các chỉ số MCV hoặc MCH bị giảm, bạn có thể đến các khoa về di truyền học hoặc huyết học để được thăm khám. Nếu bạn là người có nguy cơ cao mắc thalassemia, bạn sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm về gen để biết chắc chắn mình có là người mang gen thalassemia hay không. Bạn hoàn toàn có thể chủ động đến thăm khám tại các cơ sở y tế để được tiến hành làm sàng lọc và chẩn đoán bệnh. Vì vậy, hãy đặt lịch khám và chữa bệnh qua hệ thống IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ một cách nhanh nhất và hiệu quả nhất cho chính bạn và gia đình bạn!

1900 3367