Sàng lọc tan máu bẩm sinh khi mang thai

1. Sàng lọc tan máu bẩm sinh khi mang thai là gì?

Sàng lọc tan máu bẩm sinh khi mang thai để xác định xem bạn hay vợ/chồng bạn có phải là người mang gen bệnh thalassemia và có khả năng di truyền sang con hay không.

2. Bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống. Bệnh ảnh hưởng đến hemoglobin, thành phần trong máu mang oxy đi khắp cơ thể. Những người mắc bệnh thalassemia thể trung bình đến nặng có tình trạng thiếu máu và cần được truyền máu và thải sắt từ 3 đến 5 tuần một lần, trong suốt cuộc đời.

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen bệnh thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin bất thường. Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, em bé có:

• 25% khả năng không mắc thalassemia.
• 25% thừa hưởng cả hai gen hemoglobin bất thường và mắc thalassemia.
• 50% thừa hưởng 1 gen hemoglobin bất thường và là người mang gen bệnh.

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang gen bệnh thalassemia, phổ biến hơn ở những người gốc Đông Nam Á, Nam Á, Trung Đông, Châu Phi, Caribe, Địa Trung Hải, Ấn Độ, Pakistan. Việt Nam là nước có tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao trên thế giới.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Sàng lọc tan máu bẩm sinh trong thai kì bằng cách nào?

Sàng lọc thalassemia trong thai kỳ bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt và ferritine. Bạn nên thực hiện xét nghiệm này ngay trong 3 tháng đầu thai kì. Đây là một xét nghiệm đơn giản, giá thành thấp và phổ biến ở tất cả các bệnh viện, phòng khám và cơ sở xét nghiệm.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Bạn nên thực hiện xét nghiệm này ngay trong 3 tháng đầu thai kì

4. Tôi nên làm gì nếu mình mang gen thalassemia?

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc và không thiếu sắt, bạn nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học và di truyền để được tư vấn và làm thêm các xét nghiệm phù hợp.

Nếu cả vợ và chồng đều được xác định là mang gen thalassemia, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để làm thêm xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai nhi.

Chọc ối thường được thực hiện ở tuần thai thứ 17. Một cây kim nhỏ được đưa qua bụng của người mẹ vào tử cung để thu một ít dịch ối bao quanh em bé. Dịch ối chứa một số tế bào của thai, có thể được xét nghiệm để tìm bệnh thalassemia.

Ngoài ra, có khả năng các thành viên khác trong gia đình bạn cũng là người mang mầm bệnh. Bạn có thể khuyến khích họ yêu cầu xét nghiệm, đặc biệt nếu họ đang có kế hoạch sinh con.

Bạn nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học và di truyền để được tư vấn và làm thêm các xét nghiệm phù hợp

5. Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh có an toàn không?

Xét nghiệm sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt, ferritine là an toàn cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm này được thực hiện rất đơn giản, bằng cách lấy khoảng 2ml - 4ml máu tĩnh mạch của mẹ và phân tích trên mẫu máu này.

6. Tôi có bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm này khi mang thai không?

Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo, tất cả thai phụ trong 3 tháng đầu đều cần làm xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh.

Nếu vì một lý do nào đó, bạn chưa thực hiện xét nghiệm này, con bạn có thể được sàng lọc bằng máu gót chân lúc 2-3 ngày tuổi. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc máu gót chân đối với thalassemia là không cao.

Xét nghiệm sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt, ferritine là an toàn cho cả mẹ và bé

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh bằng tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt, ferritine là các xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp, dễ tiếp cận cho tất cả mọi người, đặc biệt là phụ nữ trong thời kì mang thai.

Sàng lọc tan máu bẩm sinh khi mang thai là xét nghiệm cần thiết, đơn giản, không gây nguy hại cho mẹ và bé.

Để biết thêm thông tin hay muốn được khám và tư vấn về bệnh thalassemia, bạn có thể liên hệ với tổng đài hoặc đặt lịch ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi.

1900 3367