Chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

1. Chẩn đoán bệnh thalassemia như thế nào?

Bệnh thalassemia trung bình và nặng thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu vì các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời của trẻ.

Để xác định phương pháp điều trị bệnh thalassemia cần thực hiện chẩn đoán bệnh thalassemia dựa vào việc khám lâm sàng (các triệu chứng của thiếu máu, tan máu và biến chứng của chúng) kết hợp với xét nghiệm cận lâm sàng

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh thalassemia:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để đánh giá lượng huyết sắc tố (Hb), số lượng (và kích thước) của các tế bào hồng cầu. Những người mắc bệnh thalassemia có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh và lượng hemoglobin thấp hơn bình thường. Hoặc cũng có thể có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường.
• Số lượng hồng cầu lưới (các tế bào hồng cầu non) tăng có thể chỉ ra tủy xương không sản xuất đủ hồng cầu.
• Sắt huyết thanh và ferritin để phân biệt nguyên nhân thiếu máu là do thiếu sắt hay bệnh thalassemia.
• Điện di huyết sắc tố được sử dụng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia.
• Xét nghiệm di truyền được sử dụng để chẩn đoán thể bệnh, dạng và số lượng đột biến trong bệnh thalassemia.

2. Điều trị bệnh thalassemia như thế nào?

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia thể nặng là truyền máu và thải sắt.

Truyền máu bao gồm việc truyền các tế bào hồng cầu qua tĩnh mạch để khôi phục lại mức bình thường số lượng các tế bào hồng cầu và hemoglobin. Bệnh nhân sẽ được truyền máu bốn tháng một lần với bệnh thalassemia trung bình hoặc nặng và với bệnh beta thalassemia thể nặng, cứ hai đến bốn tuần một lần. Đôi khi có thể cần truyền máu (ví dụ, trong thời gian bị nhiễm trùng) đối với bệnh hemoglobin H hoặc bệnh beta thalassemia thể trung gian.

Điều trị thalassemia: Thải sắt

Thải sắt bao gồm việc loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Một mối nguy hiểm khi truyền máu là chúng có thể gây ra tình trạng ứ sắt. Quá nhiều sắt có thể gây ra các tác động xấu đến các cơ quan trong cơ thể. Nếu bệnh nhân được truyền máu thường xuyên, họ sẽ cần điều trị thải sắt (bệnh nhân có thể dùng thải sắt đường uống dưới dạng viên uống).

Bổ sung axit folic có thể giúp cơ thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.

Ghép tủy và tế bào gốc từ một người hiến tặng có sự tương thích phù hợp là phương pháp điều trị duy nhất để chữa bệnh thalassemia. Khả năng tương thích có nghĩa là người hiến tặng có các loại protein được gọi là kháng nguyên bạch cầu của người (HLA), trên bề mặt tế bào giống với người nhận. Các bác sĩ sẽ tiêm tế bào gốc tủy xương từ người hiến tặng vào máu của bệnh nhân trong quá trình làm thủ thuật. Các tế bào được cấy ghép sẽ bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh trong vòng một tháng.

Luspatercept là một loại thuốc tiêm

Luspatercept là một loại thuốc tiêm được tiêm ba tuần một lần và có thể giúp cơ thể bệnh nhân tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Nó được chấp thuận ở Hoa Kỳ để điều trị bệnh beta thalassemia phụ thuộc vào truyền máu.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Thalassemia có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia, nhưng xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn hoặc chồng/ vợ của bạn có mang gen thalassemia hay không. Biết thông tin này có thể giúp bạn lập kế hoạch sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho thai nếu bạn dự định mang thai.

Tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền để được hướng dẫn về kế hoạch chẩn đoán trước sinh cho thai nếu bạn hoặc chồng/ vợ của bạn mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Bệnh thalassemia có chữa khỏi được không?

Ghép tủy từ một anh chị em trong gia đình có tương thích HLA mang lại cơ hội tốt nhất để chữa bệnh thalassemia. Thật không may, hầu hết những người mắc bệnh thalassemia đều rất khó tìm một người hiến tặng thích hợp. Ngoài ra, cấy ghép tủy xương là một thủ thuật có rủi ro cao có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.

Gặp chuyên gia về bệnh thalassemia để xác định xem bạn có chỉ định ghép tuỷ hay không. Chọn một bệnh viện có quy mô lớn thường xuyên thực hiên các ca cấy ghép tủy xương giúp cải thiện cơ hội chữa khỏi bệnh đồng thời giảm nguy cơ biến chứng.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367