Bạch tạng: những điều cần biết

1. Bạch tạng là gì?

Bạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp do giảm hoặc không có sắc tố da melanin trong cơ thể. Melanin là một chất hóa học trong cơ thể quyết định màu da, tóc và mắt. Hầu hết những người bị bạch tạng đều có màu da, tóc và mắt rất nhạt cùng với tăng nguy cơ cháy nắng và ung thư da. Melanin cũng liên quan đến sự phát triển thần kinh thị giác, vì vậy bệnh nhân có thể gặp các vấn đề về thị lực.

Bạch tạng có thể gặp ở mọi chủng tộc và mọi nhóm dân tộc. Ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bạch tạng là khoảng 1 trên 18.000 đến 20.000 người. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này là 1 trên 3.000 người.

Bạch tạng là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp

2. Nguyên nhân gây ra bạch tạng là gì ?

Bạch tạng không phải là một bệnh. Bạch tạng là một bất thường di truyền bẩm sinh di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

3. Phân loại bạch tạng như thế nào?

Có một số loại bạch tạng khác nhau. Mức độ sắc tố khác nhau tùy thuộc vào loại bạch tạng mà bệnh nhân mắc phải. Các loại bạch tạng khác nhau bao gồm:

• Bạch tạng mắt da: là loại bạch tạng phổ biến nhất. Những người bị bạch tạng mắt da: có màu tóc, da và mắt rất nhạt. Có bảy loại bạch tạng mắt da, do đột biến ở một trong bảy gen (OCA1 đến OCA7).

Bạch tạng mắt da

• Bạch tạng ở mắt: bạch tạng ở mắt, ít phổ biến hơn nhiều so với bạch tạng mắt da. Bạch tạng ở mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt của bệnh nhân. Những người bị bạch tạng ở mắt thường có mắt màu xanh. Đôi khi mống mắt của bệnh nhân (phần màu đen của mắt) rất nhạt, vì vậy mắt bệnh nhân có thể có màu đỏ hoặc hồng. Điều này là do màu của các mạch máu bên trong mắt bệnh nhân nổi lên trên nền trắng của mống mắt. Màu da và tóc của bệnh nhân thường bình thường.

Bạch tạng ở mắt

• Hội chứng Hermansky-Pudlak: HPS, là một loại bạch tạng bao gồm bạch tạng mắt da: cùng với rối loạn về máu, bầm tím và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột.

• Hội chứng Chediak-Higashi: là một loại bạch tạng bao gồm bạch tạng mắt da cùng với các bất thường về miễn dịch và thần kinh.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Các triệu chứng của bạch tạng là gì?

Những người mắc bạch tạng có thể gặp các triệu chứng sau:

• Màu da, tóc và mắt rất nhạt.

• Không có các mảng sắc tố da

• Lác mắt

• Rung giật nhãn cầu

• Các vấn đề về thị lực

• Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).

5. Phương pháp điều trị bạch tạng là gì?

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bạch tạng. Bệnh nhân phải kiểm soát tình trạng này bằng cách cẩn thận với việc chống nắng. Bệnh nhân có thể bảo vệ da, tóc và mắt bằng cách:

• Tránh nắng.

• Đeo kính râm.

• Che phủ da bằng quần áo chống nắng.

• Đội mũ.

• Bôi kem chống nắng thường xuyên.

Nếu có lác mắt, có thể cân nhắc phẫu thuật để chữa lác mắt.

Bệnh bạch tạng không có phương pháp điều trị đặc hiệu

6. Những biến chứng có thể có của bạch tạng?

Những người mắc bạch tạng có thể gặp bất kỳ biến chứng nào sau đây:

• Các vấn đề về da: Do có làn da sáng màu, những người mắc bạch tạng có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn. Họ cũng có nguy cơ cao hơn bị ung thư da.

• Các vấn đề về thị giác: Những người mắc bạch tạng có thể có nguy cơ bị mù. Một số người có thể khắc phục các vấn đề về loạn thị, viễn thị và cận thị bằng kính đeo mắt hoặc kính áp tròng.

• Các vấn đề xã hội: Những người mắc bệnh bạch tạng có nguy cơ bị cô lập cao hơn do sự kỳ thị của xã hội về tình trạng này.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Nếu bạn đang cần tiến hành thăm khám và làm các xét nghiệm về di truyền cho bạn hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367