Ung thư vú di truyền: những ai cần được xét nghiệm gen

1. Ung thư vú di truyền là gì ?

Nguyên nhân gây ra ung thư vú phần lớn đến từ các nguyên nhân thông thường gây ra bệnh ung thư nói chung, nhưng có từ 5-10% là do đột biến gen, mà hay gặp nhất là gen BRCA, khiến người mang gen đột biến dễ mắc ung thư hơn những người khác.

Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú vào thời điểm trước tuổi 80 lên tới 72% và đột biến gen BRCA2 là 69%, đồng thời nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cũng cao hơn. Bên cạnh đó, những người phụ nữ mắc ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cũng có khả năng cao hơn di căn sang vú bên đối diện. Nam giới có đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt cao hơn so với nam giới không có đột biến gen này. Đồng thời cả phụ nữ và nam giới đều có nguy cơ cao mắc ung thư phúc mạc, ung thư tuyến tụy.

Bệnh ung thư vú di truyền

2. Những đối tượng nào cần được xét nghiệm ung thư vú

Mạng lưới ung thư Quốc Gia Hoa Kì hướng dẫn chỉ định đối tượng làm xét nghiệm các gen ung thư vú trong đó có gen BRCA, bao gồm:

(1) Bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư vú kèm theo 1 trong các yếu tố sau:

- Bệnh nhân dưới 45 tuổi.

- Bệnh nhân từ 46 đến 50 tuổi thuộc 1 trong các trường hợp sau:

• Ung thư vú ở 2 vị trí trở lên.

• Có trên 1 người thân mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt thể ống hoặc điểm Gleason ≥ 7

• Có tiền sử gia đình không rõ ràng.

Tầm soát ung thư vú

- Bệnh nhân từ 60 tuổi trở xuống và có bộ ba thụ thể âm tính: estrogen, progesterone và thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2). Đa số những người có đột biến gen BRCA có bộ ba thụ thể này âm tính và được coi là thể khó điều trị nhất.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

- Bệnh nhân ở mọi lứa tuổi thuộc 1 trong các trường hợp:

• Tổ tiên là người Ashkenazi, là nhóm người có tần số đột biến gen BRCA cao.

• Có hơn 1 người thân mắc ung thư vú từ 50 tuổi trở xuống, hoặc ung thư buồng trứng/ ung thư tụy/ ung thư phúc mạc/ ung thư tuyến tiền liệt ở mọi độ tuổi.

• Tổng trên 3 người có quan hệ gần gũi mắc ung thư vú bao gồm cả bệnh nhân.

Đối tượng cần thực hiện kiểm tra tầm soát ung thư vú

- Tất cả các trường hợp là nam giới mắc ung thư vú.

- Ung thư biểu mô buồng trứng, ung thư tuyến tụy nội tiết, ung thư ống tuyến tiền liệt hoặc di căn ở mọi độ tuổi

- Trường hợp mà tìm thấy đột biến ở mô u mà trên lâm sàng gợi ý có liên quan đến các đột biến dòng mầm

- Hỗ trợ định hướng phương pháp điều trị, chẳng hạn như đối với ung thư vú di căn âm tính với HER2

(2) Các trường hợp khác bao gồm:

- Có xác suất >5% mang đột biến gây bệnh dựa vào các phần mềm thống kê

- Người bệnh nghi ngờ hội chứng Li Fraumeni hoặc Cowden

(3) Người thân của người mắc ung thư vú: là người thân cấp 1 hoặc cấp 2 của các bệnh nhân trên.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Nếu bạn đang cần tiến hành thăm khám và làm các xét nghiệm về di truyền cho bạn hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ

1900 3367