Ung thư vú di truyền: nguyên nhân gây bệnh là gì?

1. Tại sao ung thư vú có thể di truyền 

Thông thường ung thư xuất hiện là do đột biến xảy ra trên một nhóm các tế bào sinh dưỡng, tức là các tế bào không trực tiếp tạo ra giao tử, nên ung thư sẽ không có khả năng truyền lại cho đời sau. Tuy nhiên một số đột biến có mặt trong hệ gen sẽ làm tăng khả năng mắc ung thư của một người, và đột biến này có khả năng đi vào tinh trùng và trứng để truyền lại cho thế hệ sau, khiến nhiều thế hệ trong một gia đình bị mắc cùng loại ung thư đó với tần suất cao.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra đột biến trên một số gen làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm BRCA, PALP2, TP53,.. nhưng nhiều nhất vẫn là gen BRCA.

Ung thư vú di truyền

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Đột biến gen BRCA gây ung thư vú như thế nào?

Gen BRCA gồm 2 gen là BRCA1 và BRCA2 nhưng lại nằm tại 2 vị trí khác nhau

- Gen BRCA1:

Gen BRCA1 được phát hiện vào năm 1994 bởi các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Sức khỏe Quốc gia (NIH) Hoa Kỳ, nằm trên nhánh dài của NST 17.

Gen BRCA1 có vai trò sửa chữa các sai sót trong quá trình nhân đôi của DNA, ức chế khối u, ngăn ngừa sự phát triển, phân chia nhanh chóng và mất kiểm soát của các tế bào. Ngoài ra BRCA1 còn có chức năng điều hòa sự phát triển của biểu mô tuyến vú. Như vậy đột biến có hại trên gen BRCA1 khiến các sai sót trong nhân đôi DNA không được sửa chữa, khiến tế bào phân chia mất kiểm soát, dẫn đến ung thư. Cho đến nay đã tìm ra hơn 1000 đột biến mất đoạn trên gen BRCA1, trong đó có nhiều gen liên quan đến ung thư vú.

- Gen BRCA2

Gen BRCA2 được tìm ra năm 1995 bởi giáo sư Michael Stratton và tiến sĩ Richard Wooster tại Viện nghiên cứu ung thứ Anh, là một gen lớn, nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể 13. 

Cũng như gen BRCA1, gen BRCA2 có chức năng kìm hãm sự phát triển của khối u, sửa chữa trong quá trình tái bản DNA, điều hòa sự phát triển của biểu mô tuyến vú. Nhưng khác với gen BRCA1 là gen BRCA2 ít hoặc không liên quan đến ung thư buồng trứng. Các nghiên cứu đã phát hiện hơn 800 đột biến ở gen BRCA2, trong số đó nhiều đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú.
Ngoài ung thư vú, đột biến BRCA cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác như ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng, tuyến tụy, da, phúc mạc ở phụ nữ. Vì vậy đây còn có thể gọi là hội chứng ung thư vú buồng trứng di truyền. Đối với nam giới nếu xuất hiện đột biến BRCA sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tụy, tuyến tiền liệt.

Đột biến gen BRCA gây ung thư vú

Tại Mỹ, Phụ nữ bị mắc ung thư vú có tỉ lệ trung bình là khoảng 12% và ung thư buồng trứng là 2%. Tuy nhiên, ở những người phụ nữ từ 70 tuổi trở lên có đột biến gen BRCA1 sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú lên tới 45%- 85% và ung thư buồng trứng là 39%- 46%, có đột biến BRCA2 sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 10% - 27%.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Xét nghiệm gen BRCA có vai trò gì

Xét nghiệm gen nhằm xác định gen BRCA của bạn có bị đột biến hay không và đột biến này liệu có làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú hay không. Kết quả trả về sẽ là 1 trong 3 trường hợp:

-  Kết quả âm tính (bình thường) có nghĩa là không tìm thấy đột biến hoặc đột biến không gây hại ở gen BRCA của bạn. Tuy nhiên điều này cũng không chắc chắn những người còn lại trong gia đình là không mang gen gây bệnh và cũng không hoàn toàn chắc chắn là bạn sẽ không mắc ung thư vú trong tương lai.

- Kết quả không rõ ràng: Khi gen BRCA của bạn có đột biến nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu biến thể đó có gây ung thư hay không, thường được kí hiệu là VUS

- Kết quả dương tính: tức là đột biến đã được xác định là làm gia tăng nguy cơ mắc ung thư cho bạn, tuy nhiên cũng không chắc chắn rằng bạn sẽ mắc ung thư. Nếu bạn chưa mắc ung thư, điều cần làm là thực hiện các biện pháp dự phòng tốt nhất, tầm soát ung thư định kì để phát hiện bệnh một cách sớm nhất, đồng thời xét nghiệm gen này trên những người thân trong gia đình, đặc biệt là người nữ và những người có quan hệ gần gũi.

Xét nghiệm gen BRCA

Vì vậy nếu bạn đang cần tiến hành thăm khám và làm các xét nghiệm về di truyền cho bạn hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367