Bệnh tăng cholesterole máu có tính gia đình: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Tăng cholesterol máu có tính gia đình là gì?

Những người mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (familial hypercholesterolemia - FH) có lượng lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL) rất cao, đây là loại cholesterol “xấu” có thể làm tắc động mạch. Mức LDL bình thường  là dưới 100 mg/dL nhưng những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình có thể có mức LDL từ 160 mg/dL đến 400 mg/dL hoặc cao hơn. Ở những người bệnh dị hợp tử mức cholesterol trong huyết thanh cao từ 300 - 600 mg/dL, ở những người đồng hợp tử mức cholesterol trong huyết thanh rất cao từ 600 - 1200 mg/dL

Nếu không điều trị, những người mắc chứng rối loạn này có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành sớm hơn và cao hơn. Điều này có thể dẫn đến các cơn đau tim và các vấn đề tim mạch khác ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với những người không mắc bệnh FH

2. Tăng cholesterol máu có tính  gia đình phổ biến không?

Đây là bệnh di truyền tim mạch phổ biến nhất với khoảng 1 trên 250 người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình, những người bị bệnh này chiếm 5% trong số những người bị nhồi máu cơ tim dưới 60 tuổi. Chỉ có 1 trên 160.000 đến 250.000 người mắc thể bệnh FH nặng hơn, khi bệnh nhân nhận cả 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ ở mắc bệnh ở trạng thái đồng hợp tử. 

Hầu hết bệnh nhân ~ 90%  bị FH nhưng không biết mình mắc bệnh này.

3. Tăng cholesterol máu có tính gia đình tác động đến cơ thể như thế nào?

Xơ vữa động mạch, hoặc tích tụ mảng bám trong lòng động mạch, là một vấn đề phổ biến ở những người mắc bệnh FH. Điều này có thể dẫn đến:

• Bệnh động mạch vành.

• Bệnh mạch máu não.

• Phình động mạch chủ.

• Bệnh động mạch ngoại vi.

• U vàng (trên da do cholesterol tích tụ ở gân Achilles, khuỷu tay, đầu gối,..).

• U vàng ở mắt (cholesterol màu vàng quanh mí mắt).

• Vòng cung giác mạc (vòng trắng quanh giác mạc của mắt).

Những vấn đề này có thể bắt đầu từ thời thơ ấu đối với những người mắc bệnh FH thể đồng hợp tử.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Các triệu chứng của tăng cholesterol máu có tính gia đình là gì?

Các triệu chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình có thể không rõ ràng cho đến khi bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành. Những người bị tăng cholesterol máu có tính  gia đình cần được điều trị sớm hơn nhiều vì mức LDL của họ bắt đầu cao ngay cả khi mới sinh.

Các triệu chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình, liên quan đến chứng xơ vữa động mạch, bao gồm:

• Đau ngực.

• Nhồi máu cơ tim ở độ tuổi trẻ hơn.

• Đột tử.

• Đột quỵ hoặc các triệu chứng tương tự như đột quỵ.

• Chuột rút bắp chân.

• Viêm gân.

5. Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu có tính gia đình?

Tăng cholesterol máu có tính gia đình là bệnh di truyền theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Ở những người mắc bệnh này, một loại protein (thụ thể LDL) giúp vận chuyển LDL từ máu đến gan không hoạt động tốt hoặc không có đủ.

Những thành viên trong gia đình có bệnh nhân mắc tăng cholesterol máu có tính gia đình là những đối tượng có nguy cơ cao bao gòm 50% số thành viên trong gia đình có thể bị bệnh. 

6. Làm thế nào để có thể giảm thiểu rủi ro của mình?

Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa bệnh di truyền như tăng cholesterol máu có tính gia đình, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ xơ vữa động mạch. Bạn có thể thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục và dùng tất cả các loại thuốc nào mà nbác sỹ của bạn kê đơn.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Nếu bạn đang cần tiến hành thăm khám và làm các xét nghiệm về di truyền cho bạn hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367