Các thể bệnh thalassemia

1. Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là một rối loạn về máu có tính di truyền. Nó ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin bình thường của cơ thể. Hemoglobin là một loại protein trong hồng cầu, giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, nuôi dưỡng các tế bào khác của cơ thể.

Nếu bạn mắc thalassemia, cơ thể bạn sẽ giảm khả năng tạo ra các phân tử hemoglobin bình thường và tủy xương sản xuất ra ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn. Tình trạng có ít tế bào hồng cầu hơn được gọi là thiếu máu. Vì các tế bào hồng cầu đóng vai trò quan trọng là cung cấp oxy đến các mô trong cơ thể, nên việc không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm giảm lượng oxy cần thiết của tế bào để các tế bào này tạo ra năng lượng và phát triển.

Thalassemia là một rối loạn về máu có tính di truyền

2. Thalassemia ảnh hưởng đến cơ thể người bệnh như thế nào?

Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng và các biến chứng khác theo thời gian (như ứ sắt). Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm:

• Mệt mỏi
• Khó thở
• Cảm thấy gai lạnh
• Chóng mặt
• Da, niêm mạc nhợt nhạt

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng

3. Ai có nguy cơ mắc bệnh thalassemia?

Các đột biến gen gây ra bệnh thalassemia xuất hiện ở loài người như một biện pháp bảo vệ một phần chống lại bệnh sốt rét. Vì vậy, bệnh thalassemia ảnh hưởng đến những người có liên hệ tổ tiên với các khu vực trên thế giới có bệnh sốt rét phổ biến, như Châu Phi, Nam Âu và Tây, Nam và Đông Á. Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là tình trạng này được truyền từ bố mẹ ruột sang con cái của họ.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các thể bệnh thalassemia?

Thalassemia được phân thành các thể nhẹ, thể trung bình và nặng về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thalassemia thể nặng là dạng nghiêm trọng nhất và thường phải điều trị thường xuyên.

Có hai loại thalassemia - alpha thalassemia và beta thalassemia - được đặt tên theo các các chuỗi hemoglobin có bất thường.

Alpha thalassemia

Bạn thừa hưởng 4 gen quy định việc tổng hợp chuỗi alpha globin, 2 gen từ bố và 2 gen từ mẹ. Khi một hoặc nhiều gen này bị đột biến, bạn sẽ mắc bệnh alpha thalassemia. Số lượng gen đột biến mà bạn có sẽ quyết định liệu bạn có các triệu chứng thiếu máu hay không và mức độ nghiêm trọng của chúng (nếu có).

• Một alen alpha bị đột biến: người bệnh thường không có triệu chứng. 
• Hai alen alpha bị đột biến: nếu người bệnh có triệu chứng thì các triệu chứng, này thường nhẹ. Tên khác của loại này là bệnh alpha thalassemia thể nhẹ.
• Ba alen alpha bị đột biến: người bệnh sẽ gặp phải các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Tên khác của loại này là bệnh Hemoglobin H.
• Bốn alen alpha bị đột biến thường dẫn đến tử vong. Trong những trường hợp hiếm hoi khi một đứa trẻ sơ sinh sống sót, chúng có thể sẽ cần được truyền máu suốt đời. Tên khác của loại  này là phù thai với Hemoglobin Barts.

Thể bệnh Alpha thalassemia

Beta thalassemia

Bạn thừa hưởng hai gen beta-globin, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Các triệu chứng thiếu máu và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến và phần nào của chuỗi beta globin chứa đột biến.

• Một gen beta bị đột biến: người bệnh sẽ có các triệu chứng nhẹ. Tên khác của  loại này là bệnh beta thalassemia thể nhẹ.
• Hai gen beta bị đột biến: người bệnh sẽ gặp phải các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Các triệu chứng ở mức trung bình được gọi là thalassemia thể trung gian. Bệnh beta thalassemia nặng liên quan đến hai đột biến gen được gọi là bệnh beta thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367