Các thể bệnh thalassemia là gì?

1. Bệnh thalassemia gồm các thể nào?

Bệnh thalassemia xảy ra do sự đột biến trong vật chất di truyền dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tạo ra các chuỗi globin bình thường trong hồng cầu. Globin có nhiều loại: alpha, beta, gamma, delta,.. nhưng chiếm đa số là chuỗi alpha và chuỗi beta. Vì vậy thalassemia có 2 loại chính là alpha- thalassemia do sự giảm chuỗi alpha – globin, và beta – thalassemia do sự giảm chuỗi beta – globin trong máu. Bên cạnh đó cũng xuất hiện các thể γ- thalassemia, δ- thalassemia,.. và các thể phối hợp nhưng hiếm gặp hơn.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Bệnh thalassemia

2. Các thể bệnh alpha- thalassemia và biểu hiện

Trong cơ thể có tổng cộng 4 gen alpha nằm trên 2 nhiễm sắc thể 16. Tùy vào số lượng các gen alpha bị đột biến mà chia thành các thể khác nhau

Các thể bệnh alpha- thalassemia

• Thể thầm lặng (thể ẩn)

Thể bệnh thalassemia theo thể ẩn này xảy ra khi chỉ 1 gen alpha bị đột biến. Bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, không thiếu máu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu bình thường, kết quả điện di HST bình thường. Thể này còn gọi là thể người lành mang bệnh. Bệnh nhân có thể âm thầm sinh ra những đứa con mang gen bệnh và làm lan truyền gen bệnh trong quần thể mà không hay biết.

• Thể nhẹ

Thể nhẹ xảy ra khi 2 gen α bị đột biến. Ở Việt Nam hay gặp dạng α⁰-thalassemia, tức là mất 2 gen trên cùng một nhiễm sắc thể. Bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng, tổng phân tích tế bào máu có MCH và MCV giảm nhẹ. Hemoglobin bình thường hoặc chạm ngưỡng dưới bình thường. Trong thời kỳ bào thai sẽ xuất hiện Hb Bart’s, khi người bệnh trưởng thành sẽ xuất hiện HbH. Số lượng Hb Bart’s cũng như HbH trong máu bệnh nhân thể nhẹ không nhiều như trong bệnh HbH do vẫn còn 2 gen α hoạt động bình thường.

• Thể trung gian (bệnh HbH)

Bệnh HbH gây ra do có tới 3 gen bị đột biến. Trong máu người bệnh sẽ xuất hiện HbH và Hb Bart’s nhưng với số lượng nhiều hơn. Vì vậy bệnh nhân có thiếu máu vừa và nặng, biểu hiện ngay từ lúc mới sinh, MCH, MCV giảm nhiều. Đây là thể rất cần được chẩn đoán trước sinh do nguy cơ trẻ phải truyền máu suốt đời kèm theo nhiều triệu chứng và biến chứng nặng nề.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Thể trung gian (bệnh HbH)

• Thể phù thai

Thể này được coi là nặng nhất của α-thalassemia với tất cả gen α đều bị đột biến, dẫn đến mất hoàn toàn khả năng tổng hợp globin α. Biểu hiện của bệnh là phù thai muộn trong khoảng 23-28 tuần hoặc chết ngay trong vòng vài giờ sau sinh. Đây là nguyên nhân chính chiếm tới 60-90% hiện tượng phù thai ở các nước Đông Nam Á. Bên cạnh đó, mẹ cũng có nguy cơ bị phù rau thai, mắc các tai biến sản khoa như tiền sản giật, sản giật hoặc băng huyết…

Thể phù thai

Chẩn đoán phù thai bằng siêu âm và sẽ được chỉ định đình chỉ thai để tránh nguy hiểm cho mẹ. Xác định nguyên nhân phù thai có do α-thalassemia hay không dựa vào sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để tìm các đột biến gen bằng kỹ thuật di truyền phân tử.

3. Các thể bệnh β-thalassemia và biểu hiện

Khác với alpha – thalassmeia, trong cơ thể chỉ có 2 gen beta nằm trên 2 nhiễm sắc thể 11.

• Thể nhẹ (thể Minor)

Thể này xảy ra khi chỉ một gen β trên 1 nhiễm sắc thể bị đột biến với kiểu gen là ββ⁺ hoặc ββ⁰. Bệnh nhân có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc, đa số thiếu máu, MCV, MCH giảm. Sắt, ferritin huyết thanh, độ bão hoà transferrin bình thường. Điện di huyết sắc tố thấy HbA bình thường hoặc giảm nhẹ, HbA2, HbF tăng nhẹ.

• Thể trung gian

Thể trung gian xảy ra khi cả 2 gen đều bị đột biến dẫn đến giảm hoặc không sản xuất được chuỗi β. Biểu hiện lâm sàng của thể này rất đa dạng, thiếu máu nhẹ hoặc nặng, biến dạng mặt, xương sọ, tổn thương các cơ quan hoặc cũng có thể không có triệu chứng. Điện di thấy HbA giảm, HbA2, HbF tăng, Ferritin tăng.

• Thể nặng

Thể này do cả 2 gen β đều không tổng hợp được chuỗi β globin. Biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện từ 6 tháng đến 24 tháng. Trẻ có biểu hiện chậm lớn, ăn uống kém, rối loạn tiêu hóa, sốt thành cơn, gan lách to, vàng da, bộ mặt thalassemia điểu hình , trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng vẩu. Trẻ thiếu máu nặng với Hemoblobin, MCV, MCH giảm nặng. Nếu không điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong trong 10 - 20 năm đầu đời. Việc điều trị truyền máu liên tục có thể dẫn đến ứ đọng sắt trong cơ thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Xét nghiệm thalassemia

Để chẩn đoán chính xác được các thể này người bệnh cần phải được làm các xét nghiệm di truyền phân tử thực hiện trên mẫu máu hoặc ối. Đây là xét nghiệm đòi hỏi kỹ thuật cao và phải được thực hiện bởi các chuyên gia về di truyền học. Việc nhận biết các thể bệnh là rất quan trọng để đội ngũ bác sĩ có thể tư vấn và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho người bệnh. Hãy truy cập và đặt lịch thông qua hệ thống IVIE - Bác sĩ ơi để được khám và làm xét nghiệm các thể bệnh của thalassemia một cách nhanh nhất và hiệu quả nhất. 

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.