Thalassemia: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là một rối loạn máu di truyền làm cho cơ thể không tạo đủ hemoglobin - một phần quan trọng của tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu của cơ thể không thể hoạt động bình thường khi không có đủ hemoglobin, chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, điều đó cũng có nghĩa là có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu hơn.

Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy là một loại “thức ăn” mà tế bào sử dụng để hoạt động. Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể, điều này có thể khiến một người cảm thấy mệt mỏi, yếu hoặc khó thở. Đây là một tình trạng được gọi là thiếu máu. Những người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nặng có thể làm tổn thương các cơ quan và dẫn đến tử vong.

Thalassemia là một rối loạn máu di truyền

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia là gì?

Hemoglobin bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Mỗi chuỗi - cả alpha và beta - đều chứa thông tin di truyền, hoặc gen, được truyền từ bố mẹ sang con cái. Hãy coi những gen này là “mã” hoặc chương trình điều khiển và kết quả là của các gen này là các chuỗi hemoglobin. Nếu bất kỳ gen nào trong số này bị đột biến, bạn sẽ mắc bệnh thalassemia.

• Chuỗi alpha globin bao gồm 4 gen, 2 gen từ bố và 2 gen từ mẹ.
• Chuỗi beta globin bao gồm hai gen, một gen từ bố và một gen từ mẹ.

Bệnh thalassemia phụ thuộc vào việc chuỗi alpha hay beta bị đột biến. Số lượng các gen bị đột biến sẽ quyết định tình trạng nghiêm trọng của bệnh.

Bệnh thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Bệnh thalassemia phụ thuộc vào việc chuỗi alpha hay beta bị đột biến

3. Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào thể bệnh thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.

a. Không có triệu chứng 

Bệnh nhân có thể sẽ không có triệu chứng nếu chỉ có đột biến trên một gen alpha. Nếu đột biến trên hai gen alpha hoặc một gen beta, bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng thiếu máu nhẹ, như mệt mỏi.

Các triệu chứng nhẹ đến trung bình

Beta thalassemia thể trung gian có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến thiếu máu như:

• Các vấn đề về tăng trưởng.
• Chậm dậy thì.
• Bất thường về xương, như loãng xương.
• Lách to (một tạng trong ổ bụng có vai trò trong việc chống lại nhiễm trùng).

Lách to

Cuối cùng bệnh nhân có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các vấn đề về xương. Các bác sĩ có thể cần phải cắt lách của bệnh nhân nếu lách phát triển quá to.

b. Các triệu chứng nặng

Đột biến trên ba gen alpha (bệnh Hemoglobin H) thường gây ra các triệu chứng thiếu máu ngay sau khi sinh và dẫn đến thiếu máu nặng suốt đời. Bệnh beta thalassemia thể nặng  thiếu máu Cooley’s) thường dẫn đến các triệu chứng thiếu máu trầm trọng và biểu hiện rõ khi trẻ được khoảng 2 tuổi.

Các triệu chứng của thiếu máu nặng bao gồm những triệu chứng của thiếu máu nhẹ đến trung bình và thêm một số triệu chứng bổ sung có thể bao gồm:

• Ăn không ngon miệng
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng (vàng da)
• Nước tiểu sẫm màu
• Bất thường xương vùng mặt

Triệu chứng của thiếu máu nhẹ đến trung bình

4. Các biến chứng của bệnh thalassemia là gì?

Cơ thể của bệnh nhân có thể nhận được quá nhiều sắt (thừa sắt), do truyền máu thường xuyên hoặc do sự tan máu. Quá nhiều sắt có thể gây hại cho tim, gan và hệ thống nội tiết của cơ thể. Hệ thống nội tiết bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các hoạt động của cả cơ thể.

Bạn có thể bị nhiễm trùng nặng thường xuyên, đặc biệt nếu bạn được truyền nhiều máu. Nguồn nhiễm trùng có thể có trong máu bạn nhận được trong quá trình truyền máu. Vì vậy cần sàng lọc cẩn thận máu của người hiến tặng trước khi  truyền để ngăn điều này xảy ra.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367