Tôi phải làm gì nếu gia đình có người mắc bệnh di truyền?

1. Tìm hiểu về tiền sử sức khỏe của các thành viên trong gia đình

Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ).

Để xác định được nguy cơ bạn có mắc bệnh di truyền không, bước đầu tiên để xác định được nguy cơ của bạn là tìm hiểu về tiền sử sức khỏe của các thành viên trong gia đình. Bạn cần thu thập thông tin của người thân, bao gồm cha mẹ, chị em gái, anh em, ông bà, cô, chú và anh chị em họ của bạn.

Sa sút trí tuệ

Bạn nên hỏi về các tình trạng sức khoẻ và bệnh tật ví dụ như ung thư vú (nam và nữ), ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày, các bệnh tim như rối loạn nhịp tim, tăng cholesterol máu…

Ngoài ra, bạn cần hỏi thêm về tuổi được chẩn đoán bệnh, nguyên nhân mất, tuổi mất, 

Có càng nhiều người thân mắc cùng một bệnh có nghĩa là bạn có nhiều khả năng mắc bệnh đó hơn.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Bạn cần biết những bệnh nào thực sự có thể di truyền

Bệnh lý di truyền có thể có cơ chế đơn giản hoặc phức tạp.

• Di truyền đơn gen trội trên NST thường như Bệnh Huntington, Hội chứng Marfan, U sợi thần kinh loại 1.

Nếu bạn mắc một trong những căn bệnh trên, có 50% khả năng nó sẽ di truyền cho con của bạn.

• Di truyền đơn gen lặn trên NST thường như Điếc bẩm sinh, Bệnh xơ nang, Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Teo cơ tuỷ (SMA), Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Bệnh Tay-Sachs.

Tất cả mọi người có thể mang gen liên quan đến các bệnh lý di truyền lặn mà họ không biết.

Rối loạn đơn gen lặn thường do cha mẹ không biết mình mang gen bệnh và truyền sang cho con. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh thì mỗi đứa con có 25% khả năng mắc bệnh này và 50% khả năng bản thân trở thành người mang gen bệnh giống như bố mẹ. 

Tất cả mọi người có thể mang gen liên quan đến các bệnh lý di truyền lặn mà họ không biết. Do đó, xét nghiệm hoặc sàng lọc di truyền nên được thực hiện cho những người muốn biết liệu họ có phải là người mang các rối loạn này hay không – ví dụ như những người có kế hoạch mang thai hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.

• Kiểu di truyền phức tạp bao gồm: Bệnh Alzheimer, Viêm khớp, Sa sút trí tuệ, Bệnh tiểu đường, Bệnh tim mạch, Huyết áp cao, Đa xơ cứng, bệnh Parkinson, Nứt đốt sống, Bệnh lý tuyến giáp.

Bệnh lý tuyến giáp

Những căn bệnh này bị ảnh hưởng bởi cả gen và một số yếu tố khác, chẳng hạn như môi trường, lối sống và chế độ ăn uống.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền

Nếu có từ ba người thân trong gia đình bên nội/ngoại mắc một trong các bệnh lý trên, bạn nên đến gặp bác sĩ. Tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn, bác sĩ có thể đề nghị:

• Thay đổi môi trường, lối sống và chế độ ăn uống của bạn để làm giảm nguy cơ mắc bệnh
• Khám sàng lọc bệnh sớm hơn và thường xuyên hơn
• Tư vấn di truyền

Bác sĩ di truyền có thể giúp bạn xác định xem tiền sử gia đình và di truyền có làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn hay không. Tùy thuộc vào nguy cơ này, bác sĩ di truyền có thể đề nghị xét nghiệm chuyên sâu di truyền, tư vấn về cách theo dõi, phòng ngừa hoặc điều trị bệnh.

Nếu có từ ba người thân trong gia đình bên nội/ngoại mắc một trong các bệnh lý trên, bạn nên đến gặp bác sĩ.

Bác sĩ di truyền cũng có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh của những người thân trong gia đình. Từ đó đưa ra những tư vấn để hạn chế việc tiếp tục xuất hiện bệnh trong gia đình bạn.

Bệnh di truyền có thể xác định với 3 bước đơn giản trên nếu bạn đang nghĩ rằng bạn hoặc những người thân yêu trong gia đình có nguy cơ mắc một bệnh di truyền. Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367