Hội chứng Hurler: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Hurler là gì?

Hội chứng Hurler có di truyền không? Hội chứng Hurler là một bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do thiếu enzym α - L - iduronidase dẫn đến không chuyển hoá được glycoaminoglycans gây ứ đọng heparan và dermatan sulfate trong tế bào.

Hội chứng Hurler là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh mucopolysaccharidosis loại 1 (MPS 1). MPS là một nhóm các bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh dự trữ thể tiêu bào, do thiếu hụt hoạt độ các enzym cần thiết để giáng hoá glycoaminoglycans là các chuỗi dài polysaccharides bao gồm các phân tử disaccharides. Các thể bệnh MPS có chung nhiều triệu chứng lâm sàng, chỉ khác nhau ở mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Hội chứng Hurler là một bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Hurler là gì?

Hội chứng Hurler là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen mã hoá cho enzym α - L - iduronidase

Gen IDUA chịu trách nhiệm mã hoá các enzym α - L - iduronidase, giúp phân hủy chất thải trong tế bào. Khi gen IDUA không tạo đủ enzym, chất thải độc hại sẽ tích tụ trong tế bào, làm cho tế bào chết hoặc không hoạt động bình thường. Khi các tế bào không thể loại bỏ chất thải, các triệu chứng của hội chứng Hurler sẽ xuất hiện.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của hội chứng Hurler là gì?

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của hội chứng Hurler là rất khác nhau giữa các cá thể được chẩn đoán mắc bệnh. Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu và tiếp tục đến tuổi vị thành niên.

Một triệu chứng hội chứng Hurler để phân biệt nó với các mức độ khác của bệnh mucopolysaccharidosis loại I (MPS 1) là sự chậm phát triển thời thơ ấu và sự suy giảm tiến triển về khả năng học tập, tiếp nhận và lưu giữ thông tin mới. Các trường hợp ở mức độ nhẹ của MPS 1 không ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của hội chứng Hurler là rất khác nhau

Các triệu chứng của hội chứng Hurler có thể bao gồm:

• Các vấn đề về van tim (bệnh cơ tim).
• Mất thính lực.
• Tích tụ dịch não tủy xung quanh não của trẻ (não úng thủy)
• Tăng kích thước các cơ quan như mô liên kết, amidan, cơ, tim, gan và lách.
• Các vấn đề về thị lực (bệnh tăng nhãn áp).
• Các vấn đề về khớp (căng cơ, hội chứng ống cổ tay và bệnh khớp).
• Nhiễm trùng đường hô hấp, ngưng thở khi ngủ và khó thở.
• Thoát vị bẹn.

Các đặc điểm đặc trưng về mặt thể chất, trong năm đầu đời của trẻ, các triệu chứng về thể chất của hội chứng Hurler sẽ xuất hiện. Những đặc điểm này bao gồm:

• Tầm vóc thấp
• Rối loạn phát triển xương 
• Cong vẹo cột sống đoạn ngực-thắt lưng.
• Mọc nhiều lông.

Tầm vóc thấp

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Hội chứng Hurler có di truyền không?

Hội chứng Hurler có di truyền không?, câu trả lời là có, có nghĩa là trẻ có thể mắc bệnh này do di truyền từ cha mẹ của chúng.

Tế bào trong cơ thể trẻ hình thành từ một hợp tử là kết quả của quá trình thụ tinh từ một tinh trùng và một tế bào từ trứng. Các tế bào tự phân chia và sao chép với một nửa lượng DNA từ tế bào ban đầu và tạo ra tế bào mới giống tế bào ban đầu. Trong quá trình phân chia tế bào này, các đột biến di truyền có thể xảy ra ngẫu nhiên khi các tế bào sao chép lại từ một DNA khuôn.

Bất cứ khi nào có sai sót xảy ra (đột biến gen), mã di truyền cho một phần DNA của trẻ sẽ không hoàn chỉnh. Do đó, các tế bào của trẻ không thể hình thành và hoạt động bình thường.

Hội chứng Hurler có di truyền không? được IVIE - Bác sĩ ơi giải đáp phía trên, hội chứng này gây ra một số bất thường trong cơ thể, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh. Có thể dự đoán bệnh qua sàng lọc trước sinh hoặc phát hiện qua các triệu chứng hay biểu hiện của bệnh.

Bạn có thể đặt lịch tư vấn từ xa với bác sĩ di truyền trên ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi - Bác sĩ ơi hoặc gọi tổng đài để được hỗ trợ đặt lịch khám tại các bệnh viện tuyến trung ương hoặc phòng khám uy tín trên toàn quốc.

1900 3367