Hội chứng Hurler: Những điều cần biết

1. Hội chứng Hurler là gì?

Hội chứng Hurler là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh mucopolysaccharidosis loại 1 (MPS 1), bệnh di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

MPS 1 là tình trạng cơ thể không có đủ enzym để phá vỡ các phân tử đường (glycosaminoglycans, trước đây được gọi là mucopolysaccharides). Tình trạng này gây ra các bất thường về xương, khớp, các bất thường trên khuôn mặt, các vấn đề về phát triển nhận thức, các vấn đề về tim và phổi (hô hấp) cũng như gan và lá lách to.

Hội chứng Hurler là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh mucopolysaccharidosis loại 1

Hội chứng Hurler là một bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào. Khi cơ thể không thể phá vỡ các phân tử một cách bình thường, các phân tử này sẽ tích tụ trong các tiêu bào. Tiêu bào là một thành phần của tế bào kiểm soát việc quản lý chất thải (lưu trữ, tái chế và tiêu hóa các phân tử chất thải). Khi có quá nhiều phân tử độc hại tích tụ trong tế bào, các tế bào sẽ nhanh chóng bị chết hoặc không hoạt động bình thường, điều này gây ra các triệu chứng của tình trạng này.

Tuổi thọ của trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Hurler rất thấp do các triệu chứng đe dọa tính mạng.

2. Các loại bệnh mucopolysaccharidosis loại I khác là gì?

Có ba loại Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I), bao gồm:

• Hội chứng Hurler.
• Hội chứng Hurler-Scheie.
• Hội chứng Scheie.

Ba loại Mucopolysaccharidosis loại I

Phân loại này được chia dựa trên mức độ nghiêm trọng. Hội chứng Hurler là hội chứng thường gặp nhất, nặng nhất trong 3 loại và có các biến chứng đe dọa tính mạng. Hội chứng Hurler-Scheie (dạng trung gian) và hội chứng Scheie (dạng nhẹ).

Hội chứng Hurler-Scheie và Scheie có các triệu chứng tương tự với hội chứng Hurler, nhưng tiến triển của tình trạng bệnh chậm hơn. Bệnh nhân mắc hội chứng Hurler-Scheie và Scheie có thể xuất hiện các triệu chứng khi 6 hoặc 7 tuổi, ngược lại với hội chứng Hurler - có thể nhìn thấy các triệu chứng ngay sau khi sinh.

Khi các triệu chứng của hội chứng Hurler-Scheie và Scheie xuất hiện, tác động của bệnh đến người bệnh rất khác nhau giữa các cá thể. Những người mắc hội chứng Hurler-Scheie và Scheie có thể có tuổi thọ bình thường

Sự khác biệt chính giữa ba loại MPS I là hội chứng Hurler gây ra sự chậm phát triển lớn trong thời thơ ấu và ảnh hưởng đáng kể đến trí thông minh của trẻ. Hội chứng Hurler cũng khiến khả năng nhận thức của trẻ suy giảm theo thời gian. Hội chứng Hurler-Scheie và Scheie có thể ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ nhưng chậm hơn và nhẹ hơn so với hội chứng Hurler.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Hội chứng Hurler có phổ biến không?

Hội chứng Hurler ảnh hưởng đến 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh và tỷ lệ nam nữ là như nhau. Các dạng ít nghiêm trọng hơn của bệnh mucopolysaccharidosis loại I ảnh hưởng đến gần 1 trên số 500.000 trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Hội chứng Hurler ảnh hưởng đến cơ thể của bệnh nhân như thế nào?

Hội chứng Hurler ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể đang phát triển của trẻ. Các triệu chứng có thể gây ra các đặc điểm thể chất đặc trưng cho tình trạng này, như đầu to và các đặc điểm trên khuôn mặt như hai mắt cách xa nhau, trán rộng, sống mũi thấp và môi dày. Các triệu chứng về thể chất cũng có thể ảnh hưởng đến cách phát triển xương của trẻ, điều này có thể khiến trẻ có tầm vóc thấp.

Hội chứng Hurler ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể đang phát triển của trẻ

Hy vọng bài viết trên IVIE - Bác sĩ ơi đã cung cấp các thông tin hữu ích cho bạn đọc những điều cần biết về Hội chứng Hurler. Để được tư vấn và đặt lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm tại nhà, bạn liên hệ tới tổng đài

1900 3367

Hội chứng này cũng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng của trẻ, như tim và phổi của chúng. Trẻ có thể bị nhiễm trùng tai, xoang và phổi tái phát hoặc cuối cùng cần hỗ trợ thở hoặc phẫu thuật để sửa chữa các tổn thương gây ra triệu chứng.

Hội chứng Hurler có thể đe dọa tính mạng và việc điều trị có thể cải thiện tuổi thọ của trẻ nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm.