1900 3367
- 1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- 2. Bệnh hồng cầu hình liềm gồm những loại gì?
- 3. Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
- 4. Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- 1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- 2. Bệnh hồng cầu hình liềm gồm những loại gì?
- 3. Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
- 4. Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân và triệu chứng
- 1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- 2. Bệnh hồng cầu hình liềm gồm những loại gì?
- 3. Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
- 4. Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease - SCD) là một nhóm bệnh rối loạn hồng cầu di truyền. Các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin, một loại protein có chức năng vận chuyển oxy. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình đĩa lõm 2 mặt, và chúng di chuyển qua các mạch máu nhỏ để mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể.
Ở những người bị SCD, hemoglobin bất thường, khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và trông giống như một nông cụ hình chữ C được gọi là “liềm”. Các tế bào hồng cầu hình liềm chết sớm, gây ra tình trạng thiếu hồng cầu liên tục dẫn đến thiếu máu. Điều này sẽ dẫn đến tăng dự trữ sắt trong gan và tim, có thể gây tổn thương cho các cơ quan này.
Bệnh hồng cầu hình liềm
Tổn thương có thể dẫn đến các tình trạng như suy gan, rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều), tim to (bệnh cơ tim) và suy tim. Ngoài ra, khi chúng di chuyển qua các mạch máu nhỏ, chúng sẽ bị mắc kẹt và làm tắc nghẽn dòng máu.dẫn đến đau và các biến chứng nghiêm trọng khác (các vấn đề sức khỏe) như nhiễm trùng, hội chứng ngực cấp tính và đột quỵ.
2. Bệnh hồng cầu hình liềm gồm những loại gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hemoglobin bao gồm:
- Bệnh Hemoglobin SS (HbSS).
- Hemoglobin SB + (beta) thalassemia.
- Hemoglobin SB0 (không đi kèm beta thalassemia)
- Bệnh Hemoglobin SC.
- Bệnh Hemoglobin SD.
- Bệnh Hemoglobin SE.
- Bệnh Hemoglobin SO.
SCD là một rối loạn di truyền do đột biến trên gen HBB tạo ra
Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!
3. Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
SCD là một rối loạn di truyền do đột biến trên gen HBB tạo ra, bệnh tuân theo theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh được di truyền cho con cái khi cha mẹ mang gen bệnh SCD, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này và truyền gen đột biến cho con.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.
4. Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm bắt đầu xuất hiện khi trẻ được khoảng 4 đến 5 tháng tuổi. Trước đó, vẫn còn hemoglobin trong thời kỳ bào thai và các hemoglobin này ngăn các tế bào hồng cầu thay đổi hình dạng (hình liềm).
Các dấu hiệu và triệu chứng của SCD khác nhau ở mỗi người. Một số người có các triệu chứng nhẹ, trong khi một số khác thường xuyên phải nhập viện vì các biến chứng nghiêm trọng hơn
Đau: là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các dấu hiệu và triệu chứng của SCD bao gồm:
- Đau: là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau xuất hiện khi các tế bào hồng cầu hình liềm không thể đi qua các mạch máu nhỏ làm tắc và cản trở dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp. Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài vài giờ đến vài ngày. Một số người chỉ có một vài cơn đau một năm. Một số người khác có tần suất các cơn đau nhiều hơn. Một số trường hợp đau dữ dội cần phải nhập viện. Bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, có tổn thương xương và khớp có thể bị đau mạn tính xương, khớp.
- Thiếu máu: Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ và chết. Các tế bào hồng cầu bình thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và được thay thế. Nhưng các tế bào hồng cầu hình liềm thường chết sau 10 đến 20 ngày, gây ra sự thiếu hụt tế bào hồng cầu (thiếu máu). Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể không thể nhận đủ oxy và điều này gây ra mệt mỏi.
- Sưng và viêm các khớp: Sưng bàn tay và bàn chân. Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm cản trở quá trình lưu thông máu ở bàn tay và bàn chân..
- Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào hồng cầu hình liềm có thể làm tổn thương lách, làm tăng khả năng bị nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được tiêm phòng vacxin và dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng, như viêm phổi.
Hoàng đảm
- Chậm phát triển hoặc chậm dậy thì. Các tế bào hồng cầu cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
- Các vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ nuôi dưỡng cho mắt có thể bị tắc do các tế bào hồng cầu hình liềm. Điều này có thể làm tổn thương võng mạc - phần xử lý hình ảnh thị giác của mắt và dẫn đến các vấn đề về thị lực.
- Hoàng đảm (vàng da và mắt).
IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.
07/01/2023
