Bệnh hồng cầu hình liềm: Các biến chứng và phương pháp điều trị

1. Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm như thế nào?

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease - SCD) thường được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh.

Tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm như một phần của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân).

Các xét nghiệm máu cũng có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm hoặc xem liệu bạn có phải là người mang gen gây ra bệnh này hay không.

 Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

• Xét nghiệm máu có thể được thực hiện bất cứ lúc nào để biết bạn có mang gen bệnh hồng cầu hình liềm hay không và có nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không.
• Việc xét nghiệm có thể đặc biệt hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bạn đời của bạn có mang gen bệnh hồng cầu hình liềm.
• Cả nam và nữ đều có thể làm xét nghiệm này.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Một số tác động của bệnh là cấp tính (bắt đầu đột ngột) và một số là mạn tính (kéo dài). Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm bắt đầu sớm và kéo dài trong suốt cuộc đời.

• Đau: Ví dụ, nếu bạn bị SCD, bệnh nhân có thể có các cơn đau cấp tính, còn được gọi là tắc mạch hồng cầu hình liềm hoặc tắc tĩnh mạch (vaso-occlusive crisis - VOC). Khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng gây ra tắc mạch, bệnh nhân có thể bị đau ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Các vị trí bị VOCs thường gặp  bao gồm bụng, ngực, lưng, chân và cánh tay. Bệnh nhân cũng có thể bị đau mạn tính.

Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

• Hội chứng ngực cấp tính: Biến chứng này của SCD rất nghiêm trọng, nó có thể xảy ra khi các tế bào hình liềm tạo thành cục máu đông và gây ra tắc mạch phổi dẫn đến tổn thương phổi. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị nhiễm trùng kèm theo
• Vấn đề thần kinh: Những người bị SCD có nguy cơ bị đột quỵ. Đôi khi các triệu chứng đột quỵ rõ ràng (đột quỵ lâm sàng), những cũng có trường hợp các triệu chứng không rõ ràng (đột quỵ thầm lặng)

Vấn đề thần kinh

• Các vấn đề về thị lực: Các tế bào hồng cầu bị biến dạng có thể gây tổn thương võng mạc của mắt, có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực. Điều quan trọng là cần đi khám mắt thường xuyên và cho bác sĩ biết nếu bạn có bất kỳ thay đổi nào về thị lực.
• Vấn đề sinh sản
•  Đối với phụ nữ mang thai, SCD có thể làm tăng nguy cơ tăng huyết áp thai kỳ, tăng nguy cơ đông máu, sẩy thai, sinh con nhẹ cân và sinh non. Phụ nữ mang thai không nên sử dụng hydroxyurea 
•  Nam giới có thể bị cương cứng dương vật kéo dài, do các tế bào hồng cầu biến dạng chặn dòng máu chảy ra khỏi dương vật cương cứng và làm cho dương vật cương cứng trong thời gian dài. Ngoài việc gây đau, cương cứng dương vật kéo dài có thể gây hại cho dương vật và dẫn đến liệt dương. Tình trạng cương cứng kéo dài trên 4 giờ là một trường hợp cấp cứu y tế.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm như thế nào?

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm ngày nay hầu hết những người bị SCD được sử dụng thuốc với mục tiêu cải thiện mức độ nghiêm trọng và điều trị các triệu chứng của bệnh.

• Hydroxyurea: giảm đau và giảm nguy cơ biến chứng tắc mạch, giảm tỷ lệ nhập viện và cải thiện tiên lượng sống 
• Thuốc giảm đau như thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc opioid với cơn đau cấp tính.
• Thuốc kháng sinh, như penicillin.
• Một số loại thuốc mới ức chế quá trình tan máu (Oxbryta®; voxelotor).

Hydroxyurea

Cấy ghép tế bào tạo máu hoặc tủy xương (còn gọi là cấy ghép tế bào gốc) có thể chữa khỏi SCD. Việc cấy ghép yêu cầu một người hiến tặng phù hợp, như anh chị em ruột, hiện nay các nghiên cứu  đang tìm phương pháp tối ưu hóa việc cấy ghép từ những người hiến tặng thay thế như mẹ, cha hoặc anh chị em ruột chỉ phù hợp một phần. Ngoài ra, có những rủi ro liên quan đến việc cấy ghép.

Cấy ghép tế bào tạo máu hoặc tủy xương

Hiện tại, liệu pháp gen đang được thử nghiệm cho việc điều trị SCD. Phương pháp này sẽ đưa một gen hemoglobin bình thường vào các tế bào gốc tạo máu được lấy từ tủy xương hoặc máu ngoại vi và sau đó đưa các tế bào đó trở lại cơ thể. Có những dữ liệu ban đầu đầy hứa hẹn và hy vọng rằng một ngày nào đó liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị thường quy cho SCD.

Truyền máu: Truyền máu hay truyền hồng cầu không chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, chúng có thể được sử dụng để hỗ trợ điều trị các biến chứng, như đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính và suy các cơ quan.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367