Dị tật thừa ngón tay cái ở trẻ em và những điều cần biết

1. Dị tật thừa ngón tay cái là gì?

Dị tật ngón tay cái là dị tật bẩm sinh mà bàn tay có nhiều hơn một ngón cái, có thể gặp ở 1 bên hoặc 2 bên, đa số ở 1 bên và bên phải, có thể đơn độc nhưng thường đi kèm với các dị tật khác. Dị tật này hay gặp ở nam hơn ở nữ.

2. Nguyên nhân của dị tật thừa ngón tay cái

Dị tật này đa số gặp ở trẻ có tiền sử người thân trong gia đình không có ai mắc thừa ngón. Tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy có thể có yếu tố di truyền khi phát hiện ra các gia đình có nhiều người cùng mắc dị tật tương tự. Nguyên nhân của dị tật ngón tay cái chưa được xác định rõ ràng nhưng có một số giả thuyết được đặt ra. Các nhà khoa học cho rằng có thể do đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen như các gen CEP290. RPGRIP1, TMEM216,..

3. Đặc điểm của dị tật thừa ngón tay cái

Về mặt giải phẫu, ngón thừa thường nhỏ hơn hoặc thậm chí cả 2 ngón đều bé hơn ngón cái ở tay bên kia, có hoặc không có móng, có chứa xương nhưng xương thay đổi về hình dạng và kích thước, biến dạng và lệch trục. 2 ngón thường tách nhau riêng biệt. Khớp dẹt, cứng khớp gây hạn chế vận động. Về gân cơ thường không có hoặc thiểu sản gân. Ngoài ra còn biến dạng về mạch máu và thần kinh cho các ngón.

Đặc điểm của dị tật thừa ngón tay cái

Một lưu ý đó là dị tật ngón cái thường đi kèm với các dị tật khác ở tay chân như dính ngón, bàn chân vẹo, bàn tay vẹo, thừa ngón khác,.. hoặc các dị tật ở cơ quan bộ phận khác như sứt môi, hở hàm ếch, tinh hoàn ẩn, hẹp tắc tá tràng,.. Vì vậy cần chú ý kiểm tra các cơ quan khác khi phát hiện trẻ bị thừa ngón cái để phát hiện sớm các dị tật kèm theo.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Phân độ dị tật thừa ngón cái bàn tay

Năm 1969, Wassel đã phân độ dị tật thừa ngón tay cái dựa trên mức độ thừa của xương ngón cái thành 7 độ. Dù có nhiều cách phân độ dị tật thừa ngón tay cái khác nhau nhưng đây vẫn là cách phân độ được áp dụng phổ biến cho đến tận ngày nay:

- Độ I: xương đốt xa tách đôi một phần.

- Độ II: đốt xa tách đôi hoàn toàn, có hai đốt xa riêng biệt tiếp khớp với một đốt gần.

- Độ III: đốt xa tách đôi hoàn toàn, đốt gần tách đôi tiếp khớp vói hai đốt xa.

- Độ IV: đốt gần tách đôi hoàn toàn, hai ngón cái có đốt gần, xa riêng cùng khớp với đốt bàn. Đây là phân độ hay gặp nhất.

Phân độ dị tật thừa ngón tay cái

- Độ V: đốt gần thừa hoàn toàn, đốt bàn tách đôi kiểu chữ Y, mỗi nhánh của chữ Y tiếp khớp với một đốt ngón cái riêng.

- Độ VI: đốt bàn thừa hoàn toàn, mỗi ngón có đốt bàn, đốt gần và xa riêng.

- Độ VII: hai ngón cái với ngón cái 3 đốt

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Ảnh hưởng của dị tật thừa ngón cái

- Về mặt chức năng: vì ngón cái có vai trò chiếm đến 50% chức năng của bàn tay nên các bất thường về cấu trúc sẽ làm giảm đáng kể vận động bình thường của bàn tay gây khó khăn trong sinh hoạt, học tập và làm việc.

- Về mặt thẩm mỹ và tâm lý: thừa ngón gây ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của đôi bàn tay, khiến người bệnh luôn cảm thấy ngại ngùng, tự ti, có ý muốn che dấu, cản trở các hoạt động xã hội. Thậm chí ở trẻ em có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển tâm sinh lí. Các bậc cha mẹ khi mới phát hiện ra thai có dị tật này sẽ phát sinh cảm giác lo lắng, bất an, không biết có gây ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của thai và con mình không. Nhiều gia đình thậm chí đã quyết định bỏ thai do không thể chấp nhận được các dị tật bẩm sinh dù là nhỏ nhất.

Ảnh hưởng của dị tật thừa ngón cái

Tuy nhiên điều này là không đúng do đa số dị tật thừa ngón đơn độc không ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ của thai nhi và của trẻ em. Khi trẻ được sinh ra với dị tật thừa ngón cái, phương pháp tốt nhất là cắt bỏ ngón thừa và tạo hình ngón ở thời điểm thích hợp, thường từ 1-2 tuổi để giúp cho các ngón tay phát triển bình thường, tránh được các ảnh hưởng xấu sau này.

6. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật thừa ngón cái

Dị tật thừa ngón cái có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai thông qua phương pháp siêu âm cho thai phụ. Khi phát hiện ra thừa ngón, các bác sĩ sẽ xem xét các dị tật kèm theo từ đó chỉ định phương pháp chọc ối để tiến hành làm các xét nghiệm về di truyền phân tử như Microarray, WES,.. nhằm xác định nguyên nhân.

Dị tật thừa ngón cái có thể được phát hiện thông qua phương pháp siêu âm cho thai phụ

Đặt lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh qua IVIE - Bác sĩ ơi phát hiện các dị tật bẩm sinh một cách nhanh nhất và hiệu quả nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367