Đừng nên bỏ qua: Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai

1. Tại sao cần xét nghiệm gen đông máu? 

Xét nghiệm gen đông máu là biện pháp giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn đông máu (máu khó đông) và tình trạng tăng đông máu. 

a. Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu là tình trạng cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt ở phụ nữ mang thai và thai nhi. Ở thời điểm 3 tháng cuối thai kỳ, thai phụ thường thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII, IX, XI dẫn tới tình trạng máu khó đông. 

Rối loạn đông máu là tình trạng cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt ở phụ nữ mang thai và thai nhi.

Máu khó đông ảnh hưởng đến việc cầm máu trong quá trình sinh nở, đe doạ tính mạng của mẹ bầu. Ngoài ra, rối loạn đông máu còn gây ra nhiều biến chứng như: 

• Thai chậm phát triển trong tử cung 
• Chảy máu âm thầm
• Tắc mạch ối 
• Nhau thai bong
• Suy nhau thai 
• Hội chứng tiền sản giật 
• Tăng nguy cơ sinh non, sảy thai và nhiễm khuẩn ở mẹ 
• Xuất huyết bất thường trong thai kỳ 
• Băng huyết sau sinh

b. Tăng đông máu 

Khác với rối loạn đông máu (máu khó đông), tăng đông máu hay còn gọi là hội chứng Thrombophilia là tình trạng tăng khả năng đông máu hơn bình thường. Hội chứng bao gồm tăng đông do bẩm sinh (di truyền) hoặc do mắc phải (như hội chứng phospholipid). Đây là nguyên nhân chủ yếu mà bác sĩ chỉ định phụ nữ làm xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai.

Khi mang thai, sự thay đổi sinh lý ở cơ thể sẽ làm tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này là tự nhiên và an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp duy trì chức năng nhau thai, giảm thiểu tối đa các biến chứng gây chảy máu trong thai kỳ, chuyển dạ và sau sinh.

Khi mang thai, sự thay đổi sinh lý ở cơ thể sẽ làm tăng khả năng đông máu.

Tuy nhiên, nếu người mẹ mắc hội chứng tăng đông máu có thể gia tăng sự hình thành huyết khối và dẫn tới nhiều biến chứng nguy hiểm như: 

• Sảy thai 
• Sinh non 
• Thai chết lưu 
• Tiền sản giật 
• Thai chậm phát triển trong tử cung 
• Suy giảm chức năng bánh nhau 

Vì vậy, trước khi mang thai, chị em phụ nữ nên thực hiện các xét nghiệm đông máu để biết mình có mắc phải tình trạng máu khó đông, tăng đông máu hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ có những lời khuyên phù hợp cũng như các phương pháp điều trị. 

Việc xét nghiệm gen đông máu không chỉ giúp phát hiện các tình trạng rối loạn ở người mẹ mà còn giúp xác định tỷ lệ nguy cơ các đột biến gen đông máu (nếu có) có thể di truyền sang con. 

2. Những ai nên xét nghiệm đông máu trước khi mang thai? 

Xét nghiệm gen đông máu khi nào là câu hỏi mà nhiều người băn khoăn. Tuy nhiên, đối với những phụ nữ có ý định mang thai, cần đi khám nếu là những trường hợp sau: 

• Phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 3 lần trở lên mà chưa rõ nguyên nhân. 
• Phụ nữ từng bị tiền sản giật. 
• Phụ nữ từng gặp vấn đề về thai nhi: thai chết lưu, bào thai không phát triển. 
• Phụ nữ từng sinh non trước tuần 34 do hội chứng tiền sản giật hoặc bất thường về nhau thai. 
• Phụ nữ từng bị huyết khối tĩnh mạch trong quá trình mang thai. 
• Phụ nữ không dùng thuốc chống đông nhưng có các dấu hiệu xuất huyết bất thường như: chảy máu chân răng, chảy máu tiêu hoá, chảy máu khớp… hay từng có huyết khối tĩnh mạch sâu. 
• Phụ nữ có bệnh huyết khối tắc mạch khi còn trẻ không kèm theo chấn thương. 
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị hội chứng tăng đông máu hoặc có huyết khối liên quan đến cơ địa bất thường. 

3. Xét nghiệm gen đông máu phát hiện điều gì? 

Xét nghiệm gen đông máu hay xét nghiệm tăng đông máu giúp phát hiện ra các đột biến trong các gen di truyền. Thông thường, khi sử dụng công nghệ PCR, bác sĩ có thể phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen là: 

Gen yếu tố V

• Gen yếu tố V Leiden: Phát hiện biến thể G1691A/R506Q trên exon 10 (Arg 506 Gln). 
• Gen yếu tố V R2: Phát hiện biến thể A4070G (FV R2). 

Gen yếu tố II: Phát hiện biến thể G20210A trong vùng không mã hóa. 

Gen MTHFR: Phát hiện biến thể C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala). 

Gen mã hóa PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor – 1): 4G/5G.  

Ngoài ra, khi dùng công nghệ giải trình tự gen trên hệ thống tự động, 7 đột biến nữa có thể được phát hiện trên 7 gen khác:  

Gen yếu tố VII: G10967A (Arg353Gln) 

Gen yếu tố XIIIA1: G103T (Val34Leu) 

Gen ITGA2: C807T (Phe224Phe) 

ITGB3: T1565C (Leu33Pro) 

FGB (BF): -455G>A 

MTRR: A66G (Ile22Met) 

TFPI: C536T (Pro179Gln)

Nếu xét nghiệm chẩn đoán mắc bệnh gen đông máu, người bệnh cũng không nên quá lo lắng.

Ngày nay, các bác sĩ chuyên khoa Sản tay nghề cao, cùng sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật sẽ giúp bạn có những lời khuyên, hướng dẫn cụ thể nhất và an toàn nhất trong thai kỳ.

Xét nghiệm gen đông máu là một trong những xét nghiệm máu quan trọng, nhất là ở phụ nữ mang thai và trước thai kỳ. Trên đây là những thông tin về thực hiện các xét nghiệm gen đông máu. Hy vọng bài viết cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích. Mọi thông tin chi tiết cần tư vấn, đặt lịch khám – xét nghiệm, vui lòng liên hệ IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ tốt nhất.