Hội chứng Crouzon: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon còn được gọi là chứng loạn dưỡng xương sọ, là một rối loạn bẩm sinh di truyền phức tạp có thể ảnh hưởng đến khuôn mặt, hộp sọ và răng của trẻ. Ở một đứa trẻ mắc hội chứng này, sự hợp nhất sớm của một số xương sọ ngăn cản sự phát triển bình thường của hộp sọ và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt; đôi khi gây tăng áp lực xung quanh não.

Hội chứng Crouzon xảy ra ở 1 trên 61.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những nguyên nhân liền khớp sọ sớm thường gặp nhất. Hội chứng Crouzon được chẩn đoán trong khoảng 4,8% của tất cả các trường hợp liền khớp sọ sớm.

Hội chứng Crouzon

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Crouzon?

Một đột biến trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (fibroblast growth factor receptor 2 - FGFR2) gây ra hội chứng Crouzon. Gen FGFR2 mã hoá một loại protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Protein này kích hoạt các tế bào xương chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển của em bé. Khi có đột biến trong gen FGFR2, protein FGFR2 sẽ hoạt động quá mức và kích hoạt các tế bào xương chưa trưởng thành quá nhanh. Điều này làm cho xương sọ của trẻ hợp lại sớm. Đột biến  trên gen này cũng liên quan đến các hội chứng có bất thường sọ mặt khác như hội chứng Pfeiffer và hội chứng Apert.

Hiện nay nguyên nhân chính xác gây ra những đột biến gen này vẫn chưa được biết rõ.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Hội chứng Crouzon ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Crouzon xảy ra do đột biến gen FGFR2 khiến gen này hoạt động không bình thường. Đột biến gen FGFR2 gây ra hội chứng Crouzon có thể được truyền từ cha mẹ sang con hoặc do một đột biến gen mới phát sinh mà thế hệ bố mẹ không hề tồn tại đột biến này.

Hầu hết các cặp bố mẹ sinh con mắc hội chứng Crouzon đều không mang đột biến gen FGFR2. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Crouzon có thể truyền gen bệnh cho con cái của họ. Hội chứng Crouzon là một bệnh lý di truyền theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bố mẹ mắc hội chứng Crouzon có 50% khả năng sinh con cũng mắc hội chứng Crouzon.

Cặp bố mẹ sinh con mắc hội chứng Crouzon đều không mang đột biến gen FGFR2

Hội chứng Crouzon có thể xảy ra do đột biến gen mới phát sinh trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Trong những trường hợp này, hội chứng Crouzon không di truyền từ cha mẹ. Những thay đổi di truyền mới trong tế bào tinh trùng xảy ra thường xuyên hơn ở những nam giới lớn tuổi (40 đến 45 tuổi) khi con họ được sinh ra.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các triệu chứng của hội chứng Crouzon là gì?

Triệu chứng của hội chứng Crouzon có thể bao gồm:

• Trán cao và phẳng
• Sống mũi cong
• Mắt to, lồi
• Lác mắt 
• Hàm trên không phát triển
• Hàm dưới nhô ra
• Có nhiều răng hơn bình thường
• Sứt môi và / hoặc vòm miệng

Sứt môi và / hoặc vòm miệng

Những bất thường trên khuôn mặt này là kết quả của:

• Liền khớp sọ sớm: Sự đóng sớm của các đĩa tăng trưởng của hộp sọ làm thay đổi hình dạng của đầu và có thể gây tăng áp lực lên não. Điều này làm cho trán cao và phẳng.
• Giảm sản vùng giữa mặt: Giảm sự phát triển của vùng giữa mặt, làm cho mặt lõm ở phần giữa mặt. Điều này cũng có thể gây tắc nghẽn đường thở tiềm ẩn, ngưng thở khi ngủ và lõm trên khuôn mặt.

Ngoài những đặc điểm trên, trẻ có thể có:

• Các vấn đề về răng miệng do răng mọc chen chúc và vòm miệng hẹp
• Thị lực kém
• Các vấn đề ở tai và mất thính giác (ở khoảng 50% trẻ)
• Khó thở do đường thở nhỏ
• Não úng thủy

Hội chứng Crouzon có thể khiến một số trẻ bị chậm phát triển. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc Crouzon đều có trí tuệ phát triển bình thường, hiếm khi bị thiểu năng trí tuệ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch tư vấn y tế từ xa hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.