Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

1. Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất một phần của nhiễm sắc thể số 4. Nó xảy ra do các bất thường trong quá trình phát sinh giao tử và thụ thai.

Khi thiếu bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cả cơ thể. Nhiễm sắc thể số 4 bị mất một phần gây ra các biểu hiện của Wolf-Hirschhorn, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt như hai mắt cách xa nhau, bướu trên trán, mũi to và tai thấp.

Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền hiếm gặp

2. Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra do sự mất đoạn vật liệu di truyền ở gần phần cuối của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 4. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này đôi khi được gọi và viết là 4p-. Kích thước của đoạn bị mất khác nhau giữa các bệnh nhân và các nghiên cứu cho thấy rằng các đoạn bị mất dài hơn có khả năng dẫn đến khuyết tật trí tuệ và các bất thường về thể chất nghiêm trọng hơn so với các trường hợp đoạn bị mất ngắn hơn.

Nhiễm sắc thể số 4 "bị thay đổi" thường không được di truyền từ cha hoặc mẹ; sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 4 thường xảy ra sau khi thụ tinh. Các nghiên cứu chỉ ra rằng ba gen khác nhau là WHSC1, LETM1 và MSX1 có thể bị mất trên nhiễm sắc thể số 4 và tất cả đều quan trọng đối với sự phát triển trong giai đoạn đầu của trẻ.

Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn

Mỗi gen bị thiếu gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau của bệnh. Ví dụ, một vài gen liên quan đến sự bất thường của khuôn mặt, trong khi một gen khác liên quan đến các cơn co giật ảnh hưởng đến gần như tất cả trẻ em mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn.

Tuy nhiên, đôi khi, hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra khi một trong hai bố mẹ mắc có “chuyển đoạn cân bằng”. Điều đó có nghĩa là hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể gãy ra và đổi chỗ cho nhau trong quá trình phát triển của chúng. Chuyển đoạn cân bằng thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào ở cha mẹ vì các nhiễm sắc thể vẫn cân bằng. Nhưng một người mang chuyển đoạn cân bằng sẽ tăng nguy cơ sinh con có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Wolf- Hirschhorn.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, bao gồm cả thể chất và tâm thần. Các biểu hiện phổ biến nhất là khuôn mặt bất thường, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và động kinh.

Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn

Các vấn đề khác có thể gặp phải bao gồm:

• Hai mắt lồi và cách xa nhau
• Mí mắt xệ xuống và các vấn đề khác về mắt 
• Sứt môi hoặc hở vòm miệng
• Cân nặng khi sinh thấp
• Đầu nhỏ bất thường
• Cơ kém phát triển
• Vẹo cột sống
• Các bất thường tim và thận
• Chậm phát triển

Vẹo cột sống

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn trước sinh: Đôi khi bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường về hình thái của hội chứng Wolf-Hirschhorn trên siêu âm định kỳ trong ba tháng đầu của thai kỳ. Hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể có thể phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng DNA tự do của thai nhi trong máu me. Nhưng cả hai phương pháp trên đều chỉ là sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Để chẩn đoán xác định, bác sĩ sẽ cần lấy mẫu của thai nhi (chọc ối, sinh thiết gai rau)  làm thêm các xét nghiệm di truyền để biết liệu thai nhi có mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn hay không.

Chẩn đoán sau sinh: Một số xét nghiệm di truyền có thể phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể ở hội chứng Wolf-Hirschhorn, như là xét  nghiệm “phép lai huỳnh quang tại chỗ” (fluorescence in situ hybridization - FISH) có thể phát hiện hơn 95% các trường hợp. 

Nếu trẻ được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để đánh giá đầy đủ tất cả các cơ quan có thể bị ảnh hưởng của trẻ. Những cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng nên được kiểm tra nếu họ có kế hoạch sinh thêm con trong tương lai.

5. Điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn như thế nào?

Không có phương pháp điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và điều trị hổ trợ đa mô thức bao gồm các chương trình phục hồi chức năng đa dạng, điều trị co giật (phenobarbital; axit valproic có hoặc không có ethosuccimide; levetiracetam) và các liệu pháp hỗ trợ trẻ ăn.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367