Loạn dưỡng cơ Duchenne: Chẩn đoán và điều trị

1. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được chẩn đoán như thế nào?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một rối loạn di truyền gây ra tình trạng yếu cơ xương và cơ tim, bệnh tiến triển nhanh theo thời gian. DMD là dạng phổ biến nhất trong các chứng loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu trẻ có các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, các bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng bao gồm khám thần kinh và khám cơ xương. Bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của trẻ. Sau khi khám lâm sàng, nếu bác sỹ nghi ngờ trẻ có thể bị DMD, họ có thể chỉ định các xét nghiệm sau để khẳng định chẩn đoán:

• Xét nghiệm creatine kinase trong máu: khi cơ bị tổn thương, chúng sẽ giải phóng ra creatine kinase do đó, mức độ tăng cao của creatine kinase có thể gợi ý DMD. Creatine kinase thường tăng cao nhất vào năm 2 tuổi và có thể cao hơn 10 đến 20 lần so với mức bình thường.
• Xét nghiệm di truyền: xác định sự mất hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn của gen dystrophin có thể khẳng định chẩn đoán DMD.

Xét nghiệm di truyền

• Sinh thiết cơ: bác sỹ có thể lấy một mẫu nhỏ mô cơ của trẻ từ cơ vùng đùi hoặc bắp chân. Sau đó, bác sỹ giải phẫu bệnh sẽ xem xét mẫu cơ dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của DMD.
• Điện tâm đồ (Electrocardiogram - EKG): Vì DMD thường ảnh hưởng đến tim, bác sỹ có thể sẽ thực hiện điện tâm đồ để tìm các dấu hiệu đặc trưng của DMD và để kiểm tra tim của trẻ

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne như thế nào?

Hiện nay không có phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ Duchene, vì vậy mục tiêu chính của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các liệu pháp điều trị hỗ trợ DMD bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, như prednisolone và deflazacort, có ích cho việc làm chậm lại quá trình mất sức mạnh của cơ, cải thiện chức năng hô hấp, hạn chế vẹo cột sống, làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim (suy tim) và kéo dài thời gian sống.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Điều trị sớm bằng thuốc ức chế men chuyển và / hoặc thuốc chẹn β có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa sự khởi phát của suy tim.
• Vật lý trị liệu: Mục tiêu chính của vật lý trị liệu cho DMD là ngăn ngừa co cứng cơ (co cứng vĩnh viễn cơ, gân và da). 
• Phẫu thuật để giúp điều trị vẹo và co cứng cột sống: Phẫu thuật để giải phóng cơ bị co cứng có thể cần thiết đối với những trường hợp nghiêm trọng. Phẫu thuật để điều chỉnh chứng vẹo cột sống có thể cải thiện chức năng hô hấp và phổi.
• Tập thể dục: bác sỹ có thể sẽ khuyến nghị các bài tập thể dục nhẹ nhàng để tránh teo cơ do cơ ít được sử dụng. Bài tập thể dục thường là sự kết hợp giữa bơi lội và các bài tập hoạt động giải trí.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Các liệu pháp khác cho DMD bao gồm:

• Dụng cụ hỗ trợ vận động, như nẹp, gậy và xe lăn.
• Mở khí quản và thông khí hỗ trợ cho trường hợp suy hô hấp.

Với sự cải thiện trong chăm sóc hỗ trợ, tuổi thọ của bệnh nhân DMD đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua.

Có nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho thấy nhiều hứa hẹn trong điều trị DMD. Một số phương pháp điều trị mới hơn sử dụng "bỏ qua exon" (bỏ qua một phần bị thiếu hoặc bị đột biến của gen dystrophin) gần đây đã nhận được sự chấp thuận của FDA (Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm). Những phương pháp điều trị này chỉ có thể áp dụng cho một số ít các trường hợp có đột biến rất cụ thể. Mặc dù những phương pháp điều trị này làm tăng lượng protein dystrophin trong cơ, nhưng việc tăng sức mạnh cơ và thể chất vẫn chưa được chứng minh.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367