Loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một rối loạn di truyền gây ra tình trạng yếu cơ xương và cơ tim, bệnh tiến triển nhanh theo thời gian. DMD là dạng phổ biến nhất trong các chứng loạn dưỡng cơ.

Hầu hết các trường hợp DMD được di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X (thường gặp là di truyền qua mẹ, người mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh và truyền gen bệnh cho con trai), nhưng khoảng 30% trường hợp là do những thay đổi di truyền mới (đột biến mới phát sinh) xảy ra ngẫu nhiên và không được di truyền.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

2. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có phổ biến không?

Loạn dưỡng cơ Duchenne gặp ở khoảng 1 trên 3.600 trẻ sơ sinh nam. Đây là loại bệnh loạn dưỡng cơ di truyền nặng phổ biến nhất (rối loạn cơ xương).

3. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có gây tử vong không?

Có, loạn dưỡng cơ Duchenne cuối cùng sẽ dẫn đến tử vong. Hầu hết những người mắc bệnh này chết vì các biến chứng phổi hoặc tim.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne?

Nguyên nhân bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne là do đột biến trong gen quy định tổng hợp một loại protein gọi là dystrophin. Dystrophin là một phần quan trọng của phức hợp dystrophin-glycoprotein (DGC), đóng vai trò quan trọng như một đơn vị cấu trúc của cơ.

Trong DMD, cả protein dystrophin và DGC đều bị thiếu, điều này dẫn đến sự chết (hoại tử) của các tế bào cơ. Những người bị DMD có ít hơn 5% số lượng bình thường của dystrophin cần thiết cho cơ khỏe mạnh.

Khi những người mắc DMD lớn lên, cơ của họ không thể thay thế các tế bào chết bằng những tế bào mới, đồng thời các mô liên kết và mô mỡ (chất béo) dần dần thay thế các sợi cơ.

Nguyên nhân bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne

DMD di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, nhưng khoảng 30% trường hợp xảy ra một cách ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Di truyền trên nhiễm sắc thể X nghĩa là gen chịu trách nhiệm về DMD nằm trên nhiễm sắc thể X - một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. 

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne hay xuất hiện nhất ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi, đôi khi các triệu chúng có thể bắt đầu sớm hơn hoặc muộn hơn.

Yếu cơ là triệu chứng chính của DMD. Nó có thể bắt đầu sớm nhất là 2 hoặc 3 tuổi, DMD đầu tiên ảnh hưởng đến các cơ ở gần (những cơ gần thân người) và sau đó ảnh hưởng đến các cơ ở chi (những cơ gần tứ chi). Thông thường, các cơ chi dưới bị ảnh hưởng trước các cơ chi trên. Trẻ có thể gặp khó khăn khi nhảy, chạy và đi bộ.

Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra tình trạng yếu cơ và tiến triển xấu đi theo thời gian, các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tình trạng yếu và teo cơ tiến triển (mất dần khối lượng cơ) bắt đầu ở vùng chân và hông của trẻ. Ở cánh tay, cổ và các vùng khác trên cơ thể của trẻ thì tình trạng yếu cơ và teo cơ nhẹ hơn.
• Phì đại cơ bắp chân (tăng kích thước cơ).
• Khó khăn khi leo lên cầu thang.
• Đi lại trở nên khó khăn hơn theo thời gian.
• Thường xuyên bị ngã.
• Dáng đi lạch bạch (đi không vững).
• Đi bằng ngón chân (đi kiễng gót).
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng khác của DMD bao gồm:

• Bệnh cơ tim.
• Khó thở
• Suy giảm nhận thức và khả năng học tập.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói.
• Chậm phát triển thể chất.
• Cong vẹo cột sống
• Tầm vóc (chiều cao) thấp

Tiên lượng với những người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne

6. Tiên lượng của loạn dưỡng cơ Duchenne như thế nào?

Tiên lượng với những người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne thường xấu  Nó dẫn đến tình trạng khuyết tật ngày càng trầm trọng hơn, và hầu hết trẻ em bị DMD cần phải sử dụng xe lăn ở tuổi 12. DMD cuối cùng dẫn đến tử vong khi còn trẻ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367