Loạn dưỡng cơ là gì và các phân loại loạn dưỡng cơ

1. Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm gồm hơn 30 bệnh di truyền gây ra yếu cơ. Theo thời gian, các cơ co lại và yếu đi, ảnh hưởng đến khả năng đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày như đánh răng,... Nhóm bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến tim và phổi.

Một số dạng loạn dưỡng cơ biểu hiện rõ khi mới sinh hoặc phát triển trong thời thơ ấu. Một số dạng phát triển muộn hơn trong thời kỳ trưởng thành. Hiện tại, chưa có biện pháp điều trị cho loạn dưỡng cơ.

Một số dạng loạn dưỡng cơ biểu hiện rõ khi mới sinh hoặc phát triển trong thời thơ ấu

2. Ai có thể bị loạn dưỡng cơ?

Loạn dưỡng cơ thường có tính chất gia đình. Một đứa trẻ có bố hoặc mẹ bị loạn dưỡng cơ có thể thừa hưởng gen bị đột biến gây ra loạn dưỡng cơ. Một số người khác mang gen đột biến nhưng không bị loạn dưỡng cơ - những người trưởng thành khỏe mạnh này (người mang gen bệnh) có thể truyền gen đột biến cho con của họ và con của họ có thể bị bệnh.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Có những loại loạn dưỡng cơ nào?

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Một số loại phổ biến bao gồm:

• Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD): DMD có xu hướng ảnh hưởng đến các bé trai trong độ tuổi từ 2 đến 5, nhưng các bé gái cũng có thể mắc bệnh này. Bố mẹ có thể nhận thấy rằng con mình gặp khó khăn khi chạy, đi bộ hoặc nhảy. Khi bệnh tiến triển, nó có thể ảnh hưởng đến tim và phổi của trẻ. DMD là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 6 trong số 100.000 trẻ em ở Bắc Mỹ và Châu Âu.
• Chứng loạn dưỡng cơ Becker (Becker muscular dystrophy - BMD): BMD là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ hai. Các triệu chứng của BMD có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong khoảng từ 5 đến 60 tuổi, nhưng thường xuất hiện trong những năm thiếu niên. Nam giới có nhiều khả năng mắc BMD hơn. Bệnh này ảnh hưởng đến cơ hông, đùi và cơ vai, và cuối cùng là tim. Khoảng 1 trong số 18.000 đến 30.000 trẻ em trai Hoa Kỳ mắc BMD.

Loạn dưỡng cơ thường có tính chất gia đình

• Loạn dưỡng cơ thể mặt - vai - cánh tay (Facioscapulohumeral muscular dystrophy - FSHD): FSHD là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba. Bệnh ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay. Các triệu chứng thường xuất hiện trước 20 tuổi. Khoảng 4 trong số 100.000 người ở Hoa Kỳ mắc chứng loạn dưỡng cơ này.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (Congenital muscular dystrophies - CMD): CMD xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Trẻ sơ sinh có thể có yếu cơ, cột sống cong và các khớp quá cứng hoặc lỏng lẻo. Trẻ em mắc CMD có thể giảm khả năng học tập, động kinh và các vấn đề về thị lực.
• Chứng loạn dưỡng trương lực cơ: Bệnh nhân thường gặp khó khăn trong việc thư giãn các cơ của họ. Bệnh cũng ảnh hưởng đến tim và phổi. Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến người lớn gốc Châu Âu và xảy ra ở khoảng 10 trong số 100.000 người.
• Chứng loạn dưỡng cơ ở mắt - hầu họng (Oculopharyngeal muscular dystrophy - OPMD): Dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp này làm suy yếu các cơ ở mí mắt và hầu họng. Các triệu chứng, như sụp mí mắt  và khó nuốt, thường xuất hiện trong độ tuổi từ 40 đến 60. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 100.000 người.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Nguyên nhân nào gây ra loạn dưỡng cơ?

Nguyên nhân loạn dưỡng cơ là do đột biến hoặc biến đổi về mặt di truyền. Một hoặc cả hai bố và mẹ có thể truyền một gen bị lỗi cho con của họ ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh này. Hiếm khi một người phát triển chứng loạn dưỡng cơ một cách tự phát, nghĩa là không có nguyên nhân nào được xác định.

Tìm hiểu thêm: Hemophilia là bệnh gì?

5. Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ là gì?

Yếu cơ là triệu chứng của loạn dưỡng cơ. Tùy thuộc vào từng loại mà bệnh ảnh hưởng đến các cơ và bộ phận khác nhau của cơ thể. Các dấu hiệu khác của chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Khó khăn khi đi bộ hoặc chạy.
• Dáng đi bất thường (như đi lạch bạch).
• Khó nuốt.
• Các vấn đề về tim, như rối loạn nhịp tim và suy tim (bệnh cơ tim).

Các vấn đề về tim

• Giảm khả năng học tập.
• Cứng hoặc lỏng lẻo khớp.
• Đau cơ.
• Cong cột sống (vẹo cột sống).
• Các vấn đề về hô hấp.

6. Loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?

Nếu nghi ngờ chứng loạn dưỡng cơ kh hỏi bệnh vài khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Xét nghiệm protein và enzym “cơ” trong máu để kiểm tra mức tăng của một loại enzym gọi là creatine kinase. Mức độ tăng cao của loại enzym này có thể cho thấy tổn thương cơ do chứng loạn dưỡng cơ gây ra.
• Điện cơ (EMG) đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.
• Sinh thiết cơ tìm kiếm những thay đổi tế bào trong mô cơ.
• Các xét nghiệm di truyền xác định các đột biến gen liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367