Hemophilia là bệnh gì? Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hemophilia là bệnh gì?

Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một rối loạn chảy máu di truyền, hiếm gặp, trong đó máu không thể đông lại bình thường tại vị trí chảy máu hoặc vết thương. Rối loạn xảy ra do một số yếu tố đông máu bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Vì cục máu đông không được hình thành nên các vết thương sẽ gây chảy máu nhiều. Đây được gọi là chảy máu bên ngoài. Cũng có thể xảy ra chảy máu bên trong cơ thể, được gọi là chảy máu trong, đặc biệt là ở các cơ và khớp như hông và đầu gối.

Bệnh Hemophilia hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới, nhưng có một số trường hợp hiếm hoi nữ giới có thể bị bệnh này.

Có hai loại Hemophilia di truyền chính:

• Hemophilia A,là loại phổ biến nhất, do thiếu hụt yếu tố VIII, một trong những loại protein giúp hình thành cục máu đông. Loại này được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển.
• Hemophilia B là do thiếu hụt yếu tố IX. Loại này còn được gọi là bệnh Christmas .

Hemophilia là rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu số VIII

Mặc dù Hemophilia thường được chẩn đoán từ khi sinh ra, nhưng rối loạn này cũng có thể mắc phải sau này nếu cơ thể bắt đầu sản xuất các kháng thể tấn công và phá hủy các yếu tố đông máu. Tuy nhiên, loại Hemophilia mắc phải này rất hiếm. Bệnh Hemophilia mắc phải còn được gọi là bệnh máu khó đông tự miễn, hoặc Hemophilia A mắc phải (AHA).

2. Hemophilia có phổ biến không?

Hemophilia là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó có thể xảy ra ở mọi chủng tộc và dân tộc. Hemophilia A ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 - 10.000 nam giới. Hemophilia B ít phổ biến hơn, ảnh hưởng đến 1 trên 25.000 - 30.000 nam giới.

Khoảng 60% đến 70% những người mắc Hemophilia A ở mức độ nặng và khoảng 15% ở mức độ trung bình. Số còn lại ở mức độ nhẹ.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Nguyên nhân gây ra Hemophilia là gì?

Các gen quy định sản xuất các yếu tố VIII và IX chỉ được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân Bệnh Hemophilia là do đột biến gen quy định sản xuất yếu tố VIII hoặc yếu tố IX trên nhiễm sắc thể X.

Nếu một phụ nữ mang gen bất thường trên một trong 2 nhiễm sắc thể X của cô ấy (nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X), bản thân cô ấy sẽ không mắc bệnh Hemophilia, nhưng cô ấy sẽ là người mang gen bệnh Hemophilia. Điều đó có nghĩa là cô ấy có thể truyền gen bệnh Hemophilia cho các con của mình. Có 50% khả năng con trai của cô ấy sẽ thừa hưởng gen này và sinh ra sẽ mắc bệnh máu khó đông. Cũng có 50% khả năng con gái của cô ấy sẽ mang gen này mà không mắc bệnh Hemophilia giống như cô ấy.

Hemophilia là một rối loạn di truyền hiếm gặp

Rất hiếm khi con gái sinh ra mắc bệnh Hemophilia, nhưng nó có thể xảy ra nếu bố bị Hemophilia và mẹ mang gen bệnh Hemophilia. Con gái khi đó sẽ có gen bất thường trên cả hai nhiễm sắc thể X.

Trong khoảng 20% ​​tổng số trường hợp mắc Hemophilia, rối loạn này là do đột biến gen mới phát sinh và không có tiền sử gia đình về chảy máu bất thường.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các triệu chứng của bệnh Hemophilia là gì?

Triệu chứng của bệnh Hemophilia chính là chảy máu, chảy máu bên ngoài kéo dài hoặc dễ bị bầm tím sau chấn thương nhẹ hoặc bầm tím không rõ lý do. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh nhẹ, trung bình hay nặng:

• Trong Hemophilia nặng, các đợt chảy máu vô cớ (tự phát) thường xảy ra.
• Trong Hemophilia trung bình, chảy máu kéo dài có xu hướng xảy ra sau một chấn thương nặng.
• Trong Hemophilia nhẹ, bệnh nhân có thể bị chảy máu bất thường, nhưng chỉ xảy ra sau một chấn thương nghiêm trọng hoặc sau phẫu thuật.

Những người bị Hemophilia có thể bị bất kỳ loại chảy máu trong nào, nhưng thường xảy ra ở các cơ và khớp, như khuỷu tay, đầu gối, hông, vai và mắt cá chân. Ban đầu có thể không đau, nhưng nếu máu tiếp tục chảy, khớp có thể nóng, sưng và đau khi cử động.

Chảy máu nhiều lần ở khớp và cơ theo thời gian có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn, như biến dạng khớp và giảm khả năng vận động.

Chảy máu nhiều lần ở khớp và cơ theo thời gian có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn

Chảy máu não là một vấn đề rất nghiêm trọng đối với những người mắc Hemophilia nặng. Nó có thể nguy hiểm đến tính mạng. Cần đến cơ sở  y tế ngay lập tức nếu có dấu hiệu của chảy máu não, như:

• Những thay đổi trong hành vi.
• Buồn ngủ quá mức.
• Đau đầu liên tục
• Đau cổ.
• Nhìn đôi.
• Nôn
• Co giật hoặc động kinh.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367