Chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia

1. Hemophilia là bệnh gì?

Hemophilia là rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu số VIII (hemophilia A) hay thiếu yếu tố đông máu số IX (hemophilia B). Điều này có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật. 

2. Bệnh Hemophilia được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán Bệnh Hemophilia Bác sĩ sẽ khám lâm sàng để loại trừ các bệnh lý khác. Nếu bạn có các triệu chứng của Hemophilia, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình bạn vì bệnh hemophilia có xu hướng di truyền trong gia đình. Ở trẻ em bị bệnh Hemophilia nặng, thường được chẩn đoán ngay ở giai đoạn sơ sinh. Bệnh cũng có thể được chẩn đoán tại thời điểm cắt bao quy đầu hoặc khi trẻ bắt đầu biết đi và chảy máu nhiều hoặc bầm tím do chấn thương nhẹ.

Hemophilia là rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu số VIII

Sau đó, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để định lượng yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Các xét nghiệm này sẽ cho biết loại bệnh Hemophilia và mức độ nhẹ, trung bình hay nặng, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu trong máu:

• Nồng độ yếu tố VIII/ IX 5%  - 40% : Hemophilia  mức độ nhẹ.
• Nồng độ yếu tố VIII/ IX  1%  - 5%: Hemophilia mức độ trung bình.
• Nồng độ yếu tố VIII/ IX < 1%: Hemophilia  mức độ nặng.

Bác sĩ có thể chỉ định định lượng yếu tố VIII/ IX cho các thành viên khác trong gia đình để xác định xem họ có bị ảnh hưởng hay không. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể cần thiết.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Bệnh Hemophilia được điều trị như thế nào?

Điều trị Hemophilia tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh, bao gồm liệu pháp thay thế, trong đó huyết tương tươi đông lạnh hoặc tái tổ hợp (được tạo ra từ DNA) có chưa các yếu tố đông máu VIII hoặc IX được đưa vào cơ thể để thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hụt.

• Huyết tương tươi đông lạnh được tách ra từ máu người hiến tặng đã được xử lý và sàng lọc để giảm nguy cơ lây truyền các bệnh truyền nhiễm, như viêm gan virus và HIV.
• Các yếu tố đông máu tái tổ hợp, được tạo ra trong phòng thí nghiệm chứ không phải từ máu người, được sử dụng phổ biến ngày nay.
• Các sản phẩm yếu tố VIII và yếu tố IX tái tổ hợp sửa đổi, tồn tại lâu hơn trong hệ tuần hoàn, hiện đã có sẵn. Các sản phẩm này có liều dùng thấp hơn để dự phòng hoặc ngăn ngừa chảy máu.

Trẻ hay chảy máu nhiều hoặc bầm tím do chấn thương nhẹ

Với phương pháp điều trị thay thế, các yếu tố đông máu được tiêm hoặc truyền (nhỏ giọt) vào tĩnh mạch của bệnh nhân. Thông thường, những người mắc Hemophilia nhẹ hoặc trung bình không cần điều trị thay thế trừ khi họ chuẩn bị phẫu thuật.

• Trong trường hợp Hemophilia nặng, mục tiêu điều trị là cầm máu khi xảy ra chảy máu và dự phòng chảy máu. Những bệnh nhân có các đợt chảy máu thường xuyên có thể cần truyền dự phòng các yếu tố đông máu. Điều trị dự phòng hai hoặc ba lần mỗi tuần để ngăn ngừa chảy máu.
• Một số người mắc Hemophilia A ở mức độ nhẹ hoặc trung bình có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP®), một loại hormone tổng hợp (nhân tạo) giúp kích thích giải phóng yếu tố VIII và một yếu tố đông máu khác. Đôi khi desmopressin được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa trước khi một người mắc Hemophilia làm răng hoặc một số thủ thuật tiểu phẫu khác. Desmopressin không có tác dụng đối với những người bị bệnh Hemophilia B hoặc Hemophilia A nặng.
• Axit aminocaproic hoặc axit tranexamic là những chất ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ (“thuốc chống tiêu sợi huyết”). Chúng có thể được sử dụng như một liệu pháp bổ sung để điều trị chảy máu cam hoặc chảy máu do nhổ răng.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Chẩn đoán Bệnh Hemophilia Bác sĩ sẽ khám lâm sàng để loại trừ các bệnh lý khác

4. Có các biến chứng liên quan đến điều trị Hemophilia không?

Những người bị bệnh Hemophilia được điều trị bằng các yếu tố đông máu tái tổ hợp hoặc huyết tương tươi đông lạnh có thể phát triển các kháng thể, hay gọi là chất ức chế, chúng sẽ tấn công và vô hiệu hóa yếu tố đông máu của của người bệnh. Đây là một biến chứng nặng nên rất khó điều trị hoặc ngăn chặn các đợt chảy máu. Khoảng 1/3 đến 1/5 số người mắc bệnh Hemophilia A nặng có thể có chất ức chế này. Chất ức chế ít phổ biến hơn ở bệnh nhân Hemophilia B. Bệnh nhân Hemophilia cần được kiểm tra thường xuyên các yếu tố chất ức chế, đặc biệt là ở thời thơ ấu khi mới bắt đầu điều trị thay thế.

Nếu bệnh nhân có chất ức chế, có những loại thuốc thay thế điều trị thành công một đợt chảy máu. Tuy nhiên, để kiểm soát lâu dài, một kỹ thuật gọi là cảm ứng dung nạp miễn dịch (immune tolerance induction - ITI) được sử dụng để làm giảm mức độ của chất ức chế và cho phép yếu tố đông máu thay thế hoạt động được.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367